Informazioni sugli SNP rs421016

Ricerca e pubblicazioni:

  1437405   Malattia di Gaucher nel neonato: un fenotipo Gaucher distinto è analogo a un modello murino creato dalla distruzione mirata del gene della glucocerebrosidasi.

  1594045   Un modello animale della malattia di Gaucher derivante dalla distruzione mirata del gene della glucocerebrosidasi del topo.

  1899336   Eterogeneità delle mutazioni nel gene della beta-glucosidasi acida dei pazienti con malattia di Gaucher.

  1972019   Sequenza di due alleli responsabili della malattia di Gaucher.

  2309702   Assegnazione del genotipo nella malattia di Gaucher mediante amplificazione selettiva del gene attivo della glucocerebrosidasi.

  2349952   Alleli complessi del gene della beta-glucosidasi acida nella malattia di Gaucher.

  2378352   La malattia di Gaucher di tipo III (tipo norrbottniano) è causata da una singola mutazione nell'esone 10 del gene della glucocerebrosidasi.

  2464926   Caratterizzazione delle mutazioni nei pazienti Gaucher mediante clonazione del cDNA.

  2569551   Previsione della gravità della malattia di Gaucher mediante identificazione di mutazioni a livello del DNA.

  2880291   Una mutazione nel gene della glucocerebrosidasi umana nella malattia neuronopatica di Gaucher.

  7857677   Presenza omozigote della mutazione crossover (gene di fusione) identificata in un feto affetto dalla malattia di Gaucher di tipo II: è analogo al modello murino knock-out per Gaucher?

  8118460   Mutazioni che causano la malattia di Gaucher.

  8929950   Caratterizzazione clinica, molecolare e patologica di una famiglia con due casi di malattia di Gaucher perinatale di tipo 2 letale.

  10685993   Malattia di Gaucher di tipo 2: rivisitazione del fenotipo del collodio baby.

  10796875   Analisi e classificazione di 304 alleli mutanti in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e di tipo 3.

  17620502   Mutazioni della glucocerebrosidasi e rischio di malattia di Parkinson nei pazienti cinesi.

  18022370   LIMP-2 è un recettore per il targeting lisosomiale del mannosio-6-fosfato indipendente dalla beta-glucocerebrosidasi.

  18332251   Mutazioni del gene della glucocerebrosidasi: un fattore di rischio per i disturbi a corpi di Lewy.

  18541817   La necessità di strategie appropriate di genotipizzazione per le mutazioni della glucocerebrosidasi in coorti con malattia di Parkinson.

  19286695   Mutazioni della glucocerebrosidasi nella malattia di Parkinson clinica e patologicamente provata.

  20301446   Malattia di Gaucher.

  22713811   Una mutazione germinale o de novo in due famiglie con malattia di Gaucher: implicazioni per i disturbi recessivi.

  23448517   La mutazione L444P GBA è associata alla malattia di Parkinson a esordio precoce nei meticci messicani.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  24904648   Identificazione in silico di varianti genetiche nel gene della glucocerebrosidasi (GBA) coinvolto nella malattia di Gaucher utilizzando più strumenti software.

  25333069   Varianti della malattia nei genomi di 44 centenari.

  25933391   Associazione genetica di varianti in quattro geni del disturbo da accumulo lisosomiale nella malattia a corpi di Lewy confermata neuropatologicamente.

  27094865   Analisi di risequenziamento di cinque geni mendeliani e dei principali geni provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nella malattia di Parkinson.

  27255555   Forte associazione tra mutazioni della glucocerebrosidasi e malattia di Parkinson in Svezia.

  27299523   Esplorazione degli effetti delle varianti genetiche sui profili clinici della malattia di Parkinson valutati dalla scala unificata di valutazione della malattia di Parkinson e dallo stadio di Hoehn-Yahr.

  30985853   Sensibilità, vantaggi, limitazioni e utilità clinica di pannelli di sequenziamento mirati di nuova generazione per la diagnosi di disturbi da accumulo lisosomiale selezionati.

  31292011   Revisione sistematica delle varianti genetiche associate al deterioramento cognitivo e ai sintomi depressivi nella malattia di Parkinson.

  32618053   Uno screening completo su larga scala del gene GBA1 nella malattia di Parkinson nei Paesi Bassi.

  32714263   Associazione tra mutazioni della glucocerebrosidasi e malattia di Parkinson in Irlanda.

  33147747   Polimorfismi patogeni a singolo nucleotide su geni correlati all'autofagia.

  33402667   Il secondo caso ha colpito varianti genetiche rare in famiglie con malattia di Parkinson apparentemente associata alla GBA.

  34109443   Un tentativo di sezionare un marcatore periferico basato sulla patologia cellulare nella malattia di Parkinson.

  34288589   Raccomandazione di screening genetico prematrimoniale nella comunità ebraica siriana sulla base delle frequenze dei portatori di mutazione all'interno delle coorti ebraiche siriane.

  34380910   Mutazioni in GBA, SNCA e VPS35 non sono associate alla malattia di Alzheimer in una popolazione cinese: uno studio caso-controllo.