Информация по SNP rs421016

Исследования и публикации:

  1437405   Болезнь Гоше у новорожденных: особый фенотип Гоше аналогичен мышиной модели, созданной путем целенаправленного разрушения гена глюкоцереброзидазы.

  1594045   Животная модель болезни Гоше в результате целенаправленного разрушения гена глюкоцереброзидазы мыши.

  1899336   Гетерогенность мутаций гена кислой бета-глюкозидазы у больных болезнью Гоше.

  1972019   Последовательность двух аллелей, ответственных за болезнь Гоше.

  2309702   Определение генотипа при болезни Гоше путем селективной амплификации активного гена глюкоцереброзидазы.

  2349952   Сложные аллели гена кислой бета-глюкозидазы при болезни Гоше.

  2378352   Болезнь Гоше III типа (Норрботтнийский тип) вызвана единственной мутацией в экзоне 10 гена глюкоцереброзидазы.

  2464926   Характеристика мутаций у пациентов Гоше путем клонирования кДНК.

  2569551   Прогноз тяжести болезни Гоше путем выявления мутаций на уровне ДНК.

  2880291   Мутация гена глюкоцереброзидазы человека при нейропатической болезни Гоше.

  7857677   Гомозиготное наличие мутации кроссовера (гена слияния), выявленной у плода с болезнью Гоше типа II: аналогично ли это мышиной модели с нокаутом Гоше?

  8118460   Мутации, вызывающие болезнь Гоше.

  8929950   Клиническая, молекулярная и патологоанатомическая характеристика семьи с двумя случаями летальной перинатальной болезни Гоше 2 типа.

  10685993   Болезнь Гоше 2-го типа: новый взгляд на детский фенотип коллодия.

  10796875   Анализ и классификация 304 мутантных аллелей у пациентов с болезнью Гоше 1 и 3 типов.

  17620502   Мутации глюкоцереброзидазы и риск болезни Паркинсона у китайских пациентов.

  18022370   LIMP-2 представляет собой рецептор для лизосомальной маннозо-6-фосфат-независимой доставки бета-глюкоцереброзидазы.

  18332251   Мутации гена глюкоцереброзидазы: фактор риска нарушений с тельцами Леви.

  18541817   Необходимость соответствующих стратегий генотипирования мутаций глюкоцереброзидазы в когортах с болезнью Паркинсона.

  19286695   Мутации глюкоцереброзидазы при клинически и патологически доказанной болезни Паркинсона.

  20301446   Болезнь Гоше.

  22713811   Зародышевая мутация или мутация de novo в двух семьях с болезнью Гоше: последствия рецессивных заболеваний.

  23448517   Мутация L444P GBA связана с ранним началом болезни Паркинсона у мексиканских метисов.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24904648   In silico идентификация генетических вариантов гена глюкоцереброзидазы (GBA), участвующего в болезни Гоше, с использованием нескольких программных инструментов.

  25333069   Варианты заболеваний в геномах 44 долгожителей.

  25933391   Генная ассоциация вариантов четырех генов лизосомального нарушения накопления при нейропатологически подтвержденной болезни телец Леви.

  27094865   Анализ повторного секвенирования пяти менделевских генов и лучших генов из полногеномных исследований ассоциаций при болезни Паркинсона.

  27255555   Сильная связь между мутациями глюкоцереброзидазы и болезнью Паркинсона в Швеции.

  27299523   Изучение влияния генетических вариантов на клинические профили болезни Паркинсона, оцениваемые с помощью Единой шкалы оценки болезни Паркинсона и стадии Хёна-Яра.

  30985853   Чувствительность, преимущества, ограничения и клиническая полезность таргетных панелей секвенирования нового поколения для диагностики отдельных лизосомальных нарушений накопления.

  31292011   Систематический обзор генетических вариантов, связанных с когнитивными нарушениями и депрессивными симптомами при болезни Паркинсона.

  32618053   Крупномасштабный полный скрининг гена GBA1 при болезни Паркинсона в Нидерландах.

  32714263   Связь между мутациями глюкоцереброзидазы и болезнью Паркинсона в Ирландии.

  33147747   Патогенные однонуклеотидные полиморфизмы в генах, связанных с аутофагией.

  33402667   Предполагаемый второй хит редких генетических вариантов в семьях с болезнью Паркинсона, предположительно связанной с GBA.

  34109443   Попытка выделить периферический маркер, основанный на клеточной патологии при болезни Паркинсона.

  34288589   Рекомендации по добрачному генетическому скринингу в сирийской еврейской общине на основе частоты носителей мутаций в когортах сирийских евреев.

  34380910   Мутации в GBA, SNCA и VPS35 не связаны с болезнью Альцгеймера в китайской популяции: исследование «случай-контроль».