SNP-Informationen rs421016

Forschung und Veröffentlichungen:

  1437405   Gaucher-Krankheit beim Neugeborenen: Ein ausgeprägter Gaucher-Phänotyp ist analog zu einem Mausmodell, das durch gezielte Störung des Glucocerebrosidase-Gens entsteht.

  1594045   Tiermodell der Gaucher-Krankheit durch gezielte Störung des Glucocerebrosidase-Gens der Maus.

  1899336   Heterogenität von Mutationen im sauren Beta-Glucosidase-Gen von Patienten mit Gaucher-Krankheit.

  1972019   Sequenz zweier Allele, die für die Gaucher-Krankheit verantwortlich sind.

  2309702   Genotypzuordnung bei Morbus Gaucher durch selektive Amplifikation des aktiven Glucocerebrosidase-Gens.

  2349952   Komplexe Allele des sauren Beta-Glucosidase-Gens bei der Gaucher-Krankheit.

  2378352   Die Gaucher-Krankheit Typ III (Norrbottnischer Typ) wird durch eine einzelne Mutation im Exon 10 des Glucocerebrosidase-Gens verursacht.

  2464926   Charakterisierung von Mutationen bei Gaucher-Patienten durch cDNA-Klonierung.

  2569551   Vorhersage des Schweregrads der Gaucher-Krankheit durch Identifizierung von Mutationen auf DNA-Ebene.

  2880291   Eine Mutation im menschlichen Glucocerebrosidase-Gen bei der neuronopathischen Gaucher-Krankheit.

  7857677   Homozygotes Vorhandensein der Crossover-Mutation (Fusionsgen), die bei einem Fötus mit Gaucher-Krankheit vom Typ II identifiziert wurde: Ist dies analog zum Gaucher-Knock-out-Mausmodell?

  8118460   Mutationen, die die Gaucher-Krankheit verursachen.

  8929950   Die klinische, molekulare und pathologische Charakterisierung einer Familie mit zwei Fällen tödlicher perinataler Gaucher-Krankheit Typ 2.

  10685993   Gaucher-Krankheit Typ 2: Der Kollodium-Baby-Phänotyp neu interpretiert.

  10796875   Analyse und Klassifizierung von 304 mutierten Allelen bei Patienten mit Gaucher-Krankheit Typ 1 und Typ 3.

  17620502   Glukozerebrosidase-Mutationen und Risiko einer Parkinson-Krankheit bei chinesischen Patienten.

  18022370   LIMP-2 ist ein Rezeptor für das lysosomale Mannose-6-Phosphat-unabhängige Targeting der Beta-Glucocerebrosidase.

  18332251   Glukozerebrosidase-Genmutationen: ein Risikofaktor für Lewy-Körper-Erkrankungen.

  18541817   Der Bedarf an geeigneten Genotypisierungsstrategien für Glucocerebrosidase-Mutationen in Kohorten mit Parkinson-Krankheit.

  19286695   Glukozerebrosidase-Mutationen bei klinisch und pathologisch nachgewiesener Parkinson-Krankheit.

  20301446   Gaucher-Krankheit.

  22713811   Eine Keimbahn- oder De-novo-Mutation in zwei Familien mit Gaucher-Krankheit: Auswirkungen auf rezessive Störungen.

  23448517   Die L444P-GBA-Mutation wird bei mexikanischen Mestizen mit dem frühen Ausbruch der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24904648   In-silico-Identifizierung genetischer Varianten im Glucocerebrosidase (GBA)-Gen, das an der Gaucher-Krankheit beteiligt ist, mithilfe mehrerer Softwaretools.

  25333069   Krankheitsvarianten im Genom von 44 Hundertjährigen.

  25933391   Genweise Assoziation von Varianten in vier Genen der lysosomalen Speicherstörung bei neuropathologisch bestätigter Lewy-Körper-Krankheit.

  27094865   Resequenzierungsanalyse von fünf Mendelschen Genen und den Top-Genen aus genomweiten Assoziationsstudien zur Parkinson-Krankheit.

  27255555   Starker Zusammenhang zwischen Glucocerebrosidase-Mutationen und der Parkinson-Krankheit in Schweden.

  27299523   Untersuchung der Auswirkungen genetischer Varianten auf klinische Profile der Parkinson-Krankheit, bewertet anhand der einheitlichen Parkinson-Krankheits-Bewertungsskala und des Hoehn-Yahr-Stadiums.

  30985853   Sensitivität, Vorteile, Einschränkungen und klinischer Nutzen gezielter Sequenzierungspanels der nächsten Generation für die Diagnose ausgewählter lysosomaler Speicherstörungen.

  31292011   Systematische Überprüfung genetischer Varianten, die mit kognitiven Beeinträchtigungen und depressiven Symptomen bei der Parkinson-Krankheit verbunden sind.

  32618053   Ein groß angelegtes vollständiges GBA1-Gen-Screening bei der Parkinson-Krankheit in den Niederlanden.

  32714263   Zusammenhang zwischen Glukozerebrosidase-Mutationen und der Parkinson-Krankheit in Irland.

  33147747   Pathogene Einzelnukleotidpolymorphismen auf Autophagie-bezogenen Genen.

  33402667   Mutmaßlicher zweiter Treffer seltener genetischer Varianten in Familien mit scheinbar GBA-assoziierter Parkinson-Krankheit.

  34109443   Ein Versuch, einen peripheren Marker basierend auf der Zellpathologie bei der Parkinson-Krankheit zu analysieren.

  34288589   Empfehlung eines vorehelichen genetischen Screenings in der syrisch-jüdischen Gemeinde basierend auf der Häufigkeit von Mutationsträgern innerhalb syrisch-jüdischer Kohorten.

  34380910   Mutationen in GBA, SNCA und VPS35 sind in einer chinesischen Bevölkerung nicht mit der Alzheimer-Krankheit verbunden: eine Fall-Kontroll-Studie.