Información de SNP rs421016

Investigaciones y publicaciones:

  1437405   Enfermedad de Gaucher en el recién nacido: un fenotipo de Gaucher distinto es análogo a un modelo de ratón creado por alteración dirigida del gen de la glucocerebrosidasa.

  1594045   Modelo animal de la enfermedad de Gaucher a partir de una alteración dirigida del gen de la glucocerebrosidasa de ratón.

  1899336   Heterogeneidad de mutaciones en el gen de la beta-glucosidasa ácida de pacientes con enfermedad de Gaucher.

  1972019   Secuencia de dos alelos responsables de la enfermedad de Gaucher.

  2309702   Asignación de genotipo en la enfermedad de Gaucher mediante amplificación selectiva del gen activo de la glucocerebrosidasa.

  2349952   Alelos complejos del gen de la beta-glucosidasa ácida en la enfermedad de Gaucher.

  2378352   La enfermedad de Gaucher tipo III (tipo Norrbottniano) es causada por una única mutación en el exón 10 del gen de la glucocerebrosidasa.

  2464926   Caracterización de mutaciones en pacientes de Gaucher mediante clonación de ADNc.

  2569551   Predicción de la gravedad de la enfermedad de Gaucher mediante identificación de mutaciones a nivel del ADN.

  2880291   Una mutación en el gen de la glucocerebrosidasa humana en la enfermedad de Gaucher neuropática.

  7857677   Presencia homocigótica de la mutación cruzada (gen de fusión) identificada en un feto con enfermedad de Gaucher tipo II: ¿es esto análogo al modelo de ratón knock-out de Gaucher?

  8118460   Mutaciones que causan la enfermedad de Gaucher.

  8929950   Caracterización clínica, molecular y patológica de una familia con dos casos de enfermedad de Gaucher perinatal letal tipo 2.

  10685993   Enfermedad de Gaucher tipo 2: revisión del fenotipo del bebé colodión.

  10796875   Análisis y clasificación de 304 alelos mutantes en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3.

  17620502   Mutaciones de la glucocerebrosidasa y riesgo de enfermedad de Parkinson en pacientes chinos.

  18022370   LIMP-2 es un receptor para la dirección de la beta-glucocerebrosidasa lisosomal independiente de manosa-6-fosfato.

  18332251   Mutaciones del gen glucocerebrosidasa: un factor de riesgo para los trastornos de los cuerpos de Lewy.

  18541817   La necesidad de estrategias de genotipado apropiadas para mutaciones de glucocerebrosidasa en cohortes con enfermedad de Parkinson.

  19286695   Mutaciones de la glucocerebrosidasa en la enfermedad de Parkinson clínica y patológicamente comprobada.

  20301446   Enfermedad de Gaucher.

  22713811   Una mutación de la línea germinal o de novo en dos familias con enfermedad de Gaucher: implicaciones para los trastornos recesivos.

  23448517   La mutación L444P GBA se asocia con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano en mestizos mexicanos.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24904648   Identificación in silico de variantes genéticas en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) implicado en la enfermedad de Gaucher mediante múltiples herramientas de software.

  25333069   Variantes de enfermedades en genomas de 44 centenarios.

  25933391   Asociación genética de variantes en cuatro genes del trastorno de almacenamiento lisosomal en la enfermedad de cuerpos de Lewy confirmada neuropatológicamente.

  27094865   Análisis de resecuenciación de cinco genes mendelianos y los genes principales de estudios de asociación de todo el genoma en la enfermedad de Parkinson.

  27255555   Fuerte asociación entre mutaciones de glucocerebrosidasa y enfermedad de Parkinson en Suecia.

  27299523   Exploración de los efectos de las variantes genéticas en los perfiles clínicos de la enfermedad de Parkinson evaluados mediante la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson y la Etapa Hoehn-Yahr.

  30985853   Sensibilidad, ventajas, limitaciones y utilidad clínica de paneles de secuenciación específicos de próxima generación para el diagnóstico de trastornos de almacenamiento lisosomal seleccionados.

  31292011   Revisión sistemática de variantes genéticas asociadas al deterioro cognitivo y síntomas depresivos en la enfermedad de Parkinson.

  32618053   Una detección completa a gran escala del gen GBA1 en la enfermedad de Parkinson en los Países Bajos.

  32714263   Asociación entre mutaciones de la glucocerebrosidasa y la enfermedad de Parkinson en Irlanda.

  33147747   Polimorfismos patógenos de un solo nucleótido en genes relacionados con la autofagia.

  33402667   El supuesto segundo impacto fue sobre variantes genéticas raras en familias con enfermedad de Parkinson aparentemente asociada a GBA.

  34109443   Un intento de diseccionar un marcador periférico basado en la patología celular en la enfermedad de Parkinson.

  34288589   Recomendación de detección genética prematrimonial en la comunidad judía siria basada en las frecuencias de portadores de mutaciones dentro de las cohortes judías sirias.

  34380910   Las mutaciones en GBA, SNCA y VPS35 no están asociadas con la enfermedad de Alzheimer en una población china: un estudio de casos y controles.