Allèle normal: AA
Connu sous le nom de L444P ou Leu444Pro, est un SNP provoquant un changement d'acide aminé dans le gène GBA. Il s'agit de l'une des mutations les plus courantes associées à un risque de maladie de Gaucher et à un risque au moins cinq fois plus élevé de maladie de Parkinson.
Le polymorphisme rs421016 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
1972019 Séquence de deux allèles responsables de la maladie de Gaucher.
2349952 Allèles complexes du gène de la bêta-glucosidase acide dans la maladie de Gaucher.
2464926 Caractérisation des mutations chez les patients Gaucher par clonage d'ADNc.
2569551 Prédiction de la gravité de la maladie de Gaucher en identifiant les mutations au niveau de l'ADN.
2880291 Une mutation du gène de la glucocérébrosidase humaine dans la maladie neuronopathique de Gaucher.
8118460 Mutations provoquant la maladie de Gaucher.
10685993 Maladie de Gaucher de type 2 : le phénotype du bébé au collodion revisité.
17620502 Mutations de la glucocérébrosidase et risque de maladie de Parkinson chez les patients chinois.
18332251 Mutations du gène de la glucocérébrosidase : un facteur de risque des troubles à corps de Lewy.
20301446 Maladie de Gaucher.
25333069 Variantes de maladies dans les génomes de 44 centenaires.
27255555 Forte association entre les mutations de la glucocérébrosidase et la maladie de Parkinson en Suède.
32618053 Un dépistage complet à grande échelle du gène GBA1 dans la maladie de Parkinson aux Pays-Bas.
32714263 Association entre les mutations de la glucocérébrosidase et la maladie de Parkinson en Irlande.
33147747 Polymorphismes pathogènes d'un seul nucléotide sur les gènes liés à l'autophagie.