Informations sur les SNP rs421016

Recherche et publications:

  1437405   Maladie de Gaucher chez le nouveau-né : un phénotype de Gaucher distinct est analogue à un modèle murin créé par perturbation ciblée du gène de la glucocérébrosidase.

  1594045   Un modèle animal de la maladie de Gaucher résultant de la destruction ciblée du gène de la glucocérébrosidase de souris.

  1899336   Hétérogénéité des mutations du gène de la bêta-glucosidase acide des patients atteints de la maladie de Gaucher.

  1972019   Séquence de deux allèles responsables de la maladie de Gaucher.

  2309702   Attribution du génotype dans la maladie de Gaucher par amplification sélective du gène actif de la glucocérébrosidase.

  2349952   Allèles complexes du gène de la bêta-glucosidase acide dans la maladie de Gaucher.

  2378352   La maladie de Gaucher de type III (type norrbottnien) est causée par une seule mutation de l'exon 10 du gène de la glucocérébrosidase.

  2464926   Caractérisation des mutations chez les patients Gaucher par clonage d'ADNc.

  2569551   Prédiction de la gravité de la maladie de Gaucher en identifiant les mutations au niveau de l'ADN.

  2880291   Une mutation du gène de la glucocérébrosidase humaine dans la maladie neuronopathique de Gaucher.

  7857677   Présence homozygote de la mutation crossover (gène de fusion) identifiée chez un fœtus atteint de la maladie de Gaucher de type II : est-ce analogue au modèle murin knock-out de Gaucher ?

  8118460   Mutations provoquant la maladie de Gaucher.

  8929950   La caractérisation clinique, moléculaire et pathologique d'une famille avec deux cas de maladie de Gaucher périnatale mortelle de type 2.

  10685993   Maladie de Gaucher de type 2 : le phénotype du bébé au collodion revisité.

  10796875   Analyse et classification de 304 allèles mutants chez des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 et type 3.

  17620502   Mutations de la glucocérébrosidase et risque de maladie de Parkinson chez les patients chinois.

  18022370   LIMP-2 est un récepteur pour le ciblage lysosomal indépendant du mannose-6-phosphate de la bêta-glucocérébrosidase.

  18332251   Mutations du gène de la glucocérébrosidase : un facteur de risque des troubles à corps de Lewy.

  18541817   La nécessité de stratégies de génotypage appropriées pour les mutations de la glucocérébrosidase dans les cohortes atteintes de la maladie de Parkinson.

  19286695   Mutations de la glucocérébrosidase dans la maladie de Parkinson cliniquement et pathologiquement prouvée.

  20301446   Maladie de Gaucher.

  22713811   Une mutation germinale ou de novo dans deux familles atteintes de la maladie de Gaucher : implications pour les troubles récessifs.

  23448517   La mutation L444P GBA est associée à la maladie de Parkinson à apparition précoce chez les métis mexicains.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24904648   Identification in silico de variantes génétiques du gène de la glucocérébrosidase (GBA) impliqué dans la maladie de Gaucher à l'aide de plusieurs outils logiciels.

  25333069   Variantes de maladies dans les génomes de 44 centenaires.

  25933391   Association génétique de variantes dans quatre gènes de troubles du stockage lysosomal dans la maladie à corps de Lewy confirmée neuropathologiquement.

  27094865   Analyse du reséquençage de cinq gènes mendéliens et des principaux gènes issus d'études d'association pangénomiques dans la maladie de Parkinson.

  27255555   Forte association entre les mutations de la glucocérébrosidase et la maladie de Parkinson en Suède.

  27299523   Étudier l'influence des variantes génétiques sur les profils cliniques de la maladie de Parkinson évalués par l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Parkinson et le stade Hoehn-Yahr.

  30985853   Sensibilité, avantages, limites et utilité clinique des panels de séquençage ciblés de nouvelle génération pour le diagnostic de certains troubles de stockage lysosomal.

  31292011   Revue systématique des variantes génétiques associées aux troubles cognitifs et aux symptômes dépressifs de la maladie de Parkinson.

  32618053   Un dépistage complet à grande échelle du gène GBA1 dans la maladie de Parkinson aux Pays-Bas.

  32714263   Association entre les mutations de la glucocérébrosidase et la maladie de Parkinson en Irlande.

  33147747   Polymorphismes pathogènes d'un seul nucléotide sur les gènes liés à l'autophagie.

  33402667   La deuxième étude putative a touché des variantes génétiques rares dans les familles atteintes de la maladie de Parkinson apparemment associée à la GBA.

  34109443   Une tentative de disséquer un marqueur périphérique basé sur la pathologie cellulaire dans la maladie de Parkinson.

  34288589   Recommandation du dépistage génétique prénuptial dans la communauté juive syrienne basée sur les fréquences de porteurs de mutations au sein des cohortes juives syriennes.

  34380910   Les mutations de GBA, SNCA et VPS35 ne sont pas associées à la maladie d'Alzheimer dans une population chinoise : une étude cas-témoins.