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El parkinson es una enfermedad genética

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Un trastorno que progresa gradualmente dentro del sistema nervioso se conoce como enfermedad de Parkinson. Afecta a varias partes del cerebro, principalmente a una región conocida como sustancia negra que gobierna el movimiento y el equilibrio.

La manifestación inicial de la enfermedad de Parkinson a menudo se representa a través del temblor o sacudida (temblor) de una extremidad, que se observa más comúnmente en reposo. Este temblor suele iniciarse en un lado del cuerpo, frecuentemente en una mano; sin embargo también puede afectar otras partes como brazos, piernas y cara. Las indicaciones adicionales que definen la enfermedad de Parkinson son rigidez en las extremidades y áreas del torso junto con movimientos lentos (bradicinesia), incapacidad para moverse (akinesia) acompañada de problemas de equilibrio y coordinación que conducen a inestabilidad postural. Estos síntomas empeoran gradualmente con el tiempo transcurrido desde su aparición.

Aproximadamente entre el 10% y el 15% de los casos de Parkinson se atribuyen a la genética. En familias particulares, genes específicos sufren alteraciones o mutaciones que se transmiten de una generación a la siguiente. Ciertos grupos étnicos como los judíos asquenazíes y los árabes bereberes del norte de África tienen una mayor prevalencia de genes relacionados con la EP, aunque los investigadores aún necesitan una mayor comprensión de este fenómeno.

Independientemente de la causa, ya sea genética, factores ambientales o una combinación de ambos, las personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson sufrirán una disminución de los niveles de dopamina en el cerebro. Además, experimentarán síntomas específicos de ellos mismos y observarán cómo progresa su dolencia con el tiempo.

Los científicos han descubierto alteraciones genéticas (mutaciones) que pueden aumentar la probabilidad de padecer la enfermedad de Parkinson. La presencia de una mutación en un gen del Parkinson no implica automáticamente que un individuo desarrollará EP si su prueba da positivo. Ciertos individuos que poseen mutaciones relacionadas con genes del parkinsonismo como LRRK2 y GBA nunca contraen EP.

Aunque una mutación genética hereditaria que aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Parkinson puede transmitirse a un individuo, este factor de riesgo puede verse potencialmente contrarrestado por otros genes heredados, exposiciones ambientales o elecciones personales de estilo de vida. Actualmente existen varias pruebas genéticas para detectar mutaciones relacionadas con el Parkinson: entre ellas GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 y VPS35.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Enfermedad de Parkinson y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Enfermedad de Parkinson:

rs287235La variación en la proteasa específica de ubiquitina USP24 como gen candidato para la enfermedad de Parkinson de inicio tardío.
rs11248051La variación GAK es uno de los genes de susceptibilidad para la enfermedad de Parkinson familiar.
rs1994090El polimorfismo SLC2A13 un componente genético significativo para la enfermedad de Parkinson.
rs823156El polimorfismo rs823156 se asocia a un menor riesgo de enfermedad de Parkinson.
rs4698412La variante alélica rs4698412 BST1 aumenta el riesgo de trastornos de la marcha o el equilibrio en pacientes con enfermedad de Parkinson.
rs12456492El polimorfismo RIT2 rs12456492 está asociado a la enfermedad de Parkinson.
rs3129882Una variante alélica de HLA-DRB1 se asocia con la predisposición a la enfermedad de Parkinson esporádica.
rs11248060El polimorfismo DGKQ rs11248060 aumenta el riesgo de enfermedad de Parkinson en una población.
rs1559085El polimorfismo CAST se asocia a la predisposición a la enfermedad de Parkinson familiar.
rs2736990Las variantes SNCA rs2736990 se asocian con una probabilidad dos veces mayor de padecer la enfermedad de Parkinson.
rs4538475Ligero aumento del riesgo de enfermedad de Parkinson.
rs6812193Expresión del gen SCARB2 como componente genético significativo para la enfermedad de Parkinson.
rs947211Los polimorfismos de genes asociados a la neurodegeneración están relacionados con el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson.
rs199533La replicación de NSF conlleva un riesgo genético subyacente a la enfermedad de Parkinson.
rs35870237Mutaciones en el gen LRRK2 causan parkinsonismo autosómico dominante con inicio a edad avanzada y buena respuesta a la terapia con levodopa.
rs33939927La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.
rs34805604La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.
rs35801418La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.
rs35808389La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.
rs3761863La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson.
rs7133914La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson.
rs7308720La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson.
rs74163686La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson.
rs78365431La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson.
rs34778348La variante LRRK2 es un factor de riesgo para la aparición de la enfermedad de Parkinson esporádica
rs34995376Mutación LRRK2 asociada al desarrollo de la enfermedad de Parkinson (riesgo 6,5 veces mayor) y parálisis supranuclear progresiva.
rs33949390La variante G2385R de LRRK2 es un factor de riesgo de enfermedad de Parkinson esporádica en la población (riesgo 3,3 veces mayor).
rs11176013Los bajos niveles de expresión del gen LRRK2 contribuyen a la progresión de la enfermedad de Parkinson.
rs11564148Los bajos niveles de expresión del gen LRRK2 contribuyen a la progresión de la enfermedad de Parkinson.
rs421016Conocido como L444P o Leu444Pro, es un SNP que provoca un cambio de aminoácido en el gen GBA. Es una de las mutaciones más comunes asociadas al riesgo de enfermedad de Gaucher y al menos 5 veces al riesgo de enfermedad de Parkinson.
rs2102808Aumento del riesgo de enfermedad de Parkinson a una edad temprana.
rs242557Los niveles elevados de tau cerebroespinal están asociados a la variante del gen rs242557 y a un alto riesgo de enfermedad de Parkinson y de Alzheimer.
rs393152Riesgo genético subyacente a la enfermedad de Parkinson.
rs11868035Provoca un aumento de los niveles plasmáticos de ácidos grasos libres que predispone a un deterioro cognitivo precoz en la diabetes mellitus de tipo 2.
rs823128Asociación del polimorfismo rs823128 con la reducción del riesgo de enfermedad de Parkinson.
rs356219El polimorfismo del gen de la alfa-sinucleína se asocia a un mayor riesgo (1,3 veces) de padecer la enfermedad de Parkinson.
rs11931074Un estudio en el que participaron 45.078 sujetos confirma el vínculo entre el gen SNCA alfa-sinucleína rs11931074 y la enfermedad de Parkinson.
rs356220El polimorfismo único SNCA rs356220 se asocia directamente con la enfermedad de Parkinson y los niveles plasmáticos de alfa-sinucleína.
rs283413Una rara mutación truncante en ADH1C que muestra una asociación significativa con la enfermedad de Parkinson en una gran muestra internacional.
rs112176450Una mutación rara de EIF4G1 provoca un aumento de 8 veces en la enfermedad de Parkinson.
rs4998386El polimorfismo del gen de la subunidad NMDA del receptor ionotrópico de glutamato tipo 2A (GRIN2A) causa un riesgo al menos 5 veces mayor de enfermedad de Parkinson al interactuar con la cafeína.
rs10513789Un nuevo locus de mayor riesgo de enfermedad de Parkinson.
rs6599389Un nuevo locus en el gen TMEM175 para el riesgo de enfermedad de Parkinson.
rs34637584Mutación frecuente del gen LRRK2 asociada a la enfermedad de Parkinson autosómica dominante.
rs281865052Una variante de sentido erróneo diseminada en el gen LRRK2 asociada con el riesgo de enfermedad de Parkinson (riesgo 6,5 veces mayor).
rs281865054Una variante de sentido erróneo diseminada en el gen LRRK2 asociada con el riesgo de enfermedad de Parkinson (riesgo 6,5 veces mayor).
rs34410987Una variante común con sentido erróneo en el gen LRRK2 se asocia con un alto riesgo de enfermedad de Parkinson.
rs838552Una rotura en el gen USP40 aumenta el riesgo de aparición tardía de la enfermedad de Parkinson.
rs34594498Una rotura en el gen LRRK2 que se asocia al temblor esencial y a la enfermedad de Parkinson.
rs35095275
rs775129424
rs66737902
rs1442190
rs1630500
rs17577094
rs7971935
rs3889917
rs3775442
rs2619369
rs1866995
rs2846468
rs12174214
rs2849518
rs7454474
rs10918270
rs1941184
rs2395163
rs9917256
rs12726330
rs2275336
rs11026412
rs7617877
rs6430538
rs12063142
rs199515
rs6532194
rs12431733
rs34372695
rs12185268
rs8070723
rs11711441
rs183211
rs10464059
rs6532197
rs2242330
rs10519131
rs2723264
rs11564187
rs4912537
rs117499775
rs2435203
rs12947764
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