El parkinson es una enfermedad genética
Por Li Dali, Ph.D.
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Un trastorno que progresa gradualmente dentro del sistema nervioso se conoce como enfermedad de Parkinson. Afecta a varias partes del cerebro, principalmente a una región conocida como sustancia negra que gobierna el movimiento y el equilibrio.
La manifestación inicial de la enfermedad de Parkinson a menudo se representa a través del temblor o sacudida (temblor) de una extremidad, que se observa más comúnmente en reposo. Este temblor suele iniciarse en un lado del cuerpo, frecuentemente en una mano; sin embargo también puede afectar otras partes como brazos, piernas y cara. Las indicaciones adicionales que definen la enfermedad de Parkinson son rigidez en las extremidades y áreas del torso junto con movimientos lentos (bradicinesia), incapacidad para moverse (akinesia) acompañada de problemas de equilibrio y coordinación que conducen a inestabilidad postural. Estos síntomas empeoran gradualmente con el tiempo transcurrido desde su aparición.
Aproximadamente entre el 10% y el 15% de los casos de Parkinson se atribuyen a la genética. En familias particulares, genes específicos sufren alteraciones o mutaciones que se transmiten de una generación a la siguiente. Ciertos grupos étnicos como los judíos asquenazíes y los árabes bereberes del norte de África tienen una mayor prevalencia de genes relacionados con la EP, aunque los investigadores aún necesitan una mayor comprensión de este fenómeno.
Independientemente de la causa, ya sea genética, factores ambientales o una combinación de ambos, las personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson sufrirán una disminución de los niveles de dopamina en el cerebro. Además, experimentarán síntomas específicos de ellos mismos y observarán cómo progresa su dolencia con el tiempo.
Los científicos han descubierto alteraciones genéticas (mutaciones) que pueden aumentar la probabilidad de padecer la enfermedad de Parkinson. La presencia de una mutación en un gen del Parkinson no implica automáticamente que un individuo desarrollará EP si su prueba da positivo. Ciertos individuos que poseen mutaciones relacionadas con genes del parkinsonismo como LRRK2 y GBA nunca contraen EP.
Aunque una mutación genética hereditaria que aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Parkinson puede transmitirse a un individuo, este factor de riesgo puede verse potencialmente contrarrestado por otros genes heredados, exposiciones ambientales o elecciones personales de estilo de vida. Actualmente existen varias pruebas genéticas para detectar mutaciones relacionadas con el Parkinson: entre ellas GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 y VPS35.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Enfermedad de Parkinson y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Enfermedad de Parkinson:
| rs287235 | La variación en la proteasa específica de ubiquitina USP24 como gen candidato para la enfermedad de Parkinson de inicio tardío. |
| rs11248051 | La variación GAK es uno de los genes de susceptibilidad para la enfermedad de Parkinson familiar. |
| rs1994090 | El polimorfismo SLC2A13 un componente genético significativo para la enfermedad de Parkinson. |
| rs823156 | El polimorfismo rs823156 se asocia a un menor riesgo de enfermedad de Parkinson. |
| rs4698412 | La variante alélica rs4698412 BST1 aumenta el riesgo de trastornos de la marcha o el equilibrio en pacientes con enfermedad de Parkinson. |
| rs12456492 | El polimorfismo RIT2 rs12456492 está asociado a la enfermedad de Parkinson. |
| rs3129882 | Una variante alélica de HLA-DRB1 se asocia con la predisposición a la enfermedad de Parkinson esporádica. |
| rs11248060 | El polimorfismo DGKQ rs11248060 aumenta el riesgo de enfermedad de Parkinson en una población. |
| rs1559085 | El polimorfismo CAST se asocia a la predisposición a la enfermedad de Parkinson familiar. |
| rs2736990 | Las variantes SNCA rs2736990 se asocian con una probabilidad dos veces mayor de padecer la enfermedad de Parkinson. |
| rs4538475 | Ligero aumento del riesgo de enfermedad de Parkinson. |
| rs6812193 | Expresión del gen SCARB2 como componente genético significativo para la enfermedad de Parkinson. |
| rs947211 | Los polimorfismos de genes asociados a la neurodegeneración están relacionados con el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson. |
| rs199533 | La replicación de NSF conlleva un riesgo genético subyacente a la enfermedad de Parkinson. |
| rs35870237 | Mutaciones en el gen LRRK2 causan parkinsonismo autosómico dominante con inicio a edad avanzada y buena respuesta a la terapia con levodopa. |
| rs33939927 | La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica. |
| rs34805604 | La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica. |
| rs35801418 | La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica. |
| rs35808389 | La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica. |
| rs3761863 | La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. |
| rs7133914 | La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. |
| rs7308720 | La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. |
| rs74163686 | La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. |
| rs78365431 | La variante missense LRRK2 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. |
| rs34778348 | La variante LRRK2 es un factor de riesgo para la aparición de la enfermedad de Parkinson esporádica |
| rs34995376 | Mutación LRRK2 asociada al desarrollo de la enfermedad de Parkinson (riesgo 6,5 veces mayor) y parálisis supranuclear progresiva. |
| rs33949390 | La variante G2385R de LRRK2 es un factor de riesgo de enfermedad de Parkinson esporádica en la población (riesgo 3,3 veces mayor). |
| rs11176013 | Los bajos niveles de expresión del gen LRRK2 contribuyen a la progresión de la enfermedad de Parkinson. |
| rs11564148 | Los bajos niveles de expresión del gen LRRK2 contribuyen a la progresión de la enfermedad de Parkinson. |
| rs421016 | Conocido como L444P o Leu444Pro, es un SNP que provoca un cambio de aminoácido en el gen GBA. Es una de las mutaciones más comunes asociadas al riesgo de enfermedad de Gaucher y al menos 5 veces al riesgo de enfermedad de Parkinson. |
| rs2102808 | Aumento del riesgo de enfermedad de Parkinson a una edad temprana. |
| rs242557 | Los niveles elevados de tau cerebroespinal están asociados a la variante del gen rs242557 y a un alto riesgo de enfermedad de Parkinson y de Alzheimer. |
| rs393152 | Riesgo genético subyacente a la enfermedad de Parkinson. |
| rs11868035 | Provoca un aumento de los niveles plasmáticos de ácidos grasos libres que predispone a un deterioro cognitivo precoz en la diabetes mellitus de tipo 2. |
| rs823128 | Asociación del polimorfismo rs823128 con la reducción del riesgo de enfermedad de Parkinson. |
| rs356219 | El polimorfismo del gen de la alfa-sinucleína se asocia a un mayor riesgo (1,3 veces) de padecer la enfermedad de Parkinson. |
| rs11931074 | Un estudio en el que participaron 45.078 sujetos confirma el vínculo entre el gen SNCA alfa-sinucleína rs11931074 y la enfermedad de Parkinson. |
| rs356220 | El polimorfismo único SNCA rs356220 se asocia directamente con la enfermedad de Parkinson y los niveles plasmáticos de alfa-sinucleína. |
| rs283413 | Una rara mutación truncante en ADH1C que muestra una asociación significativa con la enfermedad de Parkinson en una gran muestra internacional. |
| rs112176450 | Una mutación rara de EIF4G1 provoca un aumento de 8 veces en la enfermedad de Parkinson. |
| rs4998386 | El polimorfismo del gen de la subunidad NMDA del receptor ionotrópico de glutamato tipo 2A (GRIN2A) causa un riesgo al menos 5 veces mayor de enfermedad de Parkinson al interactuar con la cafeína. |
| rs10513789 | Un nuevo locus de mayor riesgo de enfermedad de Parkinson. |
| rs6599389 | Un nuevo locus en el gen TMEM175 para el riesgo de enfermedad de Parkinson. |
| rs34637584 | Mutación frecuente del gen LRRK2 asociada a la enfermedad de Parkinson autosómica dominante. |
| rs281865052 | Una variante de sentido erróneo diseminada en el gen LRRK2 asociada con el riesgo de enfermedad de Parkinson (riesgo 6,5 veces mayor). |
| rs281865054 | Una variante de sentido erróneo diseminada en el gen LRRK2 asociada con el riesgo de enfermedad de Parkinson (riesgo 6,5 veces mayor). |
| rs34410987 | Una variante común con sentido erróneo en el gen LRRK2 se asocia con un alto riesgo de enfermedad de Parkinson. |
| rs838552 | Una rotura en el gen USP40 aumenta el riesgo de aparición tardía de la enfermedad de Parkinson. |
| rs34594498 | Una rotura en el gen LRRK2 que se asocia al temblor esencial y a la enfermedad de Parkinson. |
| rs35095275 | |
| rs775129424 | |
| rs66737902 | |
| rs1442190 | |
| rs1630500 | |
| rs17577094 | |
| rs7971935 | |
| rs3889917 | |
| rs3775442 | |
| rs2619369 | |
| rs1866995 | |
| rs2846468 | |
| rs12174214 | |
| rs2849518 | |
| rs7454474 | |
| rs10918270 | |
| rs1941184 | |
| rs2395163 | |
| rs9917256 | |
| rs12726330 | |
| rs2275336 | |
| rs11026412 | |
| rs7617877 | |
| rs6430538 | |
| rs12063142 | |
| rs199515 | |
| rs6532194 | |
| rs12431733 | |
| rs34372695 | |
| rs12185268 | |
| rs8070723 | |
| rs11711441 | |
| rs183211 | |
| rs10464059 | |
| rs6532197 | |
| rs2242330 | |
| rs10519131 | |
| rs2723264 | |
| rs11564187 | |
| rs4912537 | |
| rs117499775 | |
| rs2435203 | |
| rs12947764 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La presencia de lesiones en el cerebro y la médula espinal es indicativa de esclerosis múltiple,... La demencia se caracteriza más como un síndrome que como una enfermedad singular. Las personas con... La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa que causa demencia, lo que...
