Información de SNP rs242557

Investigaciones y publicaciones:

  17179995   El mapeo fino del locus MAPT mediante análisis de rasgos cuantitativos identifica posibles variantes causales en la enfermedad de Alzheimer.

  17192721   Asociación de polimorfismos de etiquetado de haplotipos tau con la enfermedad de Parkinson en diversas cohortes étnicas con enfermedad de Parkinson.

  17266761   Análisis de asociación basado en haplotipos del locus MAPT en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  18065436   La tauopatía asociada a la mutación 3 en el intrón 10 de Tau: caracterización de la familia MSTD.

  18072964   No hay evidencia de asociación entre las variantes haplotípicas del gen tau y la susceptibilidad a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

  18541914   La variación en MAPT se asocia con niveles de tau en el líquido cefalorraquídeo en presencia de depósito de beta amiloide.

  18779388   Evaluación del potencial exceso de hallazgos estadísticamente significativos en estudios de asociación genética publicados: aplicación a la enfermedad de Alzheimer.

  18841019   Efecto sinérgico de la hemo oxigenasa-1 y las variantes genéticas tau sobre el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  19063963   Susceptibilidad genética en la enfermedad de Parkinson.

  19308965   Un estudio de asociación de variación común en el locus MAPT con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  19558713   Papel del haplotipo H1 del gen de la proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT) en pacientes griegos con enfermedad de Parkinson.

  19879020   Diferentes haplotipos MAPT están asociados con la enfermedad de Parkinson y la parálisis supranuclear progresiva.

  19912324   Asociación del locus MAPT con la enfermedad de Parkinson.

  20951764   Los niveles altos de tau cerebroespinal están asociados con la variante del gen tau rs242557 y los niveles bajos de β-amiloide cerebroespinal en la enfermedad de Parkinson.

  21391235   Efectos independientes y conjuntos de los genes MAPT y SNCA en la enfermedad de Parkinson.

  21397051   La variación en MAPT no es un factor que contribuya a la penetrancia incompleta en LHON.

  21685912   Identificación de variantes comunes que influyen en el riesgo de parálisis supranuclear progresiva tauopatía.

  21833654   Biomarcadores para identificar la base patológica de la degeneración del lóbulo frontotemporal.

  22023810   Fenotipo parkinsoniano en la enfermedad de Machado-Joseph (MJD/SCA3): reporte de dos casos.

  22291217   Una evaluación del impacto de MAPT, SNCA y APOE sobre la carga de la patología de Alzheimer y cuerpos de Lewy.

  22911757   Estudio de asociación de polimorfismos de genes candidatos con deterioro cognitivo leve amnésico en una población china.

  23116876   Un estudio exploratorio sobre STX6, MOBP, MAPT y EIF2AK3 y la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  24373676   Asociaciones genéticas y neuroanatómicas en la degeneración del lóbulo frontotemporal esporádica.

  24851016   Estudios genéticos en enfermedades priónicas humanas.

  25426023   Estudios bioquímicos del líquido cefalorraquídeo en pacientes con enfermedad de Parkinson: hacia una posible búsqueda de biomarcadores para esta enfermedad.

  25535399   Neuropatía inducida por paclitaxel: posible asociación de los genotipos MAPT y GSK3B.

  26077951   El estudio de asociación de todo el genoma de la degeneración corticobasal identifica variantes de riesgo compartidas con la parálisis supranuclear progresiva.

  26154020   Un enfoque de detección de todo el genoma y de SNP a genes para identificar nuevos factores de riesgo genéticos asociados con la demencia frontotemporal.

  26303052   Análisis de asociación de los polimorfismos GRN ârs5848 y MAPT rs242557 en la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica: un estudio poblacional a gran escala y un metanálisis.

  26776090   Las variantes del gen SNCA se asocian con la progresión motora, mientras que las variantes del gen MAPT se asocian con la gravedad de la enfermedad de Parkinson.

  27115769   Correlaciones de expresión génica, metilación y neuropatología en loci de riesgo de parálisis supranuclear progresiva.

  27147968   Arquitectura genética de la región del gen MAPT en los subtipos de la enfermedad de Parkinson.

  27437086   Frecuencias alélicas de los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la carga corporal de metales pesados u200bu200ben la población coreana y sus diferencias étnicas.

  28100725   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica el locus MAPT que influye en los niveles de tau en plasma humano.

  28281689   Una aplicación innovadora de la espectroscopia en el dominio del tiempo en la detección de resonancia de plasmones superficiales localizados.

  28302384   El polimorfismo puente integrador 1 Gene rs7561528 contribuye a la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en las poblaciones del este de Asia y del Cáucaso.

  28340771   Un sensor de ADNzima basado en un ensamblaje de horquilla catalizado por objetivo para la genotipificación de polimorfismos de un solo nucleótido sin enzimas y sin etiquetas.

  28402959   Metaanálisis de la asociación entre variantes en MAPT y enfermedades neurodegenerativas.

  28415654   Las asociaciones entre los polimorfismos MAPT y el riesgo de enfermedad de Alzheimer: un metanálisis.

  29076559   Influencias genéticas sobre la cognición en la parálisis supranuclear progresiva.

  29098924   Asociación de polimorfismos del gen tau de la proteína asociada a los microtúbulos con el riesgo de enfermedad de Alzheimer esporádica: un metanálisis.

  30329219   Asociación de polimorfismos de etiquetado de haplotipos MAPT con biomarcadores del líquido cefalorraquídeo de la enfermedad de Alzheimer: un estudio preliminar en una cohorte croata.

  30708351   La variante MAPT rs242557 se asocia con la captación de tau en el hipocampo en la PET (18)F-AV-1451 en ancianos sin demencia.

  31234228   Asociación de subhaplotipos MAPT H1 con neuropatología de la enfermedad de cuerpos de Lewy.

  33635380   Modelado de rasgos latentes de la neuropatología tau en la parálisis supranuclear progresiva.

  33815092   Variabilidad genética en las vías moleculares implicadas en la enfermedad de Alzheimer: una revisión completa.