Informazioni sugli SNP rs242557

Ricerca e pubblicazioni:

  17179995   La mappatura fine del locus MAPT mediante l'analisi quantitativa dei tratti identifica possibili varianti causali nella malattia di Alzheimer.

  17192721   Associazione dei polimorfismi che marcano l'aplotipo tau con la malattia di Parkinson in diverse coorti etniche con malattia di Parkinson.

  17266761   Analisi di associazione basata sull'aplotipo del locus MAPT nella malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  18065436   La tauopatia associata alla mutazione 3 nell'introne 10 di Tau: caratterizzazione della famiglia MSTD.

  18072964   Nessuna prova di associazione tra varianti aplotipiche del gene tau e suscettibilità alla malattia di Creutzfeldt-Jakob.

  18541914   La variazione del MAPT è associata ai livelli di tau nel liquido cerebrospinale in presenza di deposizione di beta-amiloide.

  18779388   Valutazione del potenziale eccesso di risultati statisticamente significativi negli studi di associazione genetica pubblicati: applicazione alla malattia di Alzheimer.

  18841019   Effetto sinergico delle varianti genetiche dell'eme ossigenasi-1 e della tau sul rischio di malattia di Alzheimer.

  19063963   Suscettibilità genetica nella malattia di Parkinson.

  19308965   Uno studio di associazione sulla variazione comune nel locus MAPT con la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  19558713   Il ruolo dell'aplotipo H1 del gene della proteina tau associata ai microtubuli (MAPT) nei pazienti greci con malattia di Parkinson.

  19879020   Diversi aplotipi MAPT sono associati alla malattia di Parkinson e alla paralisi sopranucleare progressiva.

  19912324   Associazione del locus MAPT con la malattia di Parkinson.

  20951764   Livelli elevati di tau cerebrospinale sono associati alla variante del gene tau rs242557 e bassi livelli di β-amiloide cerebrospinale nella malattia di Parkinson.

  21391235   Effetti indipendenti e congiunti dei geni MAPT e SNCA nella malattia di Parkinson.

  21397051   La variazione del MAPT non è un fattore che contribuisce alla penetranza incompleta della LHON.

  21685912   Identificazione delle varianti comuni che influenzano il rischio di paralisi sopranucleare progressiva tauopatia.

  21833654   Biomarcatori per identificare le basi patologiche della degenerazione lobare frontotemporale.

  22023810   Fenotipo parkinsoniano nella malattia di Machado-Joseph (MJD/SCA3): rapporto di due casi.

  22291217   Valutazione dell'impatto di MAPT, SNCA e APOE sul peso dell'Alzheimer e della patologia a corpi di Lewy.

  22911757   Studio di associazione di polimorfismi del gene candidato con lieve deterioramento cognitivo amnestico in una popolazione cinese.

  23116876   Uno studio esplorativo su STX6, MOBP, MAPT e EIF2AK3 e sulla malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  24373676   Associazioni genetiche e neuroanatomiche nella degenerazione lobare frontotemporale sporadica.

  24851016   Studi genetici nelle malattie da prioni umani.

  25426023   Studi biochimici sul liquido cerebrospinale in pazienti con malattia di Parkinson: verso una potenziale ricerca di biomarcatori per questa malattia.

  25535399   Neuropatia indotta da paclitaxel: potenziale associazione dei genotipi MAPT e GSK3B.

  26077951   Lo studio di associazione sull'intero genoma della degenerazione corticobasale identifica varianti di rischio condivise con la paralisi sopranucleare progressiva.

  26154020   Uno screening dell’intero genoma e un approccio SNP-geni per identificare nuovi fattori di rischio genetici associati alla demenza frontotemporale.

  26303052   Analisi di associazione dei polimorfismi GRNÂârs5848 e MAPT rs242557 nella malattia di Parkinson e nell'atrofia multisistemica: uno studio e una meta-analisi basati sulla popolazione su larga scala.

  26776090   Le varianti nel gene SNCA si associano alla progressione motoria mentre le varianti nel gene MAPT si associano alla gravità della malattia di Parkinson.

  27115769   Espressione genica, metilazione e correlazioni neuropatologiche nei loci di rischio di paralisi sopranucleare progressiva.

  27147968   Architettura genetica della regione del gene MAPT nei sottotipi della malattia di Parkinson.

  27437086   Frequenze alleliche dei polimorfismi a singolo nucleotide correlati al carico corporeo di metalli pesanti nella popolazione coreana e alle loro differenze etniche.

  28100725   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica il locus MAPT che influenza i livelli di tau nel plasma umano.

  28281689   Un'applicazione innovativa della spettroscopia nel dominio del tempo sul rilevamento della risonanza plasmonica di superficie localizzata.

  28302384   Il polimorfismo del gene ponte integratore 1 rs7561528 promuove la suscettibilità alla malattia di Alzheimer nelle popolazioni dell'Asia orientale e caucasiche.

  28340771   Un sensore DNAzyme basato su un assemblaggio a forcina catalizzato da target per la genotipizzazione del polimorfismo a singolo nucleotide senza enzimi e senza etichetta.

  28402959   Meta-analisi dell'associazione tra varianti in MAPT e malattie neurodegenerative.

  28415654   Le associazioni tra i polimorfismi MAPT e il rischio di malattia di Alzheimer: una meta-analisi.

  29076559   Influenze genetiche sulla cognizione nella paralisi sopranucleare progressiva.

  29098924   Associazione dei polimorfismi del gene tau della proteina associata ai microtubuli con il rischio di malattia di Alzheimer sporadica: una meta-analisi.

  30329219   Associazione di polimorfismi che marcano aplotipi MAPT con biomarcatori del liquido cerebrospinale della malattia di Alzheimer: uno studio pilota in una coorte croata.

  30708351   La variante MAPT rs242557 è associata all'assorbimento di tau nell'ippocampo sulla PET (18)F-AV-1451 negli anziani non dementi.

  31234228   Associazione dei sottoaplotipi MAPT H1 con la neuropatologia della malattia a corpi di Lewy.

  33635380   Modellazione dei tratti latenti della neuropatologia tau nella paralisi sopranucleare progressiva.

  33815092   Variabilità genetica nelle vie molecolari implicate nella malattia di Alzheimer: una revisione completa.