Il Parkinson è una malattia genetica
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Un disturbo che progredisce gradualmente all'interno del sistema nervoso è noto come morbo di Parkinson. Colpisce diverse parti del cervello, principalmente una regione denominata substantia nigra che governa il movimento e l'equilibrio.
La manifestazione iniziale della malattia di Parkinson è spesso rappresentata dal tremore o tremore di un arto, più comunemente osservato a riposo. Questo tremore inizia tipicamente su un lato del corpo, spesso in una mano; tuttavia può colpire anche altre parti come braccia, gambe e viso. Ulteriori indicazioni che definiscono il Parkinson sono rigidità o rigidità degli arti e delle aree del tronco insieme a movimenti lenti (bradicinesia), incapacità di muoversi (acinesia) accompagnata da equilibrio e coordinazione compromessi che portano all'instabilità posturale. Questi sintomi peggiorano gradualmente con il passare del tempo dall'esordio.
Circa il 10-15% dei casi di Parkinson sono attribuiti alla genetica. In particolari famiglie, specifici geni subiscono alterazioni o mutazioni che vengono tramandate da una generazione a quella successiva. Alcuni gruppi etnici come gli ebrei ashkenaziti e gli arabi berberi nordafricani hanno una maggiore prevalenza di geni legati alla malattia di Parkinson, sebbene i ricercatori necessitino ancora di ulteriori comprensioni su questo fenomeno.
Indipendentemente dalla causa, che si tratti di fattori genetici o ambientali o di un mix di entrambi, gli individui con diagnosi di morbo di Parkinson subiranno una diminuzione dei livelli di dopamina nel cervello. Inoltre, sperimenteranno sintomi specifici per se stessi e osserveranno come il loro disturbo progredisce nel tempo.
Gli scienziati hanno scoperto alterazioni genetiche (mutazioni) che possono aumentare la probabilità della malattia di Parkinson. La presenza di una mutazione nel gene del Parkinson non implica automaticamente che un individuo svilupperà la malattia di Parkinson se risulta positivo al test. Tuttavia, alcuni individui che possiedono mutazioni correlate ai geni del parkinsonismo come LRRK2 e GBA non contraggono mai la malattia di Parkinson.
Sebbene una mutazione genetica ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson possa essere trasmessa a un individuo, questo fattore di rischio può essere potenzialmente controbilanciato da vari altri geni ereditari, esposizioni ambientali o scelte di stile di vita personali. Attualmente esistono diversi test genetici per individuare le mutazioni legate al Parkinson, tra cui GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 e VPS35.
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Ricerca e pubblicazioni Malattia di Parkinson:
| rs287235 | Variazione della proteasi ubiquitina-specifica USP24 come gene candidato per la malattia di Parkinson a insorgenza tardiva. |
| rs11248051 | Variazioni nel gene GAK, uno dei geni di suscettibilità per la malattia di Parkinson familiare. |
| rs1994090 | Il polimorfismo SLC2A13 è una componente genetica significativa per la malattia di Parkinson. |
| rs823156 | Il polimorfismo rs823156 è associato a un rischio ridotto di malattia di Parkinson. |
| rs4698412 | La variante allelica rs4698412 BST1 aumenta il rischio di disturbi dell'andatura o dell'equilibrio nei pazienti con malattia di Parkinson. |
| rs12456492 | Il polimorfismo RIT2 rs12456492 è associato alla malattia di Parkinson. |
| rs3129882 | Una variante allelica di HLA-DRB1 è associata alla predisposizione alla malattia di Parkinson sporadica. |
| rs11248060 | Il polimorfismo DGKQ rs11248060 aumenta il rischio di malattia di Parkinson in una popolazione. |
| rs1559085 | Il polimorfismo CAST è associato alla predisposizione alla malattia di Parkinson familiare. |
| rs2736990 | Le varianti SNCA rs2736990 sono associate a una probabilità due volte maggiore di malattia di Parkinson. |
| rs4538475 | Rischio leggermente aumentato di sviluppare la malattia di Parkinson. |
| rs6812193 | L'espressione del gene SCARB2 è una componente genetica essenziale per la malattia di Parkinson. |
| rs947211 | I polimorfismi dei geni associati alla neurodegenerazione sono associati al rischio di malattia di Parkinson. |
| rs199533 | La replicazione del NSF comporta un rischio genetico alla base della malattia di Parkinson. |
| rs35870237 | Mutazioni nel gene LRRK2 causano parkinsonismo autosomico dominante con esordio in età avanzata e buona risposta alla terapia con levodopa. |
| rs33939927 | Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa. |
| rs34805604 | Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa. |
| rs35801418 | Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa. |
| rs35808389 | Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa. |
| rs3761863 | La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson. |
| rs7133914 | La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson. |
| rs7308720 | La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson. |
| rs74163686 | La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson. |
| rs78365431 | La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson. |
| rs34778348 | La variante LRRK2 è un fattore di rischio per l'insorgenza della malattia di Parkinson sporadica. |
| rs34995376 | Mutazione LRRK2 associata allo sviluppo del morbo di Parkinson (rischio aumentato di 6,5 volte) e alla paralisi sopranucleare progressiva. |
| rs33949390 | La variante LRRK2 G2385R è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson sporadica nella popolazione (rischio aumentato di 3,3 volte). |
| rs11176013 | Bassi livelli di espressione del gene LRRK2 contribuiscono alla progressione della malattia di Parkinson. |
| rs11564148 | Bassi livelli di espressione del gene LRRK2 contribuiscono alla progressione della malattia di Parkinson. |
| rs421016 | Conosciuto come L444P o Leu444Pro, è un SNP che causa un cambiamento di aminoacidi nel gene GBA. È una delle mutazioni più comuni associate al rischio di malattia di Gaucher e ad almeno 5 volte il rischio di malattia di Parkinson. |
| rs2102808 | Aumento del rischio di malattia di Parkinson in giovane età. |
| rs242557 | Alti livelli di tau cerebrospinale sono associati alla variante genetica rs242557 e all'alto rischio di Parkinson e Alzheimer. |
| rs393152 | Rischio genetico alla base della malattia di Parkinson. |
| rs11868035 | Provoca un aumento dei livelli plasmatici di acidi grassi liberi che predispongono al deterioramento cognitivo precoce nel diabete mellito di tipo 2. |
| rs823128 | Associazione del polimorfismo rs823128 con il rischio ridotto di malattia di Parkinson. |
| rs356219 | Il polimorfismo del gene dell'alfa-sinucleina è associato a un aumento del rischio (1,3 volte) di malattia di Parkinson. |
| rs11931074 | Uno studio che ha coinvolto 45.078 soggetti conferma il legame tra l'rs11931074 dell'alfa sinucleina SNCA e il morbo di Parkinson. |
| rs356220 | Il polimorfismo SNCA singolo rs356220 è direttamente associato alla malattia di Parkinson e ai livelli plasmatici di alfa-sinucleina. |
| rs283413 | Una rara mutazione troncante in ADH1C che mostra un'associazione significativa con la malattia di Parkinson in un ampio campione internazionale. |
| rs112176450 | Una rara mutazione di EIF4G1 causa un aumento di 8 volte della malattia di Parkinson. |
| rs4998386 | Il polimorfismo del gene della subunità 2A del recettore ionotropico del glutammato NMDA (GRIN2A) causa un rischio almeno 5 volte superiore di malattia di Parkinson quando interagisce con la caffeina. |
| rs10513789 | Un nuovo locus di rischio aumentato per la malattia di Parkinson. |
| rs6599389 | Un nuovo locus nel gene TMEM175 per il rischio di malattia di Parkinson. |
| rs34637584 | Mutazione frequente del gene LRRK2 associata alla malattia di Parkinson autosomica dominante. |
| rs281865052 | Variante missenso diffusa nel gene LRRK2 associata al rischio di malattia di Parkinson (rischio aumentato di 6,5 volte). |
| rs281865054 | Variante missenso diffusa nel gene LRRK2 associata al rischio di malattia di Parkinson (rischio aumentato di 6,5 volte). |
| rs34410987 | Una variante missenso comune nel gene LRRK2 associata a un elevato rischio di malattia di Parkinson. |
| rs838552 | Un'interruzione nel gene USP40 aumenta il rischio di malattia di Parkinson a insorgenza tardiva. |
| rs34594498 | Un'interruzione nel gene LRRK2 è associata al tremore essenziale e al morbo di Parkinson. |
| rs35095275 | |
| rs775129424 | |
| rs66737902 | |
| rs1442190 | |
| rs1630500 | |
| rs17577094 | |
| rs7971935 | |
| rs3889917 | |
| rs3775442 | |
| rs2619369 | |
| rs1866995 | |
| rs2846468 | |
| rs12174214 | |
| rs2849518 | |
| rs7454474 | |
| rs10918270 | |
| rs1941184 | |
| rs2395163 | |
| rs9917256 | |
| rs12726330 | |
| rs2275336 | |
| rs11026412 | |
| rs7617877 | |
| rs6430538 | |
| rs12063142 | |
| rs199515 | |
| rs6532194 | |
| rs12431733 | |
| rs34372695 | |
| rs12185268 | |
| rs8070723 | |
| rs11711441 | |
| rs183211 | |
| rs10464059 | |
| rs6532197 | |
| rs2242330 | |
| rs10519131 | |
| rs2723264 | |
| rs11564187 | |
| rs4912537 | |
| rs117499775 | |
| rs2435203 | |
| rs12947764 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La presenza di lesioni nel cervello e nel midollo spinale è indicativa di sclerosi multipla, una... La demenza è caratterizzata come una sindrome, piuttosto che come una malattia singolare. Gli... La malattia di Alzheimer è una malattia degenerativa del cervello che causa demenza, con...
