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Il Parkinson è una malattia genetica

parkinson

Di Li Dali, Ph.D.

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Un disturbo che progredisce gradualmente all'interno del sistema nervoso è noto come morbo di Parkinson. Colpisce diverse parti del cervello, principalmente una regione denominata substantia nigra che governa il movimento e l'equilibrio.

La manifestazione iniziale della malattia di Parkinson è spesso rappresentata dal tremore o tremore di un arto, più comunemente osservato a riposo. Questo tremore inizia tipicamente su un lato del corpo, spesso in una mano; tuttavia può colpire anche altre parti come braccia, gambe e viso. Ulteriori indicazioni che definiscono il Parkinson sono rigidità o rigidità degli arti e delle aree del tronco insieme a movimenti lenti (bradicinesia), incapacità di muoversi (acinesia) accompagnata da equilibrio e coordinazione compromessi che portano all'instabilità posturale. Questi sintomi peggiorano gradualmente con il passare del tempo dall'esordio.

Circa il 10-15% dei casi di Parkinson sono attribuiti alla genetica. In particolari famiglie, specifici geni subiscono alterazioni o mutazioni che vengono tramandate da una generazione a quella successiva. Alcuni gruppi etnici come gli ebrei ashkenaziti e gli arabi berberi nordafricani hanno una maggiore prevalenza di geni legati alla malattia di Parkinson, sebbene i ricercatori necessitino ancora di ulteriori comprensioni su questo fenomeno.

Indipendentemente dalla causa, che si tratti di fattori genetici o ambientali o di un mix di entrambi, gli individui con diagnosi di morbo di Parkinson subiranno una diminuzione dei livelli di dopamina nel cervello. Inoltre, sperimenteranno sintomi specifici per se stessi e osserveranno come il loro disturbo progredisce nel tempo.

Gli scienziati hanno scoperto alterazioni genetiche (mutazioni) che possono aumentare la probabilità della malattia di Parkinson. La presenza di una mutazione nel gene del Parkinson non implica automaticamente che un individuo svilupperà la malattia di Parkinson se risulta positivo al test. Tuttavia, alcuni individui che possiedono mutazioni correlate ai geni del parkinsonismo come LRRK2 e GBA non contraggono mai la malattia di Parkinson.

Sebbene una mutazione genetica ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson possa essere trasmessa a un individuo, questo fattore di rischio può essere potenzialmente controbilanciato da vari altri geni ereditari, esposizioni ambientali o scelte di stile di vita personali. Attualmente esistono diversi test genetici per individuare le mutazioni legate al Parkinson, tra cui GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 e VPS35.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Malattia di Parkinson e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Malattia di Parkinson:

rs287235Variazione della proteasi ubiquitina-specifica USP24 come gene candidato per la malattia di Parkinson a insorgenza tardiva.
rs11248051Variazioni nel gene GAK, uno dei geni di suscettibilità per la malattia di Parkinson familiare.
rs1994090Il polimorfismo SLC2A13 è una componente genetica significativa per la malattia di Parkinson.
rs823156Il polimorfismo rs823156 è associato a un rischio ridotto di malattia di Parkinson.
rs4698412La variante allelica rs4698412 BST1 aumenta il rischio di disturbi dell'andatura o dell'equilibrio nei pazienti con malattia di Parkinson.
rs12456492Il polimorfismo RIT2 rs12456492 è associato alla malattia di Parkinson.
rs3129882Una variante allelica di HLA-DRB1 è associata alla predisposizione alla malattia di Parkinson sporadica.
rs11248060Il polimorfismo DGKQ rs11248060 aumenta il rischio di malattia di Parkinson in una popolazione.
rs1559085Il polimorfismo CAST è associato alla predisposizione alla malattia di Parkinson familiare.
rs2736990Le varianti SNCA rs2736990 sono associate a una probabilità due volte maggiore di malattia di Parkinson.
rs4538475Rischio leggermente aumentato di sviluppare la malattia di Parkinson.
rs6812193L'espressione del gene SCARB2 è una componente genetica essenziale per la malattia di Parkinson.
rs947211I polimorfismi dei geni associati alla neurodegenerazione sono associati al rischio di malattia di Parkinson.
rs199533La replicazione del NSF comporta un rischio genetico alla base della malattia di Parkinson.
rs35870237Mutazioni nel gene LRRK2 causano parkinsonismo autosomico dominante con esordio in età avanzata e buona risposta alla terapia con levodopa.
rs33939927Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa.
rs34805604Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa.
rs35801418Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa.
rs35808389Una mutazione in LRRK2 causa un parkinsonismo autosomico dominante con patologia pleomorfa.
rs3761863La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson.
rs7133914La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson.
rs7308720La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson.
rs74163686La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson.
rs78365431La variante missense LRRK2 è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson.
rs34778348La variante LRRK2 è un fattore di rischio per l'insorgenza della malattia di Parkinson sporadica.
rs34995376Mutazione LRRK2 associata allo sviluppo del morbo di Parkinson (rischio aumentato di 6,5 volte) e alla paralisi sopranucleare progressiva.
rs33949390La variante LRRK2 G2385R è un fattore di rischio per la malattia di Parkinson sporadica nella popolazione (rischio aumentato di 3,3 volte).
rs11176013Bassi livelli di espressione del gene LRRK2 contribuiscono alla progressione della malattia di Parkinson.
rs11564148Bassi livelli di espressione del gene LRRK2 contribuiscono alla progressione della malattia di Parkinson.
rs421016Conosciuto come L444P o Leu444Pro, è un SNP che causa un cambiamento di aminoacidi nel gene GBA. È una delle mutazioni più comuni associate al rischio di malattia di Gaucher e ad almeno 5 volte il rischio di malattia di Parkinson.
rs2102808Aumento del rischio di malattia di Parkinson in giovane età.
rs242557Alti livelli di tau cerebrospinale sono associati alla variante genetica rs242557 e all'alto rischio di Parkinson e Alzheimer.
rs393152Rischio genetico alla base della malattia di Parkinson.
rs11868035Provoca un aumento dei livelli plasmatici di acidi grassi liberi che predispongono al deterioramento cognitivo precoce nel diabete mellito di tipo 2.
rs823128Associazione del polimorfismo rs823128 con il rischio ridotto di malattia di Parkinson.
rs356219Il polimorfismo del gene dell'alfa-sinucleina è associato a un aumento del rischio (1,3 volte) di malattia di Parkinson.
rs11931074Uno studio che ha coinvolto 45.078 soggetti conferma il legame tra l'rs11931074 dell'alfa sinucleina SNCA e il morbo di Parkinson.
rs356220Il polimorfismo SNCA singolo rs356220 è direttamente associato alla malattia di Parkinson e ai livelli plasmatici di alfa-sinucleina.
rs283413Una rara mutazione troncante in ADH1C che mostra un'associazione significativa con la malattia di Parkinson in un ampio campione internazionale.
rs112176450Una rara mutazione di EIF4G1 causa un aumento di 8 volte della malattia di Parkinson.
rs4998386Il polimorfismo del gene della subunità 2A del recettore ionotropico del glutammato NMDA (GRIN2A) causa un rischio almeno 5 volte superiore di malattia di Parkinson quando interagisce con la caffeina.
rs10513789Un nuovo locus di rischio aumentato per la malattia di Parkinson.
rs6599389Un nuovo locus nel gene TMEM175 per il rischio di malattia di Parkinson.
rs34637584Mutazione frequente del gene LRRK2 associata alla malattia di Parkinson autosomica dominante.
rs281865052Variante missenso diffusa nel gene LRRK2 associata al rischio di malattia di Parkinson (rischio aumentato di 6,5 volte).
rs281865054Variante missenso diffusa nel gene LRRK2 associata al rischio di malattia di Parkinson (rischio aumentato di 6,5 volte).
rs34410987Una variante missenso comune nel gene LRRK2 associata a un elevato rischio di malattia di Parkinson.
rs838552Un'interruzione nel gene USP40 aumenta il rischio di malattia di Parkinson a insorgenza tardiva.
rs34594498Un'interruzione nel gene LRRK2 è associata al tremore essenziale e al morbo di Parkinson.
rs35095275
rs775129424
rs66737902
rs1442190
rs1630500
rs17577094
rs7971935
rs3889917
rs3775442
rs2619369
rs1866995
rs2846468
rs12174214
rs2849518
rs7454474
rs10918270
rs1941184
rs2395163
rs9917256
rs12726330
rs2275336
rs11026412
rs7617877
rs6430538
rs12063142
rs199515
rs6532194
rs12431733
rs34372695
rs12185268
rs8070723
rs11711441
rs183211
rs10464059
rs6532197
rs2242330
rs10519131
rs2723264
rs11564187
rs4912537
rs117499775
rs2435203
rs12947764

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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