Allele normale: GG
Mutazione LRRK2 associata allo sviluppo del morbo di Parkinson (rischio aumentato di 6,5 volte) e alla paralisi sopranucleare progressiva.
Il polimorfismo rs34995376 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
16157909 Uno studio clinico del gene LRRK2 nella malattia di Parkinson ha rivelato nuove mutazioni.
16172858 Sostituzioni patogene di Lrrk2 nella malattia di Parkinson.
17060595 Mutazioni di LRRK2 a Creta: R1441H associato all'evoluzione della PD in PSP.
18952485 Analisi dell'aplotipo dei portatori Lrrk2 R1441H affetti da parkinsonismo.
20301387 LRRK2 Malattia di Parkinson.