Allèle normal: GG
Mutation LRRK2 associée au développement de la maladie de Parkinson (risque multiplié par 6,5) et à la paralysie supranucléaire progressive.
Le polymorphisme rs34995376 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
16157909 Une étude clinique du gène LRRK2 dans la maladie de Parkinson révèle de nouvelles mutations.
16172858 Substitutions pathogènes Lrrk2 dans la maladie de Parkinson.
17060595 Mutations LRRK2 en Crète : R1441H associé à une MP évoluant vers PSP.
20301387 Maladie de Parkinson LRRK2.
21885347 Association de variantes exoniques de LRRK2 avec une susceptibilité à la maladie de Parkinson : une étude cas-témoins.
34109443 Une tentative de disséquer un marqueur périphérique basé sur la pathologie cellulaire dans la maladie de Parkinson.