Informations sur les SNP rs34995376
Allèle normal: GG
Mutation LRRK2 associée au développement de la maladie de Parkinson (risque multiplié par 6,5) et à la paralysie supranucléaire progressive.
Le polymorphisme rs34995376 est lié à des sujets comme celui-ci:
Un trouble qui progresse progressivement au sein du système nerveux est connu sous le nom de...
Recherche et publications:
16157909 Une étude clinique du gène LRRK2 dans la maladie de Parkinson révèle de nouvelles mutations.
16172858 Substitutions pathogènes Lrrk2 dans la maladie de Parkinson.
17060595 Mutations LRRK2 en Crète : R1441H associé à une MP évoluant vers PSP.
18952485 Analyse d'haplotype des porteurs de Lrrk2 R1441H atteints de parkinsonisme.
20301387 Maladie de Parkinson LRRK2.