Alelo salvaje: GG
Riesgo genético subyacente a la enfermedad de Parkinson.
El polimorfismo rs393152 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18985386 Estudio de asociación de todo el genoma de genes de susceptibilidad que contribuyen a la enfermedad de Parkinson familiar.
19915575 Un estudio de asociación de todo el genoma revela el riesgo genético subyacente a la enfermedad de Parkinson.
20070850 Un estudio de asociación de todo el genoma confirma que los SNP en SNCA y la región MAPT son factores de riesgo comunes para la enfermedad de Parkinson.
21248740 Un estudio de asociación de todo el genoma confirma loci de riesgo de EP existentes entre los holandeses.
21412835 Variantes comunes en loci PARK y genes relacionados y enfermedad de Parkinson.
21898123 La edad de aparición de los síntomas motores en la enfermedad de Parkinson asociada a LRRK2 se ve afectada por una variación en el locus MAPT: una posible interacción.
22086882 No hay asociación entre los alelos de la enfermedad de Parkinson y el riesgo de melanoma.
22551073 LDGIdb: una base de datos de interacciones genéticas inferidas a partir de un desequilibrio de enlace fuerte a largo plazo entre pares de SNP.
23071545 Evaluación de variantes de riesgo de enfermedad de Parkinson como QTL de expresión.
24868370 Variación genética humana y enfermedad de Parkinson.
24931982 GRASP: análisis de los resultados de genotipo-fenotipo de 1390 estudios de asociación de todo el genoma y su correspondiente base de datos de acceso abierto.
25687773 Superposición genética entre la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson en el locus MAPT.
27494614 Análisis predictivo de big data: un estudio de la enfermedad de Parkinson utilizando observaciones grandes, complejas, heterogéneas, incongruentes, de múltiples fuentes e incompletas.
28927418 Una revisión sistemática y un enfoque integrador para decodificar el vínculo molecular común entre la respuesta a la levodopa y la enfermedad de Parkinson.