Información de SNP rs283413
Alelo salvaje: CC
Una rara mutación truncante en ADH1C que muestra una asociación significativa con la enfermedad de Parkinson en una gran muestra internacional.
El polimorfismo rs283413 está relacionado con temas como este:
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Investigaciones y publicaciones:
17273965 Evidencia de selección positiva en un locus ADH de clase I.
18852891 Distribución y efectos de polimorfismos sin sentido en genes humanos.
21121051 El genoma humano de referencia demuestra un alto riesgo de diabetes tipo 1 y otros trastornos.
24033266 Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.
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