Информация по SNP rs283413
Норма аллель: CC
Редкая усеченная мутация в ADH1C демонстрирует значительную связь с болезнью Паркинсона в большой международной выборке.
Полиморфизм rs283413 связан с такими разделами:
Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона....
Исследования и публикации:
17273965 Доказательства положительного отбора локуса ADH класса I.
18852891 Распространение и последствия нонсенс-полиморфизмов в генах человека.
20101753 Вариабельность биораспределения этанола у белых модулируется полиморфизмом генов ADH1B и ADH1C.
21121051 Эталонный геном человека демонстрирует высокий риск развития диабета 1 типа и других заболеваний.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
Наличие поражений головного и спинного мозга указывает на рассеянный склероз — состояние, при...
Деменция характеризуется как синдром, а не отдельное заболевание. Лица с ранним началом болезни...
Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга, вызывающее деменцию, приводящую к...