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Información de SNP rs34410987

RS34410987

Alelo salvaje: CC

Una variante común con sentido erróneo en el gen LRRK2 se asocia con un alto riesgo de enfermedad de Parkinson.

El polimorfismo rs34410987 está relacionado con temas como este:

El parkinson es una enfermedad genética

Un trastorno que progresa gradualmente dentro del sistema nervioso se conoce como enfermedad de...


Investigaciones y publicaciones:

  16633828   Una variante común sin sentido en el gen LRRK2, Gly2385Arg, asociada con el riesgo de enfermedad de Parkinson en Taiwán.

  17482357   Análisis genético de la variante LRRK2 P755L en pacientes caucásicos con enfermedad de Parkinson.

  18265005   Patogenicidad de la variante LRRK2 P755L en la enfermedad de Parkinson.

  18923807   Variante LRRK2 P755L en la enfermedad de Parkinson esporádica.

  19472409   Variación del gen LRRK2 y su contribución a la enfermedad de Parkinson.

  20301387   Enfermedad de Parkinson LRRK2.

  20642453   La unión de 14-3-3 a LRRK2 se ve interrumpida por múltiples mutaciones asociadas a la enfermedad de Parkinson y regula la localización citoplasmática.

  21406209   Variante LRRK2 Pro755Leu en población étnica china con enfermedad de Parkinson.

  21885347   Asociación de variantes exónicas de LRRK2 con susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson: un estudio de casos y controles.

  22575234   Evaluación cuantitativa del efecto de las variantes exónicas de LRRK2 sobre el riesgo de enfermedad de Parkinson: un metanálisis.

  22988870   Análisis de dominios de repetición accesorios de LRRK2: predicción de la longitud de repetición, número y sitios de mutaciones de la enfermedad de Parkinson.

  24488318   Análisis estructural y funcional in silico de sustituciones sin sentido de LRRK2.

  27653456   Análisis sistemático de variantes genéticas en pacientes chinos Han con enfermedad de Parkinson esporádica.

  29812962   Análisis genético de las variantes LRRK1 y LRRK2 en pacientes con temblor esencial.

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