Allèle normal: CC
Un variant faux-sens commun dans le gène LRRK2 associé à un risque élevé de maladie de Parkinson.
Le polymorphisme rs34410987 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
16633828 Une variante faux-sens courante du gène LRRK2, Gly2385Arg, associée au risque de maladie de Parkinson à Taiwan.
17482357 Analyse génétique du variant LRRK2 P755L chez des patients caucasiens atteints de la maladie de Parkinson.
18265005 Pathogénicité du variant LRRK2 P755L dans la maladie de Parkinson.
18923807 Variante LRRK2 P755L dans la maladie de Parkinson sporadique.
19472409 Variation du gène LRRK2 et sa contribution à la maladie de Parkinson.
20301387 Maladie de Parkinson LRRK2.
20642453 La liaison du 14-3-3 à LRRK2 est perturbée par de multiples mutations associées à la maladie de Parkinson et régule la localisation cytoplasmique.
21885347 Association de variantes exoniques de LRRK2 avec une susceptibilité à la maladie de Parkinson : une étude cas-témoins.
22988870 Analyse des domaines de répétition accessoires LRRK2 : prédiction de la longueur des répétitions, du nombre et des sites de mutations de la maladie de Parkinson.
24488318 Analyse structurelle et fonctionnelle in silico des substitutions faux-sens LRRK2.
27653456 Analyse systématique des variantes génétiques chez les patients chinois Han atteints de la maladie de Parkinson sporadique.
29812962 Analyse génétique des variantes LRRK1 et LRRK2 chez les patients atteints de tremblements essentiels.