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Información de SNP rs33939927

RS33939927

Alelo salvaje: CC

La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.

El polimorfismo rs33939927 está relacionado con temas como este:

El parkinson es una enfermedad genética

Un trastorno que progresa gradualmente dentro del sistema nervioso se conoce como enfermedad de...


Investigaciones y publicaciones:

  7898705   Familia del oeste de Nebraska (familia D) con parkinsonismo autosómico dominante.

  15541308   Clonación del gen que contiene mutaciones que causan la enfermedad de Parkinson ligada a PARK8.

  15541309   Las mutaciones en LRRK2 causan parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.

  16003110   Genética de la enfermedad de Parkinson.

  16269541   Las mutaciones asociadas a la enfermedad de Parkinson en la quinasa repetida 2 rica en leucina aumentan la actividad de la quinasa.

  16533964   Mutaciones LRRK2 en pacientes españoles con enfermedad de Parkinson: frecuencia, características clínicas y penetrancia incompleta.

  19020907   Las mutaciones LRRK2 G2019S y R1441G asociadas con la enfermedad de Parkinson son comunes en el País Vasco, pero la prevalencia relativa está determinada por el origen étnico.

  19308469   Enfermedad de Parkinson relacionada con Lrrk2 R1441G: evidencia de un evento fundacional común en el siglo VII en el norte de España.

  19667187   La mutación R1441C en LRRK2 altera la neurotransmisión dopaminérgica en ratones.

  20301387   Enfermedad de Parkinson LRRK2.

  21885347   Asociación de variantes exónicas de LRRK2 con susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson: un estudio de casos y controles.

  27111571   El descubrimiento de LRRK2 p.R1441S, una nueva mutación para la enfermedad de Parkinson, aumenta la complejidad de un punto crítico mutacional.

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