Alelo salvaje: CC
La mutación en LRRK2 causa parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.
El polimorfismo rs33939927 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
7898705 Familia del oeste de Nebraska (familia D) con parkinsonismo autosómico dominante.
15541308 Clonación del gen que contiene mutaciones que causan la enfermedad de Parkinson ligada a PARK8.
15541309 Las mutaciones en LRRK2 causan parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica.
16003110 Genética de la enfermedad de Parkinson.
19667187 La mutación R1441C en LRRK2 altera la neurotransmisión dopaminérgica en ratones.
20301387 Enfermedad de Parkinson LRRK2.