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Informations sur les SNP rs33939927

RS33939927

Allèle normal: CC

La mutation de LRRK2 provoque un parkinsonisme autosomique dominant avec une pathologie pléomorphique.

Le polymorphisme rs33939927 est lié à des sujets comme celui-ci:

Parkinson est une maladie génétique

Un trouble qui progresse progressivement au sein du système nerveux est connu sous le nom de...


Recherche et publications:

  7898705   Famille de l'ouest du Nebraska (famille D) avec parkinsonisme autosomique dominant.

  15541308   Clonage du gène contenant des mutations responsables de la maladie de Parkinson liée à PARK8.

  15541309   Les mutations de LRRK2 provoquent un parkinsonisme autosomique dominant avec pathologie pléomorphe.

  16003110   Génétique de la maladie de Parkinson.

  16269541   Les mutations associées à la maladie de Parkinson dans la kinase 2 répétée riche en leucine augmentent l'activité de la kinase.

  16533964   Mutations LRRK2 chez les patients espagnols atteints de la maladie de Parkinson : fréquence, caractéristiques cliniques et pénétrance incomplète.

  19020907   Les mutations LRRK2 G2019S et R1441G associées à la maladie de Parkinson sont courantes au Pays Basque, mais la prévalence relative est déterminée par l'origine ethnique.

  19308469   Maladie de Parkinson associée à Lrrk2 R1441G : preuve d'un événement courant survenu au VIIe siècle dans le nord de l'Espagne.

  19667187   La mutation R1441C de LRRK2 altère la neurotransmission dopaminergique chez la souris.

  20301387   Maladie de Parkinson LRRK2.

  21885347   Association de variantes exoniques de LRRK2 avec une susceptibilité à la maladie de Parkinson : une étude cas-témoins.

  27111571   La découverte de LRRK2 p.R1441S, une nouvelle mutation responsable de la maladie de Parkinson, complique encore davantage le problème des points chauds mutationnels.

La sclérose en plaques est-elle une maladie héréditaire

La présence de lésions sur le cerveau et la moelle épinière est révélatrice de la sclérose en...

La démence est génétique

La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les...

La maladie d'Alzheimer est héréditaire

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant...

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