Allèle normal: CC
La mutation de LRRK2 provoque un parkinsonisme autosomique dominant avec une pathologie pléomorphique.
Le polymorphisme rs33939927 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
7898705 Famille de l'ouest du Nebraska (famille D) avec parkinsonisme autosomique dominant.
15541308 Clonage du gène contenant des mutations responsables de la maladie de Parkinson liée à PARK8.
15541309 Les mutations de LRRK2 provoquent un parkinsonisme autosomique dominant avec pathologie pléomorphe.
16003110 Génétique de la maladie de Parkinson.
19667187 La mutation R1441C de LRRK2 altère la neurotransmission dopaminergique chez la souris.
20301387 Maladie de Parkinson LRRK2.