Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs33939927

RS33939927

Норма аллель: CC

Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією.

Поліморфізм rs33939927 пов'язаний із такими розділами:

Паркінсон – генетична хвороба

Розлад, який поступово прогресує в нервовій системі, відомий як хвороба Паркінсона. Він впливає на...


Дослідження та публікації:

  7898705   Сім'я Західної Небраски (сім'я D) з аутосомно-домінантним паркінсонізмом.

  15541308   Клонування гена, що містить мутації, що викликають хворобу Паркінсона, зчеплену з PARK8.

  15541309   Мутації в LRRK2 викликають аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією.

  16003110   Генетика хвороби Паркінсона.

  16269541   Асоційовані з хворобою Паркінсона мутації багатої на лейцин повторної кінази 2 збільшують активність кінази.

  16533964   Мутації LRRK2 в іспанських пацієнтів із хворобою Паркінсона: частота, клінічні ознаки та неповна пенетрантність.

  19020907   Мутації LRRK2 G2019S і R1441G, пов’язані з хворобою Паркінсона, поширені в Країні Басків, але відносна поширеність визначається етнічною приналежністю.

  19308469   Хвороба Паркінсона, пов’язана з Lrrk2 R1441G: свідчення спільної події заснування в сьомому столітті в Північній Іспанії.

  19667187   Мутація R1441C в LRRK2 порушує дофамінергічну нейротрансмісію у мишей.

  20301387   LRRK2 Хвороба Паркінсона.

  21885347   Асоціація екзонічних варіантів LRRK2 із сприйнятливістю до хвороби Паркінсона: дослідження випадок-контроль.

  27111571   Відкриття LRRK2 p.R1441S, нової мутації для хвороби Паркінсона, додає складності мутаційної гарячої точки.

Розсіяний склероз є спадковим захворюванням

Наявність уражень головного та спинного мозку вказує на розсіяний склероз, стан, при якому...

Деменція є генетичною

Деменція характеризується як синдром, а не окреме захворювання. Особи з раннім початком хвороби...

Хвороба Альцгеймера є спадковою

Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка