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SNP-Informationen rs33939927

RS33939927

Normales Allel: CC

Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie

Polymorphismus rs33939927 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Parkinson ist eine genetisch bedingte Krankheit

Eine Erkrankung, die im Nervensystem allmählich fortschreitet, wird als Parkinson-Krankheit...


Forschung und Veröffentlichungen:

  7898705   Familie aus West-Nebraska (Familie D) mit autosomal-dominantem Parkinsonismus.

  15541308   Klonierung des Gens, das Mutationen enthält, die die PARK8-assoziierte Parkinson-Krankheit verursachen.

  15541309   Mutationen in LRRK2 verursachen autosomal-dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie.

  16003110   Genetik der Parkinson-Krankheit.

  16269541   Mit der Parkinson-Krankheit verbundene Mutationen in der Leucin-reichen Wiederholungskinase 2 steigern die Kinaseaktivität.

  16533964   LRRK2-Mutationen bei spanischen Patienten mit Parkinson-Krankheit: Häufigkeit, klinische Merkmale und unvollständige Penetranz.

  19020907   Mit der Parkinson-Krankheit assoziierte Mutationen LRRK2 G2019S und R1441G kommen im Baskenland häufig vor, die relative Prävalenz wird jedoch durch die ethnische Zugehörigkeit bestimmt.

  19308469   Lrrk2 R1441G-bedingte Parkinson-Krankheit: Hinweise auf ein gemeinsames Gründungsereignis im siebten Jahrhundert in Nordspanien.

  19667187   Die R1441C-Mutation in LRRK2 beeinträchtigt die dopaminerge Neurotransmission bei Mäusen.

  20301387   LRRK2 Parkinson-Krankheit.

  21885347   Zusammenhang zwischen exonischen LRRK2-Varianten und der Anfälligkeit für die Parkinson-Krankheit: eine Fall-Kontroll-Studie.

  27111571   Die Entdeckung von LRRK2 p.R1441S, einer neuartigen Mutation für die Parkinson-Krankheit, erhöht die Komplexität eines Mutations-Hotspots.

Ist Multiple Sklerose eine Erbkrankheit

Das Vorhandensein von Läsionen im Gehirn und Rückenmark weist auf Multiple Sklerose hin, eine...

Demenz ist genetisch bedingt

Demenz wird als Syndrom und nicht als Einzelerkrankung charakterisiert. Personen mit früh...

Die Alzheimer-Krankheit ist erblich bedingt

Die Alzheimer-Krankheit ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die Demenz verursacht und zu einem...

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