Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs33939927

RS33939927

Норма аллель: CC

Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией.

Полиморфизм rs33939927 связан с такими разделами:

Паркинсон – генетическое заболевание

Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона....


Исследования и публикации:

  7898705   Семья Западной Небраски (семья D) с аутосомно-доминантным паркинсонизмом.

  15541308   Клонирование гена, содержащего мутации, вызывающие болезнь Паркинсона, связанную с PARK8.

  15541309   Мутации в LRRK2 вызывают аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией.

  16003110   Генетика болезни Паркинсона.

  16269541   Связанные с болезнью Паркинсона мутации в богатых лейцином повторах киназы 2 увеличивают активность киназы.

  16533964   Мутации LRRK2 у испанских пациентов с болезнью Паркинсона: частота, клинические особенности и неполная пенетрантность.

  19020907   Мутации LRRK2 G2019S и R1441G, связанные с болезнью Паркинсона, распространены в Стране Басков, но относительная распространенность определяется этнической принадлежностью.

  19308469   Болезнь Паркинсона, связанная с Lrrk2 R1441G: свидетельства общего события, произошедшего в седьмом веке в Северной Испании.

  19667187   Мутация R1441C в LRRK2 нарушает дофаминергическую нейротрансмиссию у мышей.

  20301387   LRRK2 Болезнь Паркинсона.

  21885347   Ассоциация экзонных вариантов LRRK2 с предрасположенностью к болезни Паркинсона: исследование «случай-контроль».

  27111571   Открытие LRRK2 p.R1441S, новой мутации, вызывающей болезнь Паркинсона, еще больше усложняет проблему мутационной точки.

Является ли рассеянный склероз наследственным заболеванием

Наличие поражений головного и спинного мозга указывает на рассеянный склероз — состояние, при...

Деменция передается по наследству

Деменция характеризуется как синдром, а не отдельное заболевание. Лица с ранним началом болезни...

Болезнь Альцгеймера передается по наследству

Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга, вызывающее деменцию, приводящую к...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка