Información de SNP rs34637584

Investigaciones y publicaciones:

  15680455   Detección genética de una única mutación común de LRRK2 en la enfermedad de Parkinson familiar.

  15680456   Una mutación frecuente del gen LRRK2 asociada con la enfermedad de Parkinson autosómica dominante.

  15680457   Una mutación común de LRRK2 en la enfermedad de Parkinson idiopática.

  15726496   Identificación de una nueva mutación LRRK2 vinculada al parkinsonismo autosómico dominante: evidencia de un fundador común en las poblaciones europeas.

  15732108   Tomografía clínica y por emisión de positrones de la enfermedad de Parkinson causada por LRRK2.

  15811455   Mutaciones LRRK2 y parkinsonismo.

  15852371   Características clínicas de la enfermedad de Parkinson asociada a LRRK2 en el centro de Noruega.

  15929036   Identificación genética y clínica de pacientes con enfermedad de Parkinson con mutación LRRK2 G2019S.

  16145815   Análisis del haplotipo LRRK2 en familias europeas y norteafricanas con enfermedad de Parkinson: un fundador común de la mutación G2019S que data del siglo XIII.

  16240353   Mutación G2019S LRRK2 en familias francesas y norteafricanas con enfermedad de Parkinson.

  16269541   Las mutaciones asociadas a la enfermedad de Parkinson en la quinasa repetida 2 rica en leucina aumentan la actividad de la quinasa.

  16311269   Genética de la enfermedad de Parkinson: LRRK2 en aumento.

  16401756   Análisis de la mutación LRRK2 G2019S en la Enfermedad de Alzheimer.

  16436781   LRRK2 G2019S como causa de la enfermedad de Parkinson en árabes del norte de África.

  16436782   LRRK2 G2019S como causa de la enfermedad de Parkinson en judíos asquenazíes.

  16533964   Mutaciones LRRK2 en pacientes españoles con enfermedad de Parkinson: frecuencia, características clínicas y penetrancia incompleta.

  16728648   Identificación y análisis de haplotipos de LRRK2 G2019S en pacientes japoneses con enfermedad de Parkinson.

  16960813   LRRK2 G2019S en familias con enfermedad de Parkinson originarias de Europa y Medio Oriente: evidencia de dos eventos fundacionales distintos que comenzaron hace dos milenios.

  16966502   Características clínicas de pacientes con enfermedad de Parkinson con mutaciones repetidas homocigotas de la quinasa 2 G2019S rica en leucina.

  17050822   Frecuencia de mutaciones de LRRK2 en la enfermedad de Parkinson de aparición temprana y tardía.

  17060595   Mutaciones LRRK2 en Creta: R1441H asociado con EP que evoluciona a PSP.

  17215492   Evaluación de la penetrancia de LRRK2 G2019S: relevancia para el asesoramiento genético en la enfermedad de Parkinson.

  17353388   Mutaciones del exón 41 de LRRK2 en la enfermedad de Parkinson esporádica en europeos.

  17938369   La mutación LRRK2 G2019S en judíos asquenazíes con enfermedad de Parkinson: ¿existe un efecto de género?

  18704525   Análisis de genes PARK en una cohorte coreana de enfermedad de Parkinson de aparición temprana.

  18981379   ¿La mutación común LRRK2 G2019S está relacionada con las discinesias en la enfermedad de Parkinson del norte de África?

  19020907   Las mutaciones LRRK2 G2019S y R1441G asociadas con la enfermedad de Parkinson son comunes en el País Vasco, pero la prevalencia relativa está determinada por el origen étnico.

  19283415   Los pacientes con enfermedad de Parkinson Ashkenazi con la mutación LRRK2 G2019S comparten un fundador común que data del siglo II al V.

  20008657   Fenotipo motor de portadores de LRRK2 G2019S en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano.

  20186690   Múltiples variantes de LRRK2 modulan el riesgo de enfermedad de Parkinson: un estudio multicéntrico chino.

  20301387   Enfermedad de Parkinson LRRK2.

  21115957   Deterioro mitocondrial en pacientes con enfermedad de Parkinson con la mutación G2019S en LRRK2.

  21738487   Un estudio de asociación de todo el genoma basado en la web identifica dos loci novedosos y un componente genético sustancial para la enfermedad de Parkinson.

  21812969   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica genes candidatos para la enfermedad de Parkinson en una población judía asquenazí.

  21850687   Las mutaciones en LRRK2 aumentan la fosforilación de la peroxiredoxina 3, lo que exacerba la muerte neuronal inducida por el estrés oxidativo.

  21885347   Asociación de variantes exónicas de LRRK2 con susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson: un estudio de casos y controles.

  22892372   Uso del análisis de rasgos integrado de todo el genoma para cuantificar la "heredabilidad faltante" en la enfermedad de Parkinson.

  23075850   Degeneración progresiva de células madre neurales humanas causada por LRRK2 patógeno.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  27094865   Análisis de resecuenciación de cinco genes mendelianos y los genes principales de estudios de asociación de todo el genoma en la enfermedad de Parkinson.

  27494614   Análisis predictivo de big data: un estudio de la enfermedad de Parkinson utilizando observaciones grandes, complejas, heterogéneas, incongruentes, de múltiples fuentes e incompletas.

  28927418   Una revisión sistemática y un enfoque integrador para decodificar el vínculo molecular común entre la respuesta a la levodopa y la enfermedad de Parkinson.

  30154511   Datos de autoinforme como herramienta para la identificación de subtipos en la enfermedad de Parkinson genéticamente definida.

  30665447   Demencia con cuerpos de Lewy: actualización y perspectivas.

  30665703   Evaluación de la patogenicidad, la penetrancia y la expresividad de variantes presuntamente causantes de enfermedades en un entorno poblacional.

  31292011   Revisión sistemática de variantes genéticas asociadas al deterioro cognitivo y síntomas depresivos en la enfermedad de Parkinson.

  33494262   Los factores genéticos y ambientales influyen en la pleomorfia del parkinsonismo LRRK2.

  33561612   Variantes genéticas en la discinesia inducida por levodopa (LID): una revisión sistemática y un metanálisis.

  34109443   Un intento de diseccionar un marcador periférico basado en la patología celular en la enfermedad de Parkinson.

  35046417   La base de conocimientos y microarrays QChip1 para la medicina de precisión en Qatar.