Інформація про SNP rs34637584

Дослідження та публікації:

  15680455   Генетичний скринінг однієї поширеної мутації LRRK2 при сімейній хворобі Паркінсона.

  15680456   Часта мутація гена LRRK2 пов'язана з аутосомно-домінантною хворобою Паркінсона.

  15680457   Поширена мутація LRRK2 при ідіопатичній хворобі Паркінсона.

  15726496   Ідентифікація нової мутації LRRK2, пов’язаної з аутосомно-домінантним паркінсонізмом: свідчення спільного засновника в європейських популяціях.

  15732108   Клінічна та позитронно-емісійна томографія хвороби Паркінсона, викликаної LRRK2.

  15811455   Мутації LRRK2 і паркінсонізм.

  15852371   Клінічні особливості LRRK2-асоційованої хвороби Паркінсона в центральній Норвегії.

  15929036   Генетична та клінічна ідентифікація пацієнтів із хворобою Паркінсона з мутацією LRRK2 G2019S.

  16145815   Аналіз гаплотипу LRRK2 у європейських та північноафриканських родинах із хворобою Паркінсона: загальний засновник мутації G2019S, що датується 13 століттям.

  16240353   Мутація G2019S LRRK2 у французьких та північноафриканських сім'ях із хворобою Паркінсона.

  16269541   Асоційовані з хворобою Паркінсона мутації багатої на лейцин повторної кінази 2 збільшують активність кінази.

  16311269   Генетика хвороби Паркінсона: LRRK2 зростає.

  16401756   Аналіз мутації LRRK2 G2019S при хворобі Альцгеймера.

  16436781   LRRK2 G2019S як причина хвороби Паркінсона у арабів Північної Африки.

  16436782   LRRK2 G2019S як причина хвороби Паркінсона у євреїв-ашкеназі.

  16533964   Мутації LRRK2 в іспанських пацієнтів із хворобою Паркінсона: частота, клінічні ознаки та неповна пенетрантність.

  16728648   Ідентифікація та аналіз гаплотипу LRRK2 G2019S у японських пацієнтів із хворобою Паркінсона.

  16960813   LRRK2 G2019S у сім’ях із хворобою Паркінсона, які походять з Європи та Близького Сходу: свідчення двох різних основоположних подій, що почалися два тисячоліття тому.

  16966502   Клінічні особливості пацієнтів із хворобою Паркінсона з гомозиготними мутаціями повторюваної кінази 2 G2019S, багатої на лейцин.

  17050822   Частота мутацій LRRK2 при хворобі Паркінсона з раннім і пізнім початком.

  17060595   Мутації LRRK2 на Криті: R1441H, пов’язаний із PD, що розвивається до PSP.

  17215492   Оцінка пенетрантності LRRK2 G2019S: актуальність для генетичного консультування при хворобі Паркінсона.

  17353388   Мутації екзону 41 LRRK2 при спорадичній хворобі Паркінсона у європейців.

  17938369   Мутація LRRK2 G2019S у євреїв-ашкеназі з хворобою Паркінсона: чи є гендерний ефект?

  18704525   Аналіз генів PARK у корейській когорті раннього початку хвороби Паркінсона.

  18981379   Чи пов’язана поширена мутація LRRK2 G2019S з дискінезією при хворобі Паркінсона в Північній Африці?

  19020907   Мутації LRRK2 G2019S і R1441G, пов’язані з хворобою Паркінсона, поширені в Країні Басків, але відносна поширеність визначається етнічною приналежністю.

  19283415   Пацієнти з хворобою Паркінсона Ашкеназі з мутацією LRRK2 G2019S мають спільного засновника, який датується другим-п’ятим століттями.

  20008657   Моторний фенотип носіїв LRRK2 G2019S при хворобі Паркінсона з раннім початком.

  20186690   Кілька варіантів LRRK2 модулюють ризик хвороби Паркінсона: китайське багатоцентрове дослідження.

  20301387   LRRK2 Хвороба Паркінсона.

  21115957   Порушення мітохондрій у пацієнтів із хворобою Паркінсона з мутацією G2019S у LRRK2.

  21738487   Загальногеномне веб-дослідження асоціацій визначає два нових локуси та істотний генетичний компонент хвороби Паркінсона.

  21812969   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає гени-кандидати на хворобу Паркінсона в популяції євреїв-ашкеназі.

  21850687   Мутації в LRRK2 збільшують фосфорилювання пероксиредоксину 3, посилюючи загибель нейронів, спричинену окислювальним стресом.

  21885347   Асоціація екзонічних варіантів LRRK2 із сприйнятливістю до хвороби Паркінсона: дослідження випадок-контроль.

  22892372   Використання загальногеномного комплексного аналізу ознак для кількісного визначення «відсутньої спадковості» при хворобі Паркінсона.

  23075850   Прогресуюча дегенерація нервових стовбурових клітин людини, викликана патогенним LRRK2.

  23820649   Там, де генотип не передбачає фенотипу: до розуміння молекулярної основи зниженої пенетрантності при спадкових захворюваннях людини.

  27094865   Аналіз повторного секвенування п’яти генів Менделя та найкращих генів із загальногеномних досліджень асоціації при хворобі Паркінсона.

  27494614   Прогностична аналітика великих даних: дослідження хвороби Паркінсона з використанням великих, складних, гетерогенних, неконгруентних, кількох джерел і неповних спостережень.

  28927418   Систематичний огляд та інтегративний підхід до розшифровки загального молекулярного зв’язку між реакцією на леводопа та хворобою Паркінсона.

  30154511   Дані самооцінки як інструмент ідентифікації підтипу генетично визначеної хвороби Паркінсона.

  30665447   Деменція з тільцями Леві: оновлення та перспективи.

  30665703   Оцінка патогенності, проникнення та експресивності передбачуваних варіантів, що викликають захворювання, в популяційних умовах.

  31292011   Систематичний огляд генетичних варіантів, пов'язаних з когнітивними порушеннями та депресивними симптомами при хворобі Паркінсона.

  33494262   Генетичні та екологічні фактори впливають на плеоморфію паркінсонізму LRRK2.

  33561612   Генетичні варіанти дискінезії, спричиненої леводопою (LID): систематичний огляд і мета-аналіз.

  34109443   Спроба розрізнити периферичний маркер на основі клітинної патології при хворобі Паркінсона.

  35046417   База знань QChip1 і мікрочіп для прецизійної медицини в Катарі.