Informations sur les SNP rs34637584

Recherche et publications:

  15680455   Dépistage génétique de la seule mutation commune LRRK2 dans la maladie de Parkinson familiale.

  15680456   Une mutation fréquente du gène LRRK2 associée à la maladie de Parkinson autosomique dominante.

  15680457   Une mutation LRRK2 courante dans la maladie de Parkinson idiopathique.

  15726496   Identification d'une nouvelle mutation LRRK2 liée au parkinsonisme autosomique dominant : preuve d'un fondateur commun dans les populations européennes.

  15732108   Tomographie clinique et par émission de positons de la maladie de Parkinson causée par LRRK2.

  15811455   Mutations LRRK2 et parkinsonisme.

  15852371   Caractéristiques cliniques de la maladie de Parkinson associée à LRRK2 dans le centre de la Norvège.

  15929036   Identification génétique et clinique des patients atteints de la maladie de Parkinson porteurs de la mutation LRRK2 G2019S.

  16145815   Analyses de l'haplotype LRRK2 dans des familles européennes et nord-africaines atteintes de la maladie de Parkinson : fondateur commun de la mutation G2019S datant du XIIIe siècle.

  16240353   Mutation G2019S LRRK2 dans des familles françaises et maghrébines atteintes de la maladie de Parkinson.

  16269541   Les mutations associées à la maladie de Parkinson dans la kinase 2 répétée riche en leucine augmentent l'activité de la kinase.

  16311269   Génétique de la maladie de Parkinson : LRRK2 en hausse.

  16401756   Analyse de la mutation LRRK2 G2019S dans la maladie d'Alzheimer.

  16436781   LRRK2 G2019S comme cause de la maladie de Parkinson chez les Arabes d'Afrique du Nord.

  16436782   LRRK2 G2019S comme cause de la maladie de Parkinson chez les juifs ashkénazes.

  16533964   Mutations LRRK2 chez les patients espagnols atteints de la maladie de Parkinson : fréquence, caractéristiques cliniques et pénétrance incomplète.

  16728648   Identification et analyse des haplotypes de LRRK2 G2019S chez des patients japonais atteints de la maladie de Parkinson.

  16960813   LRRK2 G2019S dans des familles atteintes de la maladie de Parkinson originaires d’Europe et du Moyen-Orient : preuve de deux événements fondateurs distincts survenus il y a deux millénaires.

  16966502   Caractéristiques cliniques des patients atteints de la maladie de Parkinson présentant des mutations homozygotes répétées de la kinase 2 G2019S riches en leucine.

  17050822   Fréquence des mutations LRRK2 dans la maladie de Parkinson à apparition précoce et tardive.

  17060595   Mutations LRRK2 en Crète : R1441H associé à une MP évoluant vers PSP.

  17215492   Évaluation de la pénétrance de LRRK2 G2019S : pertinence pour le conseil génétique dans la maladie de Parkinson.

  17353388   Mutations de l'exon 41 de LRRK2 dans la maladie de Parkinson sporadique chez les Européens.

  17938369   La mutation LRRK2 G2019S chez les juifs ashkénazes atteints de la maladie de Parkinson : y a-t-il un effet de genre ?

  18704525   Analyse des gènes PARK dans une cohorte coréenne de maladie de Parkinson à début précoce.

  18981379   La mutation courante LRRK2 G2019S est-elle liée aux dyskinésies dans la maladie de Parkinson nord-africaine ?

  19020907   Les mutations LRRK2 G2019S et R1441G associées à la maladie de Parkinson sont courantes au Pays Basque, mais la prévalence relative est déterminée par l'origine ethnique.

  19283415   Les patients ashkénazes atteints de la maladie de Parkinson porteurs de la mutation LRRK2 G2019S partagent un fondateur commun datant du deuxième au cinquième siècle.

  20008657   Phénotype moteur des porteurs de LRRK2 G2019S dans la maladie de Parkinson à début précoce.

  20186690   Plusieurs variantes de LRRK2 modulent le risque de maladie de Parkinson : une étude multicentrique chinoise.

  20301387   Maladie de Parkinson LRRK2.

  21115957   Atteinte mitochondriale chez les patients atteints de la maladie de Parkinson avec la mutation G2019S de LRRK2.

  21738487   Une étude d'association basée sur Internet à l'échelle du génome identifie deux nouveaux loci et une composante génétique importante de la maladie de Parkinson.

  21812969   Une étude d'association pangénomique identifie des gènes candidats pour la maladie de Parkinson dans une population juive ashkénaze.

  21850687   Les mutations de LRRK2 augmentent la phosphorylation de la peroxirédoxine 3, exacerbant la mort neuronale induite par le stress oxydatif.

  21885347   Association de variantes exoniques de LRRK2 avec une susceptibilité à la maladie de Parkinson : une étude cas-témoins.

  22892372   Utilisation de l'analyse intégrée des traits à l'échelle du génome pour quantifier « l'héritabilité manquante » dans la maladie de Parkinson.

  23075850   Dégénérescence progressive des cellules souches neurales humaines causée par LRRK2 pathogène.

  23820649   Dementia with Lewy bodies: an update and outlook.

  27094865   Analyse du reséquençage de cinq gènes mendéliens et des principaux gènes issus d'études d'association pangénomiques dans la maladie de Parkinson.

  27494614   Analyse prédictive des mégadonnées : recherche sur la maladie de Parkinson utilisant des observations vastes, complexes, hétérogènes, incohérentes, multi-sources et incomplètes.

  28927418   Une revue systématique et une approche intégrative pour décoder le lien moléculaire commun entre la réponse à la lévodopa et la maladie de Parkinson.

  30154511   Données d'auto-évaluation comme outil d'identification des sous-types de maladie de Parkinson génétiquement déterminée.

  30665447   Démence à corps de Lewy : mise à jour et perspectives.

  30665703   Évaluation de la pathogénicité, de la pénétrance et de l'expressivité des variantes putatives causant des maladies dans une population.

  31292011   Revue systématique des variantes génétiques associées aux troubles cognitifs et aux symptômes dépressifs de la maladie de Parkinson.

  33494262   Les facteurs génétiques et environnementaux influencent la pléomorphie du parkinsonisme LRRK2.

  33561612   Variantes génétiques de la dyskinésie induite par la lévodopa (LID) : revue systématique et méta-analyse.

  34109443   Une tentative de disséquer un marqueur périphérique basé sur la pathologie cellulaire dans la maladie de Parkinson.

  35046417   La base de connaissances QChip1 et les puces à ADN pour la médecine de précision au Qatar.