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Información de SNP rs6812193

RS6812193

Alelo salvaje: CC

Expresión del gen SCARB2 como componente genético significativo para la enfermedad de Parkinson.

El polimorfismo rs6812193 está relacionado con temas como este:

El parkinson es una enfermedad genética

Un trastorno que progresa gradualmente dentro del sistema nervioso se conoce como enfermedad de...


Investigaciones y publicaciones:

  21738487   Un estudio de asociación de todo el genoma basado en la web identifica dos loci novedosos y un componente genético sustancial para la enfermedad de Parkinson.

  21738488   Un metanálisis de dos etapas identifica varios loci nuevos para la enfermedad de Parkinson.

  22086882   No hay asociación entre los alelos de la enfermedad de Parkinson y el riesgo de melanoma.

  22465138   Estudio de asociación del polimorfismo SCARB2 rs6812193 con la enfermedad de Parkinson en chinos Han.

  22531747   Estudio de asociación entre dos nuevos polimorfismos de un solo nucleótido y la enfermedad de Parkinson esporádica en la población china Han.

  22892372   Uso del análisis de rasgos integrado de todo el genoma para cuantificar la "heredabilidad faltante" en la enfermedad de Parkinson.

  22911860   Evaluación de todo el genoma de la enfermedad de Parkinson de aparición joven en Finlandia.

  23419877   ¿La enfermedad de Parkinson está asociada con la proteína de membrana integral lisosomal tipo 2?: desafíos en la interpretación de los datos de asociación.

  23473716   Estudio de asociación del polimorfismo rs6812193 con la enfermedad de Parkinson en una población griega.

  24973356   El análisis genético implica APOE, SNCA y sugiere disfunción lisosomal en la etiología de la demencia con cuerpos de Lewy.

  25528405   Análisis de varios loci de estudios de asociación de todo el genoma en la enfermedad de Parkinson en China continental.

  25820215   Asociación entre el polimorfismo rs6812193 y la susceptibilidad esporádica a la enfermedad de Parkinson.

  25929833   Loci genéticos de la enfermedad de Parkinson en el trastorno de conducta del sueño con movimientos oculares rápidos.

  26224037   No hay asociación de los polimorfismos FAM47E rs6812193, SCARB2 rs6825004 y STX1B rs4889603 con la enfermedad de Parkinson en una población china Han.

  26793951   Los análisis integradores de proteómica y transcriptómica de ARN implican procesos mitocondriales, vías de plegamiento de proteínas y loci GWAS en la enfermedad de Parkinson.

  27461410   El enriquecimiento de los SNP de riesgo en las regiones reguladoras implica a diversos tejidos en la etiología de la enfermedad de Parkinson.

  28927418   Una revisión sistemática y un enfoque integrador para decodificar el vínculo molecular común entre la respuesta a la levodopa y la enfermedad de Parkinson.

  29664058   Relaciones entre el trastorno de la conducta del sueño con movimientos oculares rápidos y las enfermedades neurodegenerativas: evaluaciones clínicas, biomarcadores y tratamiento.

  30665447   Demencia con cuerpos de Lewy: actualización y perspectivas.

  33147747   Polimorfismos patógenos de un solo nucleótido en genes relacionados con la autofagia.

  33227372   Variantes genéticas y expresión del gen SCARB2 en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson en Rusia.

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