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Erbliches Sarkom

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Das Ewing-Sarkom ist ein bösartiges Wachstum, das sich entweder in Knochen oder Weichteilen wie Nerven oder Knorpel manifestieren kann. Es gibt verschiedene Formen des Ewing-Sarkoms, darunter das Knochen-Ewing-Sarkom, das extraossäre Ewing-Sarkom, den peripheren primitiven neuroektodermalen Tumor (pPNET) und den Askin-Tumor. Diese Tumoren haben einen gemeinsamen genetischen Ursprung und können anhand des Gewebes, in dem sie entstehen, unterschieden werden. Der Großteil der Ewing-Sarkome, etwa 87 %, sind Knochen-Ewing-Sarkome, die typischerweise in den Oberschenkelknochen, im Becken, in den Rippen oder in den Schulterblättern auftreten.

Das Ewing-Sarkom wird häufig durch eine Mutation verursacht, an der zwei Gene beteiligt sind: das EWSR1-Gen auf Chromosom 22 und das FLI1-Gen auf Chromosom 11. Diese Mutation entsteht durch eine Translokation von genetischem Material zwischen den beiden Chromosomen, die als t(11;22) bezeichnet wird. , was zur Fusion eines Teils des EWSR1-Gens mit einem Teil des FLI1-Gens führt, wodurch das EWSR1/FLI1-Fusionsgen entsteht. Diese Mutation wird im Laufe des Lebens eines Individuums erworben und kommt nur in Tumorzellen vor, sodass es sich um eine somatische Mutation handelt, die nicht vererbt wird.

Das EWSR1/FLI1-Fusionsgen produziert ein Protein namens EWS/FLI, das die Funktionen beider Gene vereint. Das Proteinprodukt von FLI1 bindet an DNA und reguliert die Transkription, den ersten Schritt bei der Proteinproduktion aus Genen. Durch die Steuerung der Transkription spezifischer Gene reguliert FLI1 das Wachstum und die Entwicklung bestimmter Zelltypen. In ähnlicher Weise reguliert das Proteinprodukt von EWSR1 auch die Transkription. EWS/FLI besitzt sowohl die DNA-Bindungsfunktion von FLI1 als auch die Transkriptionsregulationsfunktion von EWSR1. Es wird angenommen, dass EWS/FLI die Transkription verschiedener Gene abnormal ein- und ausschaltet, was zu unkontrollierter Proliferation, abnormaler Reifung und Überleben von Zellen führt, was letztendlich zur Tumorentwicklung führt.

Etwa 85 % der Ewing-Sarkome weisen das EWSR1/FLI1-Fusionsgen auf. Obwohl selten, können auch andere Gentranslokationen, die das EWSR1-Gen mit Genen verschmelzen, die mit FLI1 verknüpft sind, zu diesen Tumoren führen. Trotz ihrer Seltenheit erfüllen die aus diesen alternativen Gentranslokationen resultierenden Fusionsproteine ​​die gleiche Rolle wie das EWS/FLI-Protein.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Sarkom zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Sarkom:

rs6734469Polymorphismen in den Genen des p53 14-3-3tau- und CD44-Netzwerks beeinflussen die Häufigkeit und Überlebensrate von Sarkomen.
rs5742909Der Polymorphismus des zytotoxischen T-Lymphozyten-Antigens 4 erhöht die Anfälligkeit für das Ewing-Sarkom.
rs2279744
rs1800795
rs587776649
rs587776653
rs104886003
rs878854590
rs80338843
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rs80338845
rs878854594
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rs11540652
rs11203289
rs231775
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