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Asthma ist eine Atemwegserkrankung, die mit einer Entzündung der Atemwege und wiederkehrenden Episoden von Atembeschwerden einhergeht. Diese Episoden, auch Asthmaanfälle genannt, werden durch eine Reizung der entzündeten Atemwege verursacht. Allergisches Asthma, die häufigste Form von Asthma, wird durch Allergene ausgelöst, die beim Einatmen eine allergische Reaktion auslösen. Allergene sind typischerweise harmlose Substanzen, die das Immunsystem fälschlicherweise als schädlich wahrnimmt, wie zum Beispiel Pollen, Staub, Tierhaare und Schimmel. Die Immunantwort führt zu Asthmasymptomen.
Ungefähr 50 % der von Asthma betroffenen Personen besitzen eine genetische Veranlagung, zu der vererbte genetische Mutationen oder Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) gehören können, die die Wahrscheinlichkeit, an Asthma zu erkranken, erhöhen, insbesondere wenn sie mit bestimmten Umweltfaktoren einhergehen.
Gene, die häufig mit Asthma in Verbindung gebracht werden, sind:
Hohe IgE-Spiegel, die mit frühem Asthma in Verbindung gebracht werden, stehen in engem Zusammenhang mit dem Gen ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthese Regulator 3).
Das αβ-Heterodimer der MHC-Klasse II, bekannt als HLA-DQ(A1/B1), ist auf Antigen-präsentierenden Zellen vorhanden und spielt eine Rolle bei Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie und Typ-1-Diabetes mellitus. Darüber hinaus wurden Mutationen in diesem Gen mit der Entwicklung von Spätasthma in Verbindung gebracht.
Glatte Bronchialmuskelzellen und Lungenfibroblasten zeigen eine starke Expression von ADAM33 (A Disintegrin und Metalloproteinase 33), das eine Rolle bei der Überempfindlichkeit der Atemwege und der verminderten Lungenfunktion spielt.
Das Gen Filaggrin spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung der Hautbarrieren und seine Mutationen werden häufig mit atopischer Dermatitis und Ichthyosis Vulgaris in Verbindung gebracht. Solche Mutationen erhöhen nicht nur die Wahrscheinlichkeit von Hauterkrankungen, sondern erhöhen auch das Risiko für Asthma und Heuschnupfen.
Einige andere Gene, die häufig mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht werden (keine vollständige Liste), sind IL1RL1, das für Interleukin 1 Receptor Like 1 (Rezeptor) steht.
Interleukin-33 (Zytokin) wird auch als IL33 bezeichnet.
SMAD3 ist ein intrazelluläres Signalwandlerprotein und ein Mitglied der SMAD-Familie.
Die als IL2RB bekannte Rezeptoruntereinheit ist die Interleukin-2-Rezeptoruntereinheit B.
SPINK5 ist ein Multidomänen-Serin-Protease-Inhibitor, auch bekannt als Serin-Peptidase-Inhibitor Kazal Typ 5.
Der Rezeptor für Vitamin D ist als VDR (Vitamin D-Rezeptor) bekannt.
DPP10 ist ein Membranprotein, das der Dipeptidylpeptidase ähnelt.
Ph.D. Typ Zinkfingerprotein 11, auch bekannt als PHF11.
Humanes Leukozyten-Antigen G (MHC) ist auch als HLA-G bekannt.
Interleukin-13 (Zytokin) wird als IL13 abgekürzt.
Der als GPR15 bekannte Rezeptor ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor 15.
TLR2/4/6/9/10 sind Rezeptoren, die als Toll-Like-Rezeptoren 2, 4, 6, 9 und 10 bekannt sind.
Zahlreiche Gene spielen eine Rolle bei Entzündungen, Immunität und Lungenfunktion. Jegliche Veränderungen oder Variationen dieser Gene können ihre typische Funktion beeinträchtigen und zu unkontrollierten Immun- und Entzündungsreaktionen (d. h. einer Überreaktion), einer Umgestaltung der Atemwege, die die Lungenfunktion beeinträchtigt, oder einer erhöhten Hyperreaktivität führen.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Bronchialasthma zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Bronchialasthma:
rs7216389 | Das ORMDL3-Gen wird mit Asthma in Verbindung gebracht, das sich mit den derzeitigen Medikamenten nur schlecht kontrollieren lässt. |
rs1800925 | Interleukin-13 SNP rs1800925-Variation in Verbindung mit Asthma und allergischer Rhinitis. |
rs1295686 | Der Polymorphismus des IL13-Gens verändert die Auswirkungen der Tabakrauchexposition auf persistierendes Keuchen und Asthma im Kindesalter. |
rs2070874 | Genetische Veranlagung für Allergien und Asthma im Kindesalter. |
rs1042713 | Wird unabhängig vom Behandlungsschema mit Asthmaexazerbationen in Verbindung gebracht. 1,3-fach erhöhtes Risiko, dass die Verwendung von Inhalatoren bei Kindern zu einer Verschlimmerung von Asthma führt. |
rs2280089 | ADAM33-Genpolymorphismus wird mit Asthma und Rhinitis bei Erwachsenen in Verbindung gebracht. |
rs2280090 | ADAM33-Genpolymorphismus wird mit Asthma und Rhinitis bei Erwachsenen in Verbindung gebracht. |
rs612709 | ADAM33-Genpolymorphismus wird mit Asthma und Rhinitis bei Erwachsenen in Verbindung gebracht. |
rs1837253 | Die Genvariante rs1837253 des thymischen stromalen Lymphopoietins (TSLP) steht in signifikantem Zusammenhang mit der Asthmaprävalenz. |
rs16947078 | 8-faches Risiko, allergisches Asthma zu entwickeln. |
rs11650354 | 8-faches Risiko, allergisches Asthma zu entwickeln. |
rs4950928 | |
rs1051931 | |
rs1805018 | |
rs7009110 | |
rs4833095 | |
rs62026376 | |
rs1438673 | |
rs17294280 | |
rs72699186 | |
rs10197862 | |
rs6754459 | |
rs20541 | |
rs2066960 | |
rs848 | |
rs17218161 | |
rs2473967 | |
rs16929097 | |
rs7927044 | |
rs12570188 | |
rs9815663 | |
rs4658627 | |
rs7328278 | |
rs10521233 | |
rs2303067 | |
rs17334242 | |
rs4986790 | |
rs4986791 | |
rs1801105 | |
rs574174 | |
rs44707 | |
rs2787094 | |
rs569108 | |
rs324981 | |
rs1154404 | |
rs2074190 | |
rs9910408 | |
rs2240017 | |
rs2241712 | |
rs2278206 | |
rs4378650 | |
rs12603332 | |
rs4794067 | |
rs8067378 | |
rs6591255 | |
rs3024492 | |
rs3024496 | |
rs3802780 | |
rs1978331 | |
rs11569562 | |
rs1446495 | |
rs3918396 | |
rs689465 | |
rs2407992 | |
rs320995 | |
rs2251746 | |
rs2427837 | |
rs8069176 | |
rs2305480 | |
rs4795400 | |
rs3741240 | |
rs12422149 | |
rs3804100 | |
rs11650680 | |
rs8193036 | |
rs1420101 | |
rs7740529 | |
rs10402876 | |
rs366510 | |
rs1334710 | |
rs4959389 | |
rs977785 | |
rs1800896 | |
rs11558538 | |
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.