L'asthme est-il héréditaire
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L'asthme est une maladie respiratoire caractérisée par une inflammation des voies respiratoires et des épisodes récurrents de difficultés respiratoires. Ces épisodes, également appelés crises d’asthme, sont provoqués par une irritation des voies respiratoires enflammées. L'asthme allergique, le type d'asthme le plus répandu, est déclenché par des allergènes qui provoquent une réaction allergique lorsqu'ils sont inhalés. Les allergènes sont généralement des substances inoffensives que le système immunitaire perçoit à tort comme nocives, comme le pollen, la poussière, les squames d'animaux et les moisissures. La réponse immunitaire entraîne des symptômes d’asthme.
Environ 50 % des personnes touchées par l'asthme possèdent une prédisposition génétique, qui peut inclure des mutations génétiques héréditaires ou des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) qui augmentent le risque de développer de l'asthme, en particulier lorsqu'elles sont associées à des facteurs environnementaux spécifiques.
Les gènes fréquemment associés à l’asthme sont :
Des niveaux élevés d’IgE, associés à l’asthme précoce, sont fortement liés au gène ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3).
L'hétérodimère αβ du CMH de classe II, connu sous le nom de HLA-DQ(A1/B1), est présent sur les cellules présentatrices d'antigène et joue un rôle dans les maladies auto-immunes telles que la maladie coeliaque et le diabète sucré de type 1. De plus, des mutations de ce gène ont été associées au développement d’un asthme tardif.
Les cellules musculaires lisses bronchiques et les fibroblastes pulmonaires présentent une expression robuste de l'ADAM33 (A Disintegrin and Metalloproteinase 33), qui joue un rôle dans l'hyperréactivité des voies respiratoires et la réduction de la fonction pulmonaire.
Le gène Filaggrine joue un rôle crucial dans la préservation des barrières cutanées et ses mutations sont généralement associées à la dermatite atopique et à l'ichtyose vulgaire. De telles mutations augmentent non seulement le risque de troubles cutanés, mais exacerbent également le risque d’asthme et de rhume des foins.
Certains autres gènes souvent associés à cette maladie (liste non exhaustive) sont IL1RL1, qui signifie Interleukin 1 Receptor Like 1 (récepteur).
L'interleukine-33 (cytokine) est également connue sous le nom d'IL33.
SMAD3 est une protéine transductrice de signal intracellulaire et membre de la famille SMAD.
La sous-unité du récepteur connue sous le nom d’IL2RB est la sous-unité B du récepteur de l’interleukine 2.
SPINK5 est un inhibiteur multidomaine de la sérine protéase, également connu sous le nom d'inhibiteur de la sérine peptidase Kazal Type 5.
Le récepteur de la vitamine D est connu sous le nom de VDR (Vitamin D Receptor).
La DPP10 est une protéine membranaire similaire à la dipeptidyl peptidase.
doctorat type protéine à doigt de zinc 11, également connue sous le nom de PHF11.
L'antigène leucocytaire humain G (MHC) est également connu sous le nom de HLA-G.
L'interleukine-13 (cytokine) est abrégée en IL13.
Le récepteur connu sous le nom de GPR15 est un récepteur 15 couplé à la protéine G.
Les TLR2/4/6/9/10 sont des récepteurs appelés Toll-Like Receptors 2, 4, 6, 9 et 10.
De nombreux gènes jouent un rôle dans l’inflammation, l’immunité et la fonction pulmonaire. Toute altération ou variation de ces gènes peut altérer leur fonction typique, entraînant des réactions immunitaires et inflammatoires incontrôlées (c'est-à-dire une réaction excessive), un remodelage des voies respiratoires qui réduit la fonction pulmonaire ou une hyperréactivité accrue.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Asthme bronchique et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Asthme bronchique:
| rs7216389 | Le gène ORMDL3 est lié à l'asthme, qui est mal contrôlé par les médicaments actuels. |
| rs1800925 | La variation SNP rs1800925 de l'interleukine-13 associée à l'asthme et à la rhinite allergique. |
| rs1295686 | Le polymorphisme du gène IL13 modifie l'effet de l'exposition à la fumée de tabac sur la respiration sifflante persistante et l'asthme pendant l'enfance. |
| rs2070874 | Prédisposition génétique aux allergies et à l'asthme chez l'enfant. |
| rs1042713 | Associé à des exacerbations de l'asthme, quel que soit le régime de traitement. Risque multiplié par 1,3 que l'utilisation d'inhalateurs chez les enfants exacerbe l'asthme. |
| rs2280089 | Le polymorphisme du gène ADAM33 est associé à l'asthme et à la rhinite chez les adultes. |
| rs2280090 | Le polymorphisme du gène ADAM33 est associé à l'asthme et à la rhinite chez les adultes. |
| rs612709 | Le polymorphisme du gène ADAM33 est associé à l'asthme et à la rhinite chez les adultes. |
| rs1837253 | La variante rs1837253 du gène de la lymphopoïétine stromale thymique (TSLP) est associée de manière significative à la prévalence de l'asthme. |
| rs16947078 | Risque multiplié par 8 de développer un asthme allergique. |
| rs11650354 | Risque multiplié par 8 de développer un asthme allergique. |
| rs4950928 | |
| rs1051931 | |
| rs1805018 | |
| rs7009110 | |
| rs4833095 | |
| rs62026376 | |
| rs1438673 | |
| rs17294280 | |
| rs72699186 | |
| rs10197862 | |
| rs6754459 | |
| rs20541 | |
| rs2066960 | |
| rs848 | |
| rs17218161 | |
| rs2473967 | |
| rs16929097 | |
| rs7927044 | |
| rs12570188 | |
| rs9815663 | |
| rs4658627 | |
| rs7328278 | |
| rs10521233 | |
| rs2303067 | |
| rs17334242 | |
| rs4986790 | |
| rs4986791 | |
| rs1801105 | |
| rs574174 | |
| rs44707 | |
| rs2787094 | |
| rs569108 | |
| rs324981 | |
| rs1154404 | |
| rs2074190 | |
| rs9910408 | |
| rs2240017 | |
| rs2241712 | |
| rs2278206 | |
| rs4378650 | |
| rs12603332 | |
| rs4794067 | |
| rs8067378 | |
| rs6591255 | |
| rs3024492 | |
| rs3024496 | |
| rs3802780 | |
| rs1978331 | |
| rs11569562 | |
| rs1446495 | |
| rs3918396 | |
| rs689465 | |
| rs2407992 | |
| rs320995 | |
| rs2251746 | |
| rs2427837 | |
| rs8069176 | |
| rs2305480 | |
| rs4795400 | |
| rs3741240 | |
| rs12422149 | |
| rs3804100 | |
| rs11650680 | |
| rs8193036 | |
| rs1420101 | |
| rs7740529 | |
| rs10402876 | |
| rs366510 | |
| rs1334710 | |
| rs4959389 | |
| rs977785 | |
| rs1800896 | |
| rs11558538 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. Environ 15 % des couples en âge de procréer sont touchés par l’infertilité, un trouble complexe... Le VIH, un virus responsable de l'immunodéficience chez l'homme, appartient au genre Lentivirus de... L’AVC ischémique a une étiologie multifactorielle, les causes génétiques jouant un rôle important,...
