Infertilité génétique
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Environ 15 % des couples en âge de procréer sont touchés par l’infertilité, un trouble complexe provoqué par de multiples facteurs. Les hommes et les femmes sont également responsables des causes de l’infertilité.
La condition dans laquelle une grossesse ne peut être réalisée ou achevée après un an de rapports sexuels sans contraception est connue sous le nom d’infertilité.
Les altérations chromosomiques, qu'elles soient numériques ou structurelles, sont l'une des principales causes génétiques d'infertilité chez les couples qui ne peuvent pas concevoir. Parallèlement à ces altérations, des mutations dans certains gènes peuvent également être détectées au niveau de l'ADN. Pour déterminer la cause sous-jacente, des tests génétiques spécifiques peuvent être nécessaires dans tous les cas.
Les causes génétiques les plus courantes d'infertilité chez les femmes comprennent le syndrome de Turner (monosomie X complète ou en mosaïque, souvent accompagnée de gonades en stries), l'hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH) causée par des mutations du gène CYP21A2 entraînant un déficit en 21-hydroxylase, ou moins fréquemment. , des mutations du gène CYP11B1 provoquant un déficit en 11-bêta-hydroxylase, ou des mutations du gène HSD3B2 provoquant un déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2. D'autres causes incluent les kystes rénaux et le syndrome du diabète (mutations HNF1B), le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (absence congénitale ou sous-développement du vagin et de l'utérus, sans gène connu), l'aplasie du canal müllérien, l'aplasie rénale unilatérale et la dysplasie somite cervicothoracique. (MURCS, également connu sous le nom de syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser de type II, sans gène connu), insensibilité aux androgènes (causée par des mutations du gène AR), dysgénésie gonadique (femmes avec un caryotype 46,XY pouvant avoir une mutation du gène SRY). ou simplement des gonades striées d'origine inconnue), une insuffisance ovarienne prématurée (POF, causée par des mutations dans divers gènes) et un hypogonadisme hypogonadotrophique (causé par des mutations dans divers gènes).
Par conséquent, un panel multigénique complet visant à identifier les causes génétiques de l'infertilité féminine pourrait inclure les gènes AR, BMP15, BNC1, C11orf80, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, ERCC6, FANCM, FANCL, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, MEI1, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, REC114, SHBG, SPAG17, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, STX2, SYCE1, TUBB8, WEE2 et XRCC2.
Bien que les dosages hormonaux constituent une méthode plus simple pour identifier l’hypogonadisme hypogonadotrope, le dépistage génétique peut ne pas donner initialement la priorité à cette affection. Cependant, les recherches actuelles ont identifié une série de gènes impliqués dans la pathogenèse de l'hypogonadisme hypogonadotrope, notamment ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R. , LHB, NDNF, NELF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3 et WDR11.
Les causes génétiques les plus courantes de l'infertilité masculine sont l'absence congénitale du canal déférent (CBAVD ou CAVD), qui est causée par deux mutations du gène de la mucoviscidose, le syndrome de Klinefelter, les microdélétions du chromosome Y, le chromosome Y isodicentrique, les inversions du chromosome Y, les hommes avec un Caryotype 46, XX, dyskinésie ciliaire primitive et hypogonadisme hypogonadotrope. Ces conditions peuvent entraîner une fertilité normale ou réduite.
Un panel de dépistage des causes géniques de l'infertilité masculine peut être constitué de gènes qui contribuent également à l'arrêt méiotique, tels que AR, AZF, CATSPER1, CFTR, DEFB126, DEFB128, DNAH17, MAATS1, FSHR, LHCGR, MSH4, MSH5, SYCP2, TTC29 et XRCC2.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Infertilité et fausse couche et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Infertilité et fausse couche:
| rs3129878 | Il existe un risque accru d'azoospermie (absence de spermatozoïdes) et donc de stérilité masculine. |
| rs4680 | L'étude a montré une augmentation de 10 % de l'homocystéine plasmatique totale (tHcy). |
| rs6025 | L'allèle rs6025(A) code pour une mutation connue sous le nom de mutation de Leiden, R506Q, qui multiplie par 11,4 le risque de thromboembolie veineuse. |
| rs9939609 | La variante commune rs9939609 du gène FTO, associée à la masse grasse et à l'obésité, est associée à la lipolyse des cellules adipeuses ainsi qu'à l'apparition précoce d'une obésité extrême. Des études montrent que les porteurs de l'allèle à risque A perdent beaucoup plus de poids en suivant un régime pauvre en graisses que les non-porteurs. |
| rs1053023 | Le polymorphisme STAT3 est associé aux fausses couches habituelles idiopathiques. |
| rs35576928 | Le polymorphisme du gène de la protamine est associé à l'asthénozoospermie chez les hommes. |
| rs1805087 | Facteur de risque modéré d'hyperhomocystéinémie. Facteur qui augmente les besoins de l'organisme en acide folique et en vitamine B12. |
| rs360717 | Le polymorphisme du promoteur de l'interleukine 18 augmente le risque de fausse couche habituelle idiopathique. |
| rs12097821 | Risque accru d'infertilité masculine idiopathique et d'azoospermie non obstructive. |
| rs1799963 | "Mutation G20210A du gène de la prothrombine F2. Risque de thrombose multiplié par 6,74 ; risque d'accident vasculaire cérébral multiplié par 2,20." |
| rs1799983 | Diminue l'activité du gène NOS3 et peut réduire l'efficacité du processus de méthylation. Il est également associé à une augmentation des marqueurs de risque de problèmes cardiovasculaires, tels que le cholestérol total et les lipoprotéines de faible densité (LDL), et à un risque accru d'hypertension artérielle, en particulier chez les femmes enceintes. |
| rs17880664 | Les enzymes antioxydantes et la liaison CAT sont associées au risque de fausse couche habituelle idiopathique. |
| rs2293275 | Un polymorphisme du gène du récepteur de l'hormone lutéinisante de la gonadotrophine chorionique (rs2293275) est associé au syndrome des ovaires polykystiques. |
| rs955988 | Un risque 1,25 fois plus élevé d'azoospermie non obstructive chez les hommes. |
| rs187238 | |
| rs9814870 | |
| rs6068020 | |
| rs10841496 | |
| rs10917151 | |
| rs10122243 | |
| rs498422 | |
| rs6836703 | |
| rs2301365 | |
| rs10910078 | |
| rs2477686 | |
| rs10842262 | |
| rs2010963 | |
| rs3918188 | |
| rs1052133 | |
| rs3025039 | |
| rs2232365 | |
| rs6505162 | |
| rs2275913 | |
| rs763780 | |
| rs4646903 | |
| rs113588187 | |
| rs146350366 | |
| rs138993181 | |
| rs7859844 | |
| rs143445068 | |
| rs183453668 | |
| rs10270417 | |
| rs1048943 | |
| rs2070744 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. Le VIH, un virus responsable de l'immunodéficience chez l'homme, appartient au genre Lentivirus de... L’AVC ischémique a une étiologie multifactorielle, les causes génétiques jouant un rôle important,... Le TDAH, un trouble du comportement qui débute généralement pendant l'enfance, se caractérise par...
