Infertilité génétique

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Environ 15 % des couples en âge de procréer sont touchés par l’infertilité, un trouble complexe provoqué par de multiples facteurs. Les hommes et les femmes sont également responsables des causes de l’infertilité.

La condition dans laquelle une grossesse ne peut être réalisée ou achevée après un an de rapports sexuels sans contraception est connue sous le nom d’infertilité.

Les altérations chromosomiques, qu'elles soient numériques ou structurelles, sont l'une des principales causes génétiques d'infertilité chez les couples qui ne peuvent pas concevoir. Parallèlement à ces altérations, des mutations dans certains gènes peuvent également être détectées au niveau de l'ADN. Pour déterminer la cause sous-jacente, des tests génétiques spécifiques peuvent être nécessaires dans tous les cas.

Les causes génétiques les plus courantes d'infertilité chez les femmes comprennent le syndrome de Turner (monosomie X complète ou en mosaïque, souvent accompagnée de gonades en stries), l'hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH) causée par des mutations du gène CYP21A2 entraînant un déficit en 21-hydroxylase, ou moins fréquemment. , des mutations du gène CYP11B1 provoquant un déficit en 11-bêta-hydroxylase, ou des mutations du gène HSD3B2 provoquant un déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2. D'autres causes incluent les kystes rénaux et le syndrome du diabète (mutations HNF1B), le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (absence congénitale ou sous-développement du vagin et de l'utérus, sans gène connu), l'aplasie du canal müllérien, l'aplasie rénale unilatérale et la dysplasie somite cervicothoracique. (MURCS, également connu sous le nom de syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser de type II, sans gène connu), insensibilité aux androgènes (causée par des mutations du gène AR), dysgénésie gonadique (femmes avec un caryotype 46,XY pouvant avoir une mutation du gène SRY). ou simplement des gonades striées d'origine inconnue), une insuffisance ovarienne prématurée (POF, causée par des mutations dans divers gènes) et un hypogonadisme hypogonadotrophique (causé par des mutations dans divers gènes).

Par conséquent, un panel multigénique complet visant à identifier les causes génétiques de l'infertilité féminine pourrait inclure les gènes AR, BMP15, BNC1, C11orf80, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, ERCC6, FANCM, FANCL, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, MEI1, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, REC114, SHBG, SPAG17, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, STX2, SYCE1, TUBB8, WEE2 et XRCC2.

Bien que les dosages hormonaux constituent une méthode plus simple pour identifier l’hypogonadisme hypogonadotrope, le dépistage génétique peut ne pas donner initialement la priorité à cette affection. Cependant, les recherches actuelles ont identifié une série de gènes impliqués dans la pathogenèse de l'hypogonadisme hypogonadotrope, notamment ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R. , LHB, NDNF, NELF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3 et WDR11.

Les causes génétiques les plus courantes de l'infertilité masculine sont l'absence congénitale du canal déférent (CBAVD ou CAVD), qui est causée par deux mutations du gène de la mucoviscidose, le syndrome de Klinefelter, les microdélétions du chromosome Y, le chromosome Y isodicentrique, les inversions du chromosome Y, les hommes avec un Caryotype 46, XX, dyskinésie ciliaire primitive et hypogonadisme hypogonadotrope. Ces conditions peuvent entraîner une fertilité normale ou réduite.

Un panel de dépistage des causes géniques de l'infertilité masculine peut être constitué de gènes qui contribuent également à l'arrêt méiotique, tels que AR, AZF, CATSPER1, CFTR, DEFB126, DEFB128, DNAH17, MAATS1, FSHR, LHCGR, MSH4, MSH5, SYCP2, TTC29 et XRCC2.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Infertilité et fausse couche et voir une liste des études existantes.

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