Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Бесплодие генетическое

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Примерно 15% пар репродуктивного возраста страдают бесплодием, которое представляет собой сложное заболевание, вызванное множеством факторов. И мужчины, и женщины в равной степени несут ответственность за причины бесплодия.

Состояние, при котором беременность не может наступить или завершиться после одного года полового акта без контрацепции, называется бесплодием.

Хромосомные изменения, будь то численные или структурные, являются основной генетической причиной бесплодия у пар, которые не могут зачать ребенка. Наряду с этими изменениями мутации в определенных генах также могут быть обнаружены на уровне ДНК. Чтобы определить основную причину, во всех случаях могут потребоваться специальные генетические тесты.

Наиболее распространенные генетические причины бесплодия у женщин включают синдром Тернера (полная или мозаичная моносомия Х, часто сопровождающаяся полосчатыми гонадами), врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН), вызванная мутациями гена CYP21A2, приводящими к дефициту 21-гидроксилазы, или, реже, мутации в гене CYP11B1, вызывающие дефицит 11-бета-гидроксилазы, или мутации в гене HSD3B2, вызывающие дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 2 типа. Другие причины включают кисты почек и синдром диабета (мутации HNF1B), синдром Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера (врожденное отсутствие или недоразвитие влагалища и матки без известного гена), аплазию мюллерова протока, одностороннюю аплазию почек и дисплазию шейно-грудных сомитов. (MURCS, также известный как синдром Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера типа II, без известного гена), нечувствительность к андрогенам (вызванная мутациями гена AR), дисгенезия гонад (женщины с кариотипом 46,XY, у которых может быть мутация гена SRY). или просто полосы гонад неизвестного происхождения), преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ, вызванная мутациями в различных генах) и гипогонадотропный гипогонадизм (вызванный мутациями в различных генах).

Таким образом, комплексная мультигенная панель, направленная на выявление генетических причин женского бесплодия, может включать гены AR, BMP15, BNC1, C11orf80, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, ERCC6, FANCM, FANCL, FigLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, MEI1, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, REC114, SHBG, SPAG17, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, STX2, SYCE1, TUBB8, WEE2 и XRCC2.

Хотя гормональные дозы являются более простым методом выявления гипогонадотропного гипогонадизма, генетический скрининг может изначально не определять это состояние в качестве приоритета. Однако текущие исследования выявили ряд генов, участвующих в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма, включая ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R. , LHB, NDNF, NELF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3 и WDR11.

Наиболее распространенными генетическими причинами мужского бесплодия являются врожденное отсутствие семявыносящих протоков (CBAVD или CAVD), которое обусловлено двумя мутациями в гене муковисцидоза, синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, изодицентрическая Y-хромосома, инверсия Y-хромосомы, мужчины с Кариотип 46,ХХ, первичная цилиарная дискинезия и гипогонадотропный гипогонадизм. Эти состояния могут привести как к нормальной, так и к снижению фертильности.

Панель скрининга генных причин мужского бесплодия может состоять из генов, которые также способствуют остановке мейоза, таких как AR, AZF, CATSPER1, CFTR, DEFB126, DEFB128, DNAH17, MAATS1, FSHR, LHCGR, MSH4, MSH5, SYCP2, TTC29 и XRCC2.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Бесплодие и невынашивание беременности и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Бесплодие и невынашивание беременности:

rs3129878Повышен риск азооспермии (отсутствия сперматозоидов) и, следовательно, мужского бесплодия.
rs4680Исследование показало увеличение общего гомоцистеина в плазме (tHcy) на 10%
rs6025Аллель rs6025(A) кодирует мутацию, известную как лейденская мутация, R506Q - в 11.4 раза выше риск венозной тромбоэмболии.
rs9939609Распространенный вариант rs9939609 гена FTO, связанный с жировой массой и ожирением, связан с липолизом жировых клеток, а также с ранним началом экстремального ожирения. Исследования показывают, что носители аллеля риска A демонстрируют значительно большую потерю веса на диете с ограничением жиров, чем неносители.
rs1053023Полиморфизм STAT3 связан с идиопатическими привычными выкидышами.
rs35576928Полиморфизм гена протамина связан с астенозооспермией у мужчин.
rs1805087Умеренный фактор риска гипергомоцистеинемии. Фактор, повышающий потребность организма в фолиевой кислоте и витамине В12.
rs360717Полиморфизм промотора интерлейкина-18 повышает риск идиопатического привычного невынашивания беременности.
rs12097821Повышенный риск идиопатического мужского бесплодия и необструктивной азооспермии.
rs1799963Мутация G20210A гена протромбина F2. 6.74-кратный риск тромбоза; 2.20-кратный риск церебрального инсульта.
rs1799983Уменьшает активность гена NOS3 и может снижать эффективность процесса метилирования. Также связан с повышением маркеров риска сердечно-сосудистых проблем, таких как уровень общего холестерина и липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), а также с повышенным риском высокого кровяного давления, особенно у беременных.
rs17880664Антиоксидантные ферменты и связь CAT связан с риском идиопатического привычного выкидыша.
rs2293275Полиморфизм гена рецептора хорионического гонадотропина лютеинизирующего гормона (rs2293275) связан с синдромом поликистозных яичников.
rs955988В 1.25 раза более высоким риском необструктивной азооспермии у мужчин.
rs187238
rs9814870
rs6068020
rs10841496
rs10917151
rs10122243
rs498422
rs6836703
rs2301365
rs10910078
rs2477686
rs10842262
rs2010963
rs3918188
rs1052133
rs3025039
rs2232365
rs6505162
rs2275913
rs763780
rs4646903
rs113588187
rs146350366
rs138993181
rs7859844
rs143445068
rs183453668
rs10270417
rs1048943
rs2070744
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка