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Ungefähr 15 % der Paare im gebärfähigen Alter sind von Unfruchtbarkeit betroffen, einer komplexen Störung, die durch mehrere Faktoren verursacht wird. Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen für die Ursachen der Unfruchtbarkeit verantwortlich.
Der Zustand, bei dem eine Schwangerschaft nach einem Jahr Geschlechtsverkehr ohne Empfängnisverhütung nicht erreicht oder beendet werden kann, wird als Unfruchtbarkeit bezeichnet.
Chromosomenveränderungen, egal ob numerische oder strukturelle, sind eine primäre genetische Ursache für Unfruchtbarkeit bei Paaren, die nicht schwanger werden können. Neben diesen Veränderungen können auch Mutationen in bestimmten Genen auf DNA-Ebene nachgewiesen werden. Um die zugrunde liegende Ursache zu ermitteln, können in jedem Fall spezifische Gentests erforderlich sein.
Zu den häufigsten genetischen Ursachen für Unfruchtbarkeit bei Frauen gehören das Turner-Syndrom (entweder vollständige oder mosaikartige Monosomie , Mutationen im CYP11B1-Gen, die einen 11-Beta-Hydroxylase-Mangel verursachen, oder Mutationen im HSD3B2-Gen, die einen 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Typ-2-Mangel verursachen. Weitere Ursachen sind Nierenzysten und Diabetes-Syndrom (HNF1B-Mutationen), Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom (angeborenes Fehlen oder Unterentwicklung der Vagina und des Uterus ohne bekanntes Gen), Muller-Ductus-Aplasie, einseitige Nierenaplasie und zervikothorakale Somitendysplasie (MURCS, auch bekannt als Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom Typ II, ohne bekanntes Gen), Androgenunempfindlichkeit (verursacht durch AR-Genmutationen), Gonadendysgenesie (Frauen mit einem 46,XY-Karyotyp, die möglicherweise eine SRY-Genmutation haben). oder einfach Streifendrüsen unbekannter Herkunft), vorzeitiges Ovarialversagen (POF, verursacht durch Mutationen in verschiedenen Genen) und hypogonadotroper Hypogonadismus (verursacht durch Mutationen in verschiedenen Genen).
Daher kann ein umfassendes Multigen-Panel zur Identifizierung genetischer Ursachen weiblicher Unfruchtbarkeit die Gene AR, BMP15, BNC1, C11orf80, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, ERCC6, FANCM, FANCL, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1 umfassen. HSF2BP, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, MEI1, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, REC114, SHBG, SPAG17, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, STX2, SYCE1, TUBB8, WEE2 und XRCC2.
Obwohl hormonelle Dosierungen eine einfachere Methode zur Identifizierung von hypogonadotropem Hypogonadismus darstellen, wird dieser Zustand beim genetischen Screening möglicherweise zunächst nicht priorisiert. Aktuelle Forschungen haben jedoch eine Reihe von Genen identifiziert, die an der Pathogenese des hypogonadotropen Hypogonadismus beteiligt sind, darunter ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R , LHB, NDNF, NELF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3 und WDR11.
Die häufigsten genetischen Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit sind das angeborene Fehlen von Samenleitern (CBAVD oder CAVD), das durch zwei Mutationen im Mukoviszidose-Gen verursacht wird, Klinefelter-Syndrom, Y-Chromosomen-Mikrodeletionen, isodizentrisches Y-Chromosom, Y-Chromosomeninversionen, Männer mit a 46,XX-Karyotyp, primäre Ziliardyskinesie und hypogonadotroper Hypogonadismus. Diese Erkrankungen können entweder zu einer normalen oder verminderten Fruchtbarkeit führen.
Ein Screening-Panel für die genetischen Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit kann aus Genen bestehen, die auch zum meiotischen Stillstand beitragen, wie AR, AZF, CATSPER1, CFTR, DEFB126, DEFB128, DNAH17, MAATS1, FSHR, LHCGR, MSH4, MSH5, SYCP2, TTC29 und XRCC2.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten:
| rs4680 | Die Studie zeigte einen 10%igen Anstieg des Gesamthomocysteins im Plasma (tHcy) |
| rs6025 | Das rs6025(A)-Allel kodiert eine als Leiden-Mutation bekannte R506Q-Mutation, die das Risiko für venöse Thromboembolien um das 11,4-fache erhöht. |
| rs187238 | |
| rs360717 | Der Interleukin-18-Promotor-Polymorphismus erhöht das Risiko einer idiopathischen habituellen Fehlgeburt. |
| rs498422 | |
| rs763780 | |
| rs955988 | Ein 1,25-fach erhöhtes Risiko einer nicht-obstruktiven Azoospermie bei Männern. |
| rs1048943 | |
| rs1052133 | |
| rs1053023 | STAT3-Polymorphismus wird mit idiopathischen habituellen Fehlgeburten in Verbindung gebracht. |
| rs1799963 | "G20210A-Mutation des Prothrombin-F2-Gens. 6,74-faches Risiko für Thrombose; 2,20-faches Risiko für Hirnschlag." |
| rs1799983 | Verringert die Aktivität des NOS3-Gens und kann die Effizienz des Methylierungsprozesses verringern. Wird auch mit erhöhten Risikomarkern für kardiovaskuläre Probleme in Verbindung gebracht, wie z. B. Gesamtcholesterin- und Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Spiegel, sowie mit einem erhöhten Risiko für Bluthochdruck, insbesondere bei schwangeren Frauen. |
| rs1805087 | Moderater Risikofaktor für Hyperhomocysteinämie. Ein Faktor, der den Bedarf des Körpers an Folsäure und Vitamin B12 erhöht. |
| rs2010963 | |
| rs2070744 | |
| rs2232365 | |
| rs2275913 | |
| rs2293275 | Ein Polymorphismus des Choriongonadotropin-Luteinisierendes-Hormon-Rezeptor-Gens (rs2293275) ist mit dem polyzystischen Ovarsyndrom assoziiert. |
| rs2301365 | |
| rs2477686 | |
| rs3025039 | |
| rs3129878 | Es besteht ein erhöhtes Risiko für Azoospermie (Spermienmangel) und damit für männliche Unfruchtbarkeit. |
| rs3918188 | |
| rs4646903 | |
| rs6068020 | |
| rs6505162 | |
| rs6836703 | |
| rs7859844 | |
| rs9814870 | |
| rs9939609 | Die häufige Variante rs9939609 des FTO-Gens, die mit Fettmasse und Fettleibigkeit assoziiert ist, steht in Zusammenhang mit der Lipolyse von Fettzellen und dem frühen Auftreten von extremer Fettleibigkeit. Studien zeigen, dass Träger des Risiko-Allels A bei einer fettreduzierten Diät deutlich mehr Gewicht verlieren als Nicht-Träger. |
| rs10122243 | |
| rs10270417 | |
| rs10841496 | |
| rs10842262 | |
| rs10910078 | |
| rs10917151 | |
| rs12097821 | Erhöhtes Risiko für idiopathische männliche Unfruchtbarkeit und nicht-obstruktive Azoospermie. |
| rs17880664 | Antioxidative Enzyme und die CAT-Bindung stehen in Zusammenhang mit dem Risiko einer idiopathischen habituellen Fehlgeburt. |
| rs35576928 | Der Polymorphismus des Protamin-Gens wird mit Asthenozoospermie bei Männern in Verbindung gebracht. |
| rs113588187 | |
| rs138993181 | |
| rs143445068 | |
| rs146350366 | |
| rs183453668 | |