СДВГ - это генетика
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
СДВГ, поведенческое расстройство, которое обычно начинается в детстве, характеризуется непродолжительным периодом концентрации внимания (невнимание), неспособностью сохранять спокойствие и неподвижность (гиперактивность) и неадекватным контролем импульсов (импульсивность). Хотя некоторые люди с СДВГ испытывают трудности исключительно из-за невнимательности или гиперактивности и импульсивности, большинство сталкивается с проблемами, связанными со всеми тремя характеристиками.
Люди с СДВГ демонстрируют частое и серьезное поведение, которое может нарушить их повседневную деятельность, такую как учеба, работа и отношения. Из-за неспособности сконцентрироваться на задачах люди с невнимательностью могут отвлекаться, забывчивость, избегать задач, требующих длительного внимания, трудности с организацией задач или частую потерю вещей.
Принято считать, что СДВГ имеет наследственный компонент и с большой вероятностью передается по наследству. Гены, унаследованные от родителей, считаются основным фактором, способствующим развитию этого заболевания.
Исследования показывают, что люди, у которых есть член семьи с СДВГ, например, родители, братья и сестры, имеют более высокую вероятность наличия СДВГ.
Ожидается, что наследование СДВГ будет сложным и не будет связано с одним генетическим дефектом.
Мета-анализ Гизера и соавторов показал, что СДВГ в значительной степени связан с восемью вариантами ДНК-кандидатами в ходе многочисленных исследований. В этих вариантах участвуют шесть генов: 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B и SNAP25. Кроме того, метаанализ исследований генетических ассоциаций у взрослых с СДВГ обнаружил значительную связь между СДВГ у взрослых и BAIAP2, геном, участвующим в росте и управлении нейронами. Эти ассоциации оставались значимыми даже после коррекции Бонферрони. Однако отношение шансов для каждой ассоциации было небольшим, менее 1,5, как в метаанализе детей, так и взрослых.
Многочисленные исследования изучали ген переносчика дофамина (SLC6A3), в частности, регуляторный полиморфизм, состоящий из 40 пар оснований с переменным количеством тандемных повторов, расположенных в 3'-нетранслируемой области гена. Этот полиморфизм приводит к образованию двух общих аллелей, 9R и 10R, причем последний связан с СДВГ у молодежи, а первый — с СДВГ у взрослых. Метаанализ показал, что аллель 9R коррелирует с повышенной активностью DAT у взрослых людей, что определено с помощью позитронно-эмиссионной томографии.
По данным Demontis et al., значимые для всего генома локусы включают гены со значимыми биологическими функциями. DUSP6 влияет на уровень дофамина в синапсах и регулирует гомеостаз нейромедиаторов. SEMA6D присутствует в мозге и играет роль в нейронных связях во время эмбрионального развития. ST3GAL3 содержит миссенс-мутации, связанные с ID, тогда как LINC00461 экспрессируется в мозге и включает варианты, связанные с уровнем образования. MEF2C, еще один ген, участвующий в этом локусе, связан с ID и различными психическими расстройствами.
Консорциум провел различные анализы наборов генов, которые включали три набора генов, контролируемых FOXP2: (1) гены, которые были более распространены в мозге мышей дикого типа по сравнению с мозгом контрольных мышей с нокаутом FOXP2; (2) гены, которые демонстрировали разные уровни экспрессии в мозге мышей дикого типа и мышей с нокаутом FOXP2; и (3) гены, которые были более распространены в базальных ганглиях или нижней лобной коре образцов мозга плода человека. Ни один из этих наборов генов не был связан с СДВГ. Кроме того, набор генов-кандидатов для СДВГ, который ранее был предложен группой экспертов по СДВГ, не дал значимых результатов. Только SLC9A9 показал небольшую связь с СДВГ.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на СДВГ (Синдром дефицита внимания и гиперактивности) и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой СДВГ (Синдром дефицита внимания и гиперактивности):
| rs3746544 | Вариация ДНК в гене SNAP25 повышает риск развития СДВГ и связана со снижением экспрессии в префронтальной коре. |
| rs12364283 | Полиморфизм полосатого тела рецептора D2 является новым генетическим маркером множественных фенотипов зависимости: алкогольной, никотиновой, героиновой и опиоидной зависимости. |
| rs6314 | Полиморфизм гена рецептора серотонина HTR2A связан с биполярным аффективным расстройством и расстройством аутистического спектра. |
| rs1125394 | Полиморфизм DRD2 модулирует обработку вознаграждения и эмоций, нейротрансмиссию дофамина и открытость опыту. |
| rs4436578 | Ген дофаминового рецептора D2 связан с увеличением веса у пациентов с шизофренией при длительном лечении нейролептиками. |
| rs1799978 | Ген дофаминового рецептора D2 связан с увеличением веса у пациентов с шизофренией при длительном лечении нейролептиками. |
| rs4648317 | Склонность к более высокой никотиновой зависимости, увеличению импульсивности и поиску острых ощущений. |
| rs6265 | Повышенный риск СДВГ или депрессии. Несколько более быстрое снижение умственных способностей у пациентов с болезнью Альцгеймера. Наличие этого полиморфизма BDNF связано с различиями в функционировании моторной системы головного мозга, изменением краткосрочной пластичности и большей ошибкой в краткосрочном моторном обучении. |
| rs752306 | Генетический полиморфизм дофаминового рецептора D4 повышает риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей. |
| rs2283265 | Функциональный варианты гена дофаминового рецептора - потенциальный фактор нервно-психических расстройств. |
| rs11568817 | Функциональные полиморфизмы в гене рецептора серотонина HTR1B предсказывают увеличение гнева и враждебности. |
| rs1079597 | Полиморфизм DRD2 обусловливает повышенный риск расстройств аутистического спектра и шизофрении. |
| rs1108580 | Полиморфизм гена дофаминергического пути и генетическая предрасположенность к болезни Паркинсона и шизофрении. |
| rs1843809 | Поломка гена триптофангидроксилазы 2 (TPH2), связана с синдромом дефицита внимания и гиперактивности. |
| rs7224199 | Связь с большой депрессией и реакцией на антидепрессанты. Полиморфизм связан с селективным ответом ингибитора обратного захвата серотонина и серотонина-норэпинефрина при депрессивном расстройстве. |
| rs1611115 | Связан с более низкой активностью дофамин-бета-гидроксилазы в плазме, увеличенным риском болезни Паркинсона, СДВГ. |
| rs6277 | Связан с увеличением риска шизофрении в 1.6 раза. |
| rs140700 | Вариант гена переносчика серотонина (SLC6A4) связан с суицидальным поведением у больных шизофренией. |
| rs3785143 | Вариант редкого защитного аллеля в гене переносчика норадреналина вызывает риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности. |
| rs2020933 | Ген-переносчик серотонина, функция которого влияет на все клеточные серотониновые системы. |
| rs5569 | Полиморфизм гена-переносчика норадреналина (SLC6A2) связан с синдромом дефицита внимания и гиперактивности. |
| rs28914829 | Полиморфизм в локусе переносчика серотонина (SLC6A4) обуславливает предрасположенность к аутизму и ригидно-компульсивному поведению. |
| rs6347 | Функциональный вариант гена переносчика дофамина, связанный с развитием шизофрении. |
| rs2066713 | Функциональный полиморфизмом гена переносчика серотонина связан с большой депрессией, шизофренией и СДВГ. |
| rs27072 | 2-кратный риск тяжелой алкогольной абстиненции. Связан с более тяжелыми симптомами после отмены алкоголя, такими как судороги и белая горячка. Возможные повышенные шансы СДВГ. |
| rs6296 | |
| rs1800544 | |
| rs1412005 | |
| rs11074889 | |
| rs4747989 | |
| rs130060 | |
| rs7722425 | |
| rs11903187 | |
| rs1515641 | |
| rs4810796 | |
| rs10463832 | |
| rs12613775 | |
| rs12513840 | |
| rs910191 | |
| rs9512900 | |
| rs10229603 | |
| rs789560 | |
| rs6733379 | |
| rs2764980 | |
| rs4533251 | |
| rs1521882 | |
| rs10492664 | |
| rs7236632 | |
| rs6869645 | |
| rs2042449 | |
| rs363043 | |
| rs363050 | |
| rs363039 | |
| rs363020 | |
| rs6332 | |
| rs1801260 | |
| rs2440390 | |
| rs6565113 | |
| rs552655 | |
| rs550818 | |
| rs1076563 | |
| rs998424 | |
| rs11564750 | |
| rs2652511 | |
| rs1051312 | |
| rs362987 | |
| rs4460839 | |
| rs12363125 | |
| rs1800499 | |
| rs11214606 | |
| rs2734838 | |
| rs2734833 | |
| rs460000 | |
| rs2617605 | |
| rs28363168 | |
| rs11657536 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Если судороги вызваны известным или предполагаемым генетическим дефектом или проблемой, связанной с... Ежегодно курение табака приводит к гибели пяти миллионов человек во всем мире и повышает... Острый миелолейкоз (ОМЛ) — это разнообразное онкологическое заболевание, которое в первую очередь...
