СДВГ - это генетика

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

СДВГ, поведенческое расстройство, которое обычно начинается в детстве, характеризуется непродолжительным периодом концентрации внимания (невнимание), неспособностью сохранять спокойствие и неподвижность (гиперактивность) и неадекватным контролем импульсов (импульсивность). Хотя некоторые люди с СДВГ испытывают трудности исключительно из-за невнимательности или гиперактивности и импульсивности, большинство сталкивается с проблемами, связанными со всеми тремя характеристиками.

Люди с СДВГ демонстрируют частое и серьезное поведение, которое может нарушить их повседневную деятельность, такую ​​как учеба, работа и отношения. Из-за неспособности сконцентрироваться на задачах люди с невнимательностью могут отвлекаться, забывчивость, избегать задач, требующих длительного внимания, трудности с организацией задач или частую потерю вещей.

Принято считать, что СДВГ имеет наследственный компонент и с большой вероятностью передается по наследству. Гены, унаследованные от родителей, считаются основным фактором, способствующим развитию этого заболевания.

Исследования показывают, что люди, у которых есть член семьи с СДВГ, например, родители, братья и сестры, имеют более высокую вероятность наличия СДВГ.

Ожидается, что наследование СДВГ будет сложным и не будет связано с одним генетическим дефектом.

Мета-анализ Гизера и соавторов показал, что СДВГ в значительной степени связан с восемью вариантами ДНК-кандидатами в ходе многочисленных исследований. В этих вариантах участвуют шесть генов: 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B и SNAP25. Кроме того, метаанализ исследований генетических ассоциаций у взрослых с СДВГ обнаружил значительную связь между СДВГ у взрослых и BAIAP2, геном, участвующим в росте и управлении нейронами. Эти ассоциации оставались значимыми даже после коррекции Бонферрони. Однако отношение шансов для каждой ассоциации было небольшим, менее 1,5, как в метаанализе детей, так и взрослых.

Многочисленные исследования изучали ген переносчика дофамина (SLC6A3), в частности, регуляторный полиморфизм, состоящий из 40 пар оснований с переменным количеством тандемных повторов, расположенных в 3'-нетранслируемой области гена. Этот полиморфизм приводит к образованию двух общих аллелей, 9R и 10R, причем последний связан с СДВГ у молодежи, а первый — с СДВГ у взрослых. Метаанализ показал, что аллель 9R коррелирует с повышенной активностью DAT у взрослых людей, что определено с помощью позитронно-эмиссионной томографии.

По данным Demontis et al., значимые для всего генома локусы включают гены со значимыми биологическими функциями. DUSP6 влияет на уровень дофамина в синапсах и регулирует гомеостаз нейромедиаторов. SEMA6D присутствует в мозге и играет роль в нейронных связях во время эмбрионального развития. ST3GAL3 содержит миссенс-мутации, связанные с ID, тогда как LINC00461 экспрессируется в мозге и включает варианты, связанные с уровнем образования. MEF2C, еще один ген, участвующий в этом локусе, связан с ID и различными психическими расстройствами.

Консорциум провел различные анализы наборов генов, которые включали три набора генов, контролируемых FOXP2: (1) гены, которые были более распространены в мозге мышей дикого типа по сравнению с мозгом контрольных мышей с нокаутом FOXP2; (2) гены, которые демонстрировали разные уровни экспрессии в мозге мышей дикого типа и мышей с нокаутом FOXP2; и (3) гены, которые были более распространены в базальных ганглиях или нижней лобной коре образцов мозга плода человека. Ни один из этих наборов генов не был связан с СДВГ. Кроме того, набор генов-кандидатов для СДВГ, который ранее был предложен группой экспертов по СДВГ, не дал значимых результатов. Только SLC9A9 показал небольшую связь с СДВГ.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на СДВГ (Синдром дефицита внимания и гиперактивности) и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой СДВГ (Синдром дефицита внимания и гиперактивности):