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El TDAH, un trastorno del comportamiento que suele comenzar durante la infancia, se caracteriza por una breve capacidad de atención (falta de atención), una incapacidad para permanecer tranquilo y quieto (hiperactividad) y un control inadecuado de los impulsos (impulsividad). Aunque algunas personas con TDAH experimentan dificultades únicamente con la falta de atención o la hiperactividad e impulsividad, la mayoría encuentra desafíos relacionados con las tres características.
Las personas con TDAH exhiben comportamientos frecuentes y graves que pueden alterar sus actividades diarias, como la escuela, el trabajo y las relaciones. Debido a su incapacidad para concentrarse en las tareas, las personas con falta de atención pueden experimentar distracciones, olvidos, evitación de tareas que requieren atención prolongada, dificultad para organizar tareas o pérdida frecuente de elementos.
Se cree comúnmente que el TDAH tiene un componente hereditario, con una gran probabilidad de transmitirse de generación en generación. Los genes heredados de los padres se consideran un factor importante que contribuye al desarrollo de esta afección.
Los estudios indican que las personas que tienen un familiar con TDAH, como padres o hermanos, tienen una mayor probabilidad de tener también TDAH.
Se espera que la herencia del TDAH sea compleja y no se atribuya a un defecto genético solitario.
Los metanálisis de Gizer et al. revelaron que el TDAH se asoció significativamente con ocho variantes de ADN candidatas en múltiples estudios. Estas variantes implicaban seis genes: 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B y SNAP25. Además, un metanálisis de estudios de asociación genética en adultos con TDAH encontró una asociación significativa entre el TDAH en adultos y BAIAP2, un gen implicado en el crecimiento y la guía neuronal. Estas asociaciones siguieron siendo significativas incluso después de la corrección de Bonferroni. Sin embargo, el odds ratio para cada asociación fue pequeño, menos de 1,5, tanto en los metanálisis de niños como de adultos.
Numerosos estudios han investigado el gen transportador de dopamina (SLC6A3), específicamente un polimorfismo regulador que consiste en un número variable de repeticiones en tándem de 40 pares de bases ubicadas en la región 3' no traducida del gen. Este polimorfismo da como resultado dos alelos comunes, 9R y 10R, este último relacionado con el TDAH en los jóvenes y el primero con el TDAH en los adultos. Un metanálisis reveló que el alelo 9R se correlaciona con una mayor actividad DAT en humanos adultos, según lo determinado por tomografía por emisión de positrones.
Según Demontis et al., los loci significativos de todo el genoma involucran genes con funciones biológicas importantes. DUSP6 influye en los niveles de dopamina en las sinapsis y regula la homeostasis de los neurotransmisores. SEMA6D está presente en el cerebro y desempeña un papel en el cableado neuronal durante el desarrollo embrionario. ST3GAL3 contiene mutaciones sin sentido relacionadas con la identificación, mientras que LINC00461 se expresa en el cerebro e incluye variantes asociadas con el nivel educativo. MEF2C, otro gen implicado en el locus, se ha relacionado con la identificación y varios trastornos psiquiátricos.
El consorcio realizó varios análisis de conjuntos de genes, que involucraron tres conjuntos de genes controlados por FOXP2: (1) genes que eran más abundantes en cerebros de ratones de tipo salvaje en comparación con los cerebros de ratones knockout para FOXP2 de control; (2) genes que exhibieron diferentes niveles de expresión en cerebros de ratones de tipo salvaje versus inactivados para FOXP2; y (3) genes que eran más abundantes en los ganglios basales o la corteza frontal inferior de muestras de cerebro fetal humano. Ninguno de estos conjuntos de genes estaba relacionado con el TDAH. Además, un conjunto de genes candidatos para el TDAH que habían sido sugeridos previamente por un grupo de expertos en TDAH no arrojaron resultados significativos. Sólo SLC9A9 mostró una ligera asociación con el TDAH.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad):
| rs5569 | Un polimorfismo del gen transportador de noradrenalina (SLC6A2) se asocia al trastorno por déficit de atención con hiperactividad. |
| rs6265 | Mayor riesgo de TDAH o depresión. Disminución algo más rápida de las capacidades mentales en pacientes con enfermedad de Alzheimer. La presencia de este polimorfismo del BDNF se asocia con diferencias en el funcionamiento motor cerebral, alteración de la plasticidad a corto plazo y mayor error en el aprendizaje motor a corto plazo. |
| rs6277 | Asociado a un riesgo 1,6 veces mayor de esquizofrenia. |
| rs6296 | |
| rs6314 | El polimorfismo del gen del receptor de serotonina HTR2A se asocia con el trastorno afectivo bipolar y el trastorno del espectro autista. |
| rs6332 | |
| rs6347 | Una variante funcional en el gen transportador de dopamina asociada al desarrollo de esquizofrenia. |
| rs27072 | Riesgo 2 veces mayor de síndrome de abstinencia alcohólica grave. Asociado a síntomas más graves tras la abstinencia alcohólica, como convulsiones y fiebre blanca. Posible aumento de las probabilidades de padecer TDAH. |
| rs130060 | |
| rs140700 | Una variante del gen transportador de la serotonina (SLC6A4) se asocia con el comportamiento suicida en pacientes esquizofrénicos. |
| rs362987 | |
| rs363020 | |
| rs363039 | |
| rs363043 | |
| rs363050 | |
| rs460000 | |
| rs550818 | |
| rs552655 | |
| rs752306 | El polimorfismo genético del receptor dopaminérgico D4 aumenta el riesgo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad en niños. |
| rs789560 | |
| rs910191 | |
| rs998424 | |
| rs1051312 | |
| rs1076563 | |
| rs1079597 | Los polimorfismos DRD2 se asocian a un mayor riesgo de trastornos del espectro autista y esquizofrenia. |
| rs1108580 | Polimorfismo del gen de la vía dopaminérgica y predisposición genética a la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia. |
| rs1125394 | El polimorfismo DRD2 modula el procesamiento de recompensas y emociones, la neurotransmisión de dopamina y la apertura a la experiencia. |
| rs1412005 | |
| rs1515641 | |
| rs1521882 | |
| rs1611115 | Asociado a una menor actividad de la dopamina beta-hidroxilasa en plasma, mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, TDAH. |
| rs1799978 | El gen del receptor dopaminérgico D2 se asocia al aumento de peso en pacientes esquizofrénicos en tratamiento prolongado con neurolépticos. |
| rs1800499 | |
| rs1800544 | |
| rs1801260 | |
| rs1843809 | Rotura del gen de la triptófano hidroxilasa 2 (TPH2) asociada al trastorno por déficit de atención con hiperactividad. |
| rs2020933 | Un gen transportador de serotonina cuya función afecta a todos los sistemas celulares de serotonina. |
| rs2042449 | |
| rs2066713 | Un polimorfismo funcional del gen transportador de serotonina se asocia con la depresión mayor, la esquizofrenia y el TDAH. |
| rs2283265 | Variantes funcionales del gen receptor de la dopamina: un factor potencial en los trastornos neuropsiquiátricos. |
| rs2440390 | |
| rs2617605 | |
| rs2652511 | |
| rs2734833 | |
| rs2734838 | |
| rs2764980 | |
| rs3746544 | La variación en el ADN del gen SNAP25 aumenta el riesgo de padecer TDAH y se asocia a una menor expresión en el córtex prefrontal. |
| rs3785143 | La variante de un alelo protector poco frecuente en el gen transportador de norepinefrina provoca riesgo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. |
| rs4436578 | El gen del receptor dopaminérgico D2 se asocia al aumento de peso en pacientes esquizofrénicos en tratamiento prolongado con neurolépticos. |
| rs4460839 | |
| rs4533251 | |
| rs4648317 | Tendencia a una mayor dependencia de la nicotina, mayor impulsividad y búsqueda de emociones. |
| rs4747989 | |
| rs4810796 | |
| rs6565113 | |
| rs6733379 | |
| rs6869645 | |
| rs7224199 | Asociación con la depresión mayor y la respuesta a los antidepresivos. El polimorfismo se asocia con la respuesta a inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y serotonina-norepinefrina en el trastorno depresivo. |
| rs7236632 | |
| rs7722425 | |
| rs9512900 | |
| rs10229603 | |
| rs10463832 | |
| rs10492664 | |
| rs11074889 | |
| rs11214606 | |
| rs11564750 | |
| rs11568817 | Los polimorfismos funcionales del gen del receptor de serotonina HTR1B predicen un aumento de la ira y la hostilidad. |
| rs11657536 | |
| rs11903187 | |
| rs12363125 | |
| rs12364283 | El polimorfismo estriatal del receptor D2 es un nuevo marcador genético de múltiples fenotipos de adicción: dependencia del alcohol, la nicotina, la heroína y los opiáceos. |
| rs12513840 | |
| rs12613775 | |
| rs28363168 | |
| rs28914829 | Un polimorfismo en el locus del transportador de serotonina (SLC6A4) explica la susceptibilidad al autismo y al comportamiento rígido-compulsivo. |