L'ADHD è genetico
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L'ADHD, un disturbo comportamentale che di solito inizia durante l'infanzia, è caratterizzato da una breve capacità di attenzione (disattenzione), un'incapacità di rimanere calmi e immobili (iperattività) e un controllo inadeguato degli impulsi (impulsività). Sebbene alcuni individui con ADHD abbiano difficoltà esclusivamente con la disattenzione o l’iperattività e l’impulsività, la maggior parte incontra sfide legate a tutte e tre le caratteristiche.
Gli individui con ADHD mostrano comportamenti frequenti e gravi, che possono interrompere le loro attività quotidiane come la scuola, il lavoro e le relazioni. A causa della loro incapacità di concentrarsi sui compiti, le persone con disattenzione possono sperimentare distrazioni, dimenticanza, evitamento di compiti che richiedono attenzione prolungata, difficoltà nell’organizzare compiti o frequente perdita di oggetti.
Si ritiene comunemente che l'ADHD abbia una componente ereditaria, con una forte probabilità di essere trasmessa attraverso le famiglie. I geni ereditati dai genitori sono considerati un importante fattore che contribuisce allo sviluppo di questa condizione.
Gli studi indicano che le persone che hanno un membro della famiglia con ADHD, come genitori o fratelli, hanno una maggiore probabilità di avere anche l’ADHD.
Si prevede che l'ereditarietà dell'ADHD sia complessa e non attribuita a un difetto genetico solitario.
Le meta-analisi di Gizer et al. hanno rivelato che l'ADHD era significativamente associato a otto varianti del DNA candidate in più studi. Queste varianti implicavano sei geni: 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B e SNAP25. Inoltre, una meta-analisi di studi di associazione genetica negli adulti con ADHD ha rilevato un’associazione significativa tra ADHD adulto e BAIAP2, un gene coinvolto nella crescita e nella guida neuronale. Queste associazioni sono rimaste significative anche dopo la correzione di Bonferroni. Tuttavia, l’odds ratio per ciascuna associazione era piccolo, inferiore a 1,5, sia nelle meta-analisi dei bambini che degli adulti.
Numerosi studi hanno studiato il gene del trasportatore della dopamina (SLC6A3), in particolare un polimorfismo regolatorio costituito da un numero variabile di 40 paia di basi di ripetizioni in tandem situate nella regione 3'-non tradotta del gene. Questo polimorfismo dà origine a due alleli comuni, 9R e 10R, quest'ultimo collegato all'ADHD nei giovani e il primo all'ADHD negli adulti. Una meta-analisi ha rivelato che l'allele 9R è correlato con un'aumentata attività DAT negli esseri umani adulti, come determinato dalla tomografia a emissione di positroni.
Secondo Demontis et al., i loci significativi a livello del genoma coinvolgono geni con funzioni biologiche significative. DUSP6 influenza i livelli di dopamina nelle sinapsi e regola l'omeostasi dei neurotrasmettitori. SEMA6D è presente nel cervello e svolge un ruolo nel cablaggio neuronale durante lo sviluppo embrionale. ST3GAL3 contiene mutazioni missenso legate all'ID, mentre LINC00461 è espresso nel cervello e include varianti associate al livello di istruzione. MEF2C, un altro gene implicato nel locus, è stato collegato all'ID e a vari disturbi psichiatrici.
Il consorzio ha eseguito varie analisi di set di geni, che hanno coinvolto tre set di geni controllati da FOXP2: (1) geni che erano più abbondanti nel cervello di topi selvatici rispetto al cervello di topi knockout per FOXP2 di controllo; (2) geni che mostravano diversi livelli di espressione nel cervello di topi knockout di tipo selvaggio rispetto a FOXP2; e (3) geni che erano più abbondanti nei gangli della base o nella corteccia frontale inferiore di campioni di cervello fetale umano. Nessuno di questi set di geni era collegato all’ADHD. Inoltre, una serie di geni candidati per l’ADHD precedentemente suggeriti da un gruppo di esperti di ADHD non ha prodotto risultati significativi. Solo SLC9A9 ha mostrato una leggera associazione con l’ADHD.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività) e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività):
| rs3746544 | La variazione del DNA nel gene SNAP25 aumenta il rischio di ADHD ed è associata a una minore espressione nella corteccia prefrontale. |
| rs12364283 | Il polimorfismo striatale del recettore D2 è un nuovo marcatore genetico di molteplici fenotipi di dipendenza: dipendenza da alcol, nicotina, eroina e oppioidi. |
| rs6314 | Il polimorfismo del gene del recettore della serotonina HTR2A è associato al disturbo affettivo bipolare e al disturbo dello spettro autistico. |
| rs1125394 | Il polimorfismo DRD2 modula l'elaborazione della ricompensa e delle emozioni, la neurotrasmissione della dopamina e l'apertura all'esperienza. |
| rs4436578 | Il gene del recettore della dopamina D2 è associato all'aumento di peso nei pazienti schizofrenici in trattamento a lungo termine con neurolettici. |
| rs1799978 | Il gene del recettore della dopamina D2 è associato all'aumento di peso nei pazienti schizofrenici in trattamento a lungo termine con neurolettici. |
| rs4648317 | Tendenza a una maggiore dipendenza da nicotina, a un aumento dell'impulsività e della ricerca del brivido. |
| rs6265 | Aumento del rischio di ADHD o depressione. Un declino leggermente più rapido delle capacità mentali nei pazienti con malattia di Alzheimer. La presenza di questo polimorfismo BDNF è associata a differenze nel funzionamento motorio del cervello, a un'alterazione della plasticità a breve termine e a un maggiore errore nell'apprendimento motorio a breve termine. |
| rs752306 | Il polimorfismo genetico del recettore della dopamina D4 aumenta il rischio di disturbo da deficit di attenzione e iperattività nei bambini. |
| rs2283265 | Una variante funzionale del gene del recettore della dopamina è un fattore potenziale nei disturbi neuropsichiatrici. |
| rs11568817 | I polimorfismi funzionali del gene del recettore della serotonina HTR1B predicono un aumento della rabbia e dell'ostilità. |
| rs1079597 | I polimorfismi DRD2 sono associati a un aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico e di schizofrenia. |
| rs1108580 | Polimorfismo genico della via dopaminergica e predisposizione genetica alla malattia di Parkinson e alla schizofrenia. |
| rs1843809 | La rottura del gene della triptofano idrossilasi 2 (TPH2) è associata al disturbo da deficit di attenzione e iperattività. |
| rs7224199 | Associazione con la depressione maggiore e la risposta agli antidepressivi. Il polimorfismo è associato alla risposta agli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina e della serotonina-norepinefrina nel disturbo depressivo. |
| rs1611115 | Associata a una minore attività della dopamina beta-idrossilasi plasmatica, a un maggiore rischio di morbo di Parkinson e ADHD. |
| rs6277 | Associato a un rischio di schizofrenia aumentato di 1,6 volte. |
| rs140700 | Una variante del gene del trasportatore della serotonina (SLC6A4) è associata al comportamento suicida nei pazienti schizofrenici. |
| rs3785143 | Una variante di un raro allele protettivo nel gene del trasportatore della noradrenalina causa il rischio di disturbo da deficit di attenzione e iperattività. |
| rs2020933 | Un gene trasportatore di serotonina, la cui funzione influenza tutti i sistemi cellulari di serotonina. |
| rs5569 | Un polimorfismo del gene del trasportatore di noradrenalina (SLC6A2) è associato al disturbo da deficit di attenzione e iperattività. |
| rs28914829 | Un polimorfismo nel locus del trasportatore della serotonina (SLC6A4) è responsabile della suscettibilità all'autismo e al comportamento rigido-compulsivo. |
| rs6347 | Una variante funzionale nel gene del trasportatore della dopamina associata allo sviluppo della schizofrenia. |
| rs2066713 | Un polimorfismo funzionale del gene del trasportatore della serotonina è associato a depressione maggiore, schizofrenia e ADHD. |
| rs27072 | Rischio di 2 volte di grave astinenza da alcol. Associato a sintomi più gravi dopo l'astinenza da alcol, come convulsioni e febbre bianca. Possibile aumento delle probabilità di ADHD. |
| rs6296 | |
| rs1800544 | |
| rs1412005 | |
| rs11074889 | |
| rs4747989 | |
| rs130060 | |
| rs7722425 | |
| rs11903187 | |
| rs1515641 | |
| rs4810796 | |
| rs10463832 | |
| rs12613775 | |
| rs12513840 | |
| rs910191 | |
| rs9512900 | |
| rs10229603 | |
| rs789560 | |
| rs6733379 | |
| rs2764980 | |
| rs4533251 | |
| rs1521882 | |
| rs10492664 | |
| rs7236632 | |
| rs6869645 | |
| rs2042449 | |
| rs363043 | |
| rs363050 | |
| rs363039 | |
| rs363020 | |
| rs6332 | |
| rs1801260 | |
| rs2440390 | |
| rs6565113 | |
| rs552655 | |
| rs550818 | |
| rs1076563 | |
| rs998424 | |
| rs11564750 | |
| rs2652511 | |
| rs1051312 | |
| rs362987 | |
| rs4460839 | |
| rs12363125 | |
| rs1800499 | |
| rs11214606 | |
| rs2734838 | |
| rs2734833 | |
| rs460000 | |
| rs2617605 | |
| rs28363168 | |
| rs11657536 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Se le crisi sono causate da un difetto genetico noto o presunto o da un problema correlato... Ogni anno, il fumo di tabacco provoca la morte di cinque milioni di persone in tutto il mondo e... La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore diversificato che colpisce principalmente individui di...
