L'ADHD è genetico

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L'ADHD, un disturbo comportamentale che di solito inizia durante l'infanzia, è caratterizzato da una breve capacità di attenzione (disattenzione), un'incapacità di rimanere calmi e immobili (iperattività) e un controllo inadeguato degli impulsi (impulsività). Sebbene alcuni individui con ADHD abbiano difficoltà esclusivamente con la disattenzione o l’iperattività e l’impulsività, la maggior parte incontra sfide legate a tutte e tre le caratteristiche.

Gli individui con ADHD mostrano comportamenti frequenti e gravi, che possono interrompere le loro attività quotidiane come la scuola, il lavoro e le relazioni. A causa della loro incapacità di concentrarsi sui compiti, le persone con disattenzione possono sperimentare distrazioni, dimenticanza, evitamento di compiti che richiedono attenzione prolungata, difficoltà nell’organizzare compiti o frequente perdita di oggetti.

Si ritiene comunemente che l'ADHD abbia una componente ereditaria, con una forte probabilità di essere trasmessa attraverso le famiglie. I geni ereditati dai genitori sono considerati un importante fattore che contribuisce allo sviluppo di questa condizione.

Gli studi indicano che le persone che hanno un membro della famiglia con ADHD, come genitori o fratelli, hanno una maggiore probabilità di avere anche l’ADHD.

Si prevede che l'ereditarietà dell'ADHD sia complessa e non attribuita a un difetto genetico solitario.

Le meta-analisi di Gizer et al. hanno rivelato che l'ADHD era significativamente associato a otto varianti del DNA candidate in più studi. Queste varianti implicavano sei geni: 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B e SNAP25. Inoltre, una meta-analisi di studi di associazione genetica negli adulti con ADHD ha rilevato un’associazione significativa tra ADHD adulto e BAIAP2, un gene coinvolto nella crescita e nella guida neuronale. Queste associazioni sono rimaste significative anche dopo la correzione di Bonferroni. Tuttavia, l’odds ratio per ciascuna associazione era piccolo, inferiore a 1,5, sia nelle meta-analisi dei bambini che degli adulti.

Numerosi studi hanno studiato il gene del trasportatore della dopamina (SLC6A3), in particolare un polimorfismo regolatorio costituito da un numero variabile di 40 paia di basi di ripetizioni in tandem situate nella regione 3'-non tradotta del gene. Questo polimorfismo dà origine a due alleli comuni, 9R e 10R, quest'ultimo collegato all'ADHD nei giovani e il primo all'ADHD negli adulti. Una meta-analisi ha rivelato che l'allele 9R è correlato con un'aumentata attività DAT negli esseri umani adulti, come determinato dalla tomografia a emissione di positroni.

Secondo Demontis et al., i loci significativi a livello del genoma coinvolgono geni con funzioni biologiche significative. DUSP6 influenza i livelli di dopamina nelle sinapsi e regola l'omeostasi dei neurotrasmettitori. SEMA6D è presente nel cervello e svolge un ruolo nel cablaggio neuronale durante lo sviluppo embrionale. ST3GAL3 contiene mutazioni missenso legate all'ID, mentre LINC00461 è espresso nel cervello e include varianti associate al livello di istruzione. MEF2C, un altro gene implicato nel locus, è stato collegato all'ID e a vari disturbi psichiatrici.

Il consorzio ha eseguito varie analisi di set di geni, che hanno coinvolto tre set di geni controllati da FOXP2: (1) geni che erano più abbondanti nel cervello di topi selvatici rispetto al cervello di topi knockout per FOXP2 di controllo; (2) geni che mostravano diversi livelli di espressione nel cervello di topi knockout di tipo selvaggio rispetto a FOXP2; e (3) geni che erano più abbondanti nei gangli della base o nella corteccia frontale inferiore di campioni di cervello fetale umano. Nessuno di questi set di geni era collegato all’ADHD. Inoltre, una serie di geni candidati per l’ADHD precedentemente suggeriti da un gruppo di esperti di ADHD non ha prodotto risultati significativi. Solo SLC9A9 ha mostrato una leggera associazione con l’ADHD.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività) e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività):