СДУГ - це генетично

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

СДУГ, поведінковий розлад, який зазвичай починається в дитинстві, характеризується короткочасною концентрацією уваги (неуважністю), нездатністю залишатися спокійним і нерухомим (гіперактивність) і неадекватним контролем імпульсів (імпульсивність). Хоча деякі люди з СДУГ відчувають труднощі лише через неуважність, гіперактивність та імпульсивність, більшість стикається з проблемами, пов’язаними з усіма трьома характеристиками.

Люди з СДУГ демонструють часту та серйозну поведінку, яка може порушити їхню повсякденну діяльність, наприклад навчання, роботу та стосунки. Через нездатність зосередитися на завданнях неуважні можуть відчувати відволікання, забудькуватість, уникати завдань, які потребують тривалої уваги, труднощі з організацією завдань або часту втрату речей.

Загальноприйнято вважати, що СДУГ має спадковий компонент, з високою ймовірністю передаватись через сім’ї. Гени, успадковані від батьків, вважаються основним фактором, що сприяє розвитку цього захворювання.

Дослідження показують, що люди, у яких є член сім’ї з СДУГ, наприклад батьки або брати і сестри, мають більшу ймовірність також мати СДУГ.

Очікується, що успадкування СДУГ буде складним і не пов’язане з окремим генетичним дефектом.

Мета-аналіз Гізера та інших виявив, що СДУГ був значною мірою пов’язаний з вісьмома варіантами ДНК-кандидатів у багатьох дослідженнях. Ці варіанти стосуються шести генів: 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B і SNAP25. Крім того, мета-аналіз досліджень генетичних асоціацій у дорослих із СДУГ виявив значний зв’язок між СДУГ у дорослих і BAIAP2, геном, який бере участь у рості нейронів і керуванні ними. Ці асоціації залишалися значними навіть після корекції Бонферроні. Проте співвідношення шансів для кожної асоціації було невеликим, менше 1,5, як у дитячому, так і в дорослому мета-аналізі.

Численні дослідження досліджували ген транспортера дофаміну (SLC6A3), зокрема регуляторний поліморфізм, що складається зі змінної кількості тандемних повторів із 40 пар основ, розташованих у 3′-нетрансльованій області гена. Цей поліморфізм призводить до двох загальних алелів, 9R і 10R, причому останній пов’язаний із СДУГ у молоді, а перший – із СДУГ у дорослих. Мета-аналіз показав, що алель 9R корелює з підвищеною активністю DAT у дорослих людей, як визначено позитронно-емісійною томографією.

Відповідно до Демонтіса та ін., значущі для всього генома локуси включають гени зі значними біологічними функціями. DUSP6 впливає на рівень дофаміну в синапсах і регулює гомеостаз нейромедіаторів. SEMA6D присутній у мозку та відіграє певну роль у нейронних проводках під час ембріонального розвитку. ST3GAL3 містить міссенс-мутації, пов’язані з ID, тоді як LINC00461 експресується в мозку та включає варіанти, пов’язані з освітнім рівнем. MEF2C, інший ген, причетний до локусу, був пов’язаний з ID та різними психічними розладами.

Консорціум провів різні аналізи набору генів, які включали три набори генів, контрольованих FOXP2: (1) гени, які були більш поширені в мозку мишей дикого типу порівняно з мозками контрольних мишей, нокаутованих FOXP2; (2) гени, які продемонстрували різні рівні експресії в мозку миші дикого типу порівняно з нокаутним FOXP2; і (3) гени, які були більш поширені в базальних гангліях або нижній лобовій корі зразків мозку плоду людини. Жоден із цих наборів генів не був пов’язаний із СДУГ. Крім того, набір генів-кандидатів на СДУГ, який раніше запропонувала група експертів із СДУГ, не дав значних результатів. Лише SLC9A9 продемонстрував незначний зв’язок із СДУГ.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на СДВГ (Синдром дефіциту уваги та гіперактивності) і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою СДВГ (Синдром дефіциту уваги та гіперактивності):