Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

СДУГ - це генетично

adhd

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

СДУГ, поведінковий розлад, який зазвичай починається в дитинстві, характеризується короткочасною концентрацією уваги (неуважністю), нездатністю залишатися спокійним і нерухомим (гіперактивність) і неадекватним контролем імпульсів (імпульсивність). Хоча деякі люди з СДУГ відчувають труднощі лише через неуважність, гіперактивність та імпульсивність, більшість стикається з проблемами, пов’язаними з усіма трьома характеристиками.

Люди з СДУГ демонструють часту та серйозну поведінку, яка може порушити їхню повсякденну діяльність, наприклад навчання, роботу та стосунки. Через нездатність зосередитися на завданнях неуважні можуть відчувати відволікання, забудькуватість, уникати завдань, які потребують тривалої уваги, труднощі з організацією завдань або часту втрату речей.

Загальноприйнято вважати, що СДУГ має спадковий компонент, з високою ймовірністю передаватись через сім’ї. Гени, успадковані від батьків, вважаються основним фактором, що сприяє розвитку цього захворювання.

Дослідження показують, що люди, у яких є член сім’ї з СДУГ, наприклад батьки або брати і сестри, мають більшу ймовірність також мати СДУГ.

Очікується, що успадкування СДУГ буде складним і не пов’язане з окремим генетичним дефектом.

Мета-аналіз Гізера та інших виявив, що СДУГ був значною мірою пов’язаний з вісьмома варіантами ДНК-кандидатів у багатьох дослідженнях. Ці варіанти стосуються шести генів: 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B і SNAP25. Крім того, мета-аналіз досліджень генетичних асоціацій у дорослих із СДУГ виявив значний зв’язок між СДУГ у дорослих і BAIAP2, геном, який бере участь у рості нейронів і керуванні ними. Ці асоціації залишалися значними навіть після корекції Бонферроні. Проте співвідношення шансів для кожної асоціації було невеликим, менше 1,5, як у дитячому, так і в дорослому мета-аналізі.

Численні дослідження досліджували ген транспортера дофаміну (SLC6A3), зокрема регуляторний поліморфізм, що складається зі змінної кількості тандемних повторів із 40 пар основ, розташованих у 3′-нетрансльованій області гена. Цей поліморфізм призводить до двох загальних алелів, 9R і 10R, причому останній пов’язаний із СДУГ у молоді, а перший – із СДУГ у дорослих. Мета-аналіз показав, що алель 9R корелює з підвищеною активністю DAT у дорослих людей, як визначено позитронно-емісійною томографією.

Відповідно до Демонтіса та ін., значущі для всього генома локуси включають гени зі значними біологічними функціями. DUSP6 впливає на рівень дофаміну в синапсах і регулює гомеостаз нейромедіаторів. SEMA6D присутній у мозку та відіграє певну роль у нейронних проводках під час ембріонального розвитку. ST3GAL3 містить міссенс-мутації, пов’язані з ID, тоді як LINC00461 експресується в мозку та включає варіанти, пов’язані з освітнім рівнем. MEF2C, інший ген, причетний до локусу, був пов’язаний з ID та різними психічними розладами.

Консорціум провів різні аналізи набору генів, які включали три набори генів, контрольованих FOXP2: (1) гени, які були більш поширені в мозку мишей дикого типу порівняно з мозками контрольних мишей, нокаутованих FOXP2; (2) гени, які продемонстрували різні рівні експресії в мозку миші дикого типу порівняно з нокаутним FOXP2; і (3) гени, які були більш поширені в базальних гангліях або нижній лобовій корі зразків мозку плоду людини. Жоден із цих наборів генів не був пов’язаний із СДУГ. Крім того, набір генів-кандидатів на СДУГ, який раніше запропонувала група експертів із СДУГ, не дав значних результатів. Лише SLC9A9 продемонстрував незначний зв’язок із СДУГ.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на СДВГ (Синдром дефіциту уваги та гіперактивності) і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою СДВГ (Синдром дефіциту уваги та гіперактивності):

rs3746544 Варіація ДНК у гені SNAP25 підвищує ризик розвитку СДУГ і пов'язана зі зниженням експресії у префронтальній корі.
rs12364283 Поліморфізм смугастого тіла рецептора D2 є новим генетичним маркером множинних фенотипів залежності: алкогольної, нікотинової, героїнової та опіоїдної залежності.
rs6314 Поліморфізм гена рецептора серотоніну HTR2A пов'язаний з біполярним афективним розладом та розладом аутистичного спектру.
rs1125394 Поліморфізм DRD2 модулює обробку винагороди та емоцій, нейротрансмісію дофаміну та відкритість досвіду.
rs4436578 Ген дофамінового рецептора D2 пов'язаний зі збільшенням ваги у пацієнтів з шизофренією при тривалому лікуванні нейролептиками.
rs1799978 Ген дофамінового рецептора D2 пов'язаний зі збільшенням ваги у пацієнтів з шизофренією при тривалому лікуванні нейролептиками.
rs4648317Схильність до вищої нікотинової залежності, збільшення імпульсивності та пошуку гострих відчуттів.
rs6265 Підвищений ризик СДУГ або депресії. Дещо швидше зниження розумових здібностей у пацієнтів з хворобою Альцгеймера. Наявність цього поліморфізму BDNF пов'язана з відмінностями у функціонуванні моторної системи головного мозку, зміною короткострокової пластичності та більшою помилкою у короткостроковому моторному навчанні.
rs752306 Генетичний поліморфізм дофамінового рецептора D4 підвищує ризик синдрому дефіциту уваги та гіперактивності у дітей.
rs2283265 Функціональний варіант гена дофамінового рецептора - потенційний фактор нервово-психічних розладів.
rs11568817 Функціональні поліморфізми в гені рецептора серотоніну HTR1B передбачають збільшення гніву та ворожості.
rs1079597 Поліморфізм DRD2 обумовлює підвищений ризик розладів аутистичного спектру та шизофренії.
rs1108580 Поліморфізм гена дофамінергічного шляху та генетична схильність до хвороби Паркінсона та шизофренії.
rs1843809 Поломка гена триптофангідроксилази 2 (TPH2) пов'язана з синдромом дефіциту уваги та гіперактивності.
rs7224199 Зв'язок з великою депресією та реакцією на антидепресанти. Поліморфізм пов'язаний із селективною відповіддю інгібітора зворотного захоплення серотоніну та серотоніну-норепінефрину при депресивному розладі.
rs1611115Пов'язаний з нижчою активністю дофамін-бета-гідроксилази в плазмі, збільшеним ризиком хвороби Паркінсона, СДУГ.
rs6277Пов'язаний зі збільшенням ризику шизофренії в 1.6 рази.
rs140700 Варіант гена переносника серотоніну (SLC6A4) пов'язаний із суїцидальною поведінкою у хворих на шизофренію.
rs3785143 Варіант рідкісного захисного алелю в гені переносника норадреналіну, викликає ризик синдрому дефіциту уваги та гіперактивності.
rs2020933 Ген-переносник серотоніну, функція якого впливає на всі клітинні серотонінові системи.
rs5569 Поліморфізм гена-переносника норадреналіну (SLC6A2) пов'язаний з синдромом дефіциту уваги та гіперактивності.
rs28914829 Поліморфізм у локусі переносника серотоніну (SLC6A4) зумовлює схильність до аутизму та ригідно-компульсивної поведінки.
rs6347 Функціональний варіант гена переносника дофаміну, пов'язаний з розвитком шизофренії.
rs2066713 Функціональний поліморфізм гена переносника серотоніну пов'язаний з великою депресією, шизофренією і СДУГ.
rs27072 2-кратний ризик тяжкої алкогольної абстиненції. Пов'язаний з більш тяжкими симптомами після відміни алкоголю, такими як судоми та біла гарячка. Можливі підвищені шанси СДВГ.
rs6296
rs1800544
rs1412005
rs11074889
rs4747989
rs130060
rs7722425
rs11903187
rs1515641
rs4810796
rs10463832
rs12613775
rs12513840
rs910191
rs9512900
rs10229603
rs789560
rs6733379
rs2764980
rs4533251
rs1521882
rs10492664
rs7236632
rs6869645
rs2042449
rs363043
rs363050
rs363039
rs363020
rs6332
rs1801260
rs2440390
rs6565113
rs552655
rs550818
rs1076563
rs998424
rs11564750
rs2652511
rs1051312
rs362987
rs4460839
rs12363125
rs1800499
rs11214606
rs2734838
rs2734833
rs460000
rs2617605
rs28363168
rs11657536

Про Автора
Li Dali Li Dali

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Гени епілепсії

Якщо судоми викликані відомим або передбачуваним генетичним дефектом або проблемою, пов’язаною з...

Гени куріння

Щорічно куріння стає причиною смерті п’яти мільйонів людей у ​​всьому світі та підвищує ймовірність...

Лейкемія це генетично

Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) — це різноманітний рак, який переважно вражає людей віком від 60...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка