Le TDAH est-il génétique

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Le TDAH, un trouble du comportement qui débute généralement pendant l'enfance, se caractérise par une brève capacité d'attention (inattention), une incapacité à rester calme et immobile (hyperactivité) et un contrôle inadéquat des impulsions (impulsivité). Bien que certaines personnes atteintes de TDAH éprouvent des difficultés uniquement dues à l'inattention, à l'hyperactivité et à l'impulsivité, la majorité rencontre des défis liés aux trois caractéristiques.

Les personnes atteintes de TDAH présentent des comportements à la fois fréquents et graves, qui peuvent perturber leurs activités quotidiennes telles que l'école, le travail et leurs relations. En raison de leur incapacité à se concentrer sur les tâches, les personnes inattentives peuvent être distraites, oublier, éviter les tâches qui nécessitent une attention prolongée, avoir des difficultés à organiser les tâches ou perdre fréquemment des objets.

Il est communément admis que le TDAH a une composante héréditaire, avec une forte probabilité de transmission familiale. Les gènes hérités des parents sont considérés comme un facteur majeur contribuant au développement de cette maladie.

Des études indiquent que les personnes dont un membre de la famille est atteint de TDAH, comme des parents ou des frères et sœurs, sont plus susceptibles de souffrir également de TDAH.

On s’attend à ce que l’hérédité du TDAH soit complexe et ne soit pas attribuée à un seul défaut génétique.

Les méta-analyses de Gizer et al. ont révélé que le TDAH était associé de manière significative à huit variantes candidates de l'ADN dans plusieurs études. Ces variantes impliquaient six gènes : 5HTT, DAT1, DRD4, DRD5, HTR1B et SNAP25. De plus, une méta-analyse d’études d’association génétique chez des adultes atteints de TDAH a révélé une association significative entre le TDAH chez l’adulte et BAIAP2, un gène impliqué dans la croissance et le guidage neuronal. Ces associations sont restées significatives même après correction de Bonferroni. Cependant, le rapport de cotes pour chaque association était faible, inférieur à 1,5, dans les méta-analyses chez les enfants et chez les adultes.

De nombreuses études ont étudié le gène du transporteur de dopamine (SLC6A3), en particulier un polymorphisme régulateur constitué d'un nombre variable de 40 paires de bases de répétitions en tandem situées dans la région 3′ non traduite du gène. Ce polymorphisme se traduit par deux allèles communs, 9R et 10R, ce dernier étant lié au TDAH chez les jeunes et le premier au TDAH chez les adultes. Une méta-analyse a révélé que l'allèle 9R est corrélé à une activité accrue du DAT chez l'homme adulte, telle que déterminée par tomographie par émission de positons.

Selon Demontis et al., les loci significatifs à l’échelle du génome impliquent des gènes dotés de fonctions biologiques importantes. DUSP6 influence les niveaux de dopamine dans les synapses et régule l'homéostasie des neurotransmetteurs. SEMA6D est présent dans le cerveau et joue un rôle dans le câblage neuronal au cours du développement embryonnaire. ST3GAL3 contient des mutations faux-sens liées à l'ID, tandis que LINC00461 est exprimé dans le cerveau et comprend des variantes associées au niveau de scolarité. MEF2C, un autre gène impliqué au locus, a été associé à la DI et à divers troubles psychiatriques.

Le consortium a effectué diverses analyses d'ensembles de gènes, impliquant trois ensembles de gènes contrôlés par FOXP2 : (1) des gènes qui étaient plus abondants dans les cerveaux de souris de type sauvage que dans les cerveaux de souris knock-out FOXP2 témoins ; (2) des gènes qui présentaient différents niveaux d'expression dans les cerveaux de souris knock-out de type sauvage et FOXP2 ; et (3) les gènes qui étaient plus abondants dans les noyaux gris centraux ou le cortex frontal inférieur d'échantillons de cerveau fœtal humain. Aucun de ces ensembles de gènes n’était lié au TDAH. De plus, un ensemble de gènes candidats pour le TDAH qui avaient été précédemment suggérés par un groupe d’experts en TDAH n’ont pas donné de résultats significatifs. Seul SLC9A9 a montré une légère association avec le TDAH.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité) et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité):