Чи є астма спадковою

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Астма - це респіраторний стан, який включає запалення дихальних шляхів і повторювані епізоди утрудненого дихання. Ці епізоди, також відомі як напади астми, спричинені подразненням запалених дихальних шляхів. Алергічна астма, найпоширеніший тип астми, викликається алергенами, які викликають алергічну реакцію при вдиханні. Зазвичай алергени — це нешкідливі речовини, які імунна система помилково сприймає як шкідливі, наприклад пилок, пил, шерсть тварин і цвіль. Імунна відповідь призводить до симптомів астми.

Приблизно 50% осіб, які страждають на астму, мають генетичну схильність, яка може включати успадковані генетичні мутації або однонуклеотидні поліморфізми (SNP), які підвищують ймовірність розвитку астми, особливо в поєднанні з певними факторами навколишнього середовища.

Гени, які часто асоціюються з астмою:

Високі рівні IgE, які пов’язані з раннім початком астми, тісно пов’язані з геном ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3).

αβ-гетеродимер MHC класу II, відомий як HLA-DQ(A1/B1), присутній на антигенпрезентуючих клітинах і відіграє роль у аутоімунних розладах, таких як целіакія та цукровий діабет 1 типу. Крім того, мутації в цьому гені пов’язують із розвитком астми з пізнім початком.

Клітини гладких м’язів бронхів і легеневі фібробласти демонструють потужну експресію ADAM33 (A-дезінтегрин і металопротеїназа 33), який відіграє важливу роль у гіперреактивності дихальних шляхів і зниженні функції легенів.

Ген Filaggrin відіграє вирішальну роль у збереженні шкірних бар'єрів, і його мутації зазвичай пов'язані з атопічним дерматитом і вульгарним іхтіозом. Такі мутації не тільки підвищують ймовірність шкірних захворювань, але й підвищують ризик астми та сінної лихоманки.

Деякі інші гени, які часто пов’язують із цим захворюванням (не повний список), – це IL1RL1, що означає рецептор інтерлейкіну 1, як 1 (рецептор).

Інтерлейкін-33 (цитокін) також відомий як IL33.

SMAD3 є білком внутрішньоклітинного перетворювача сигналу та членом родини SMAD.

Рецепторна субодиниця, відома як IL2RB, є рецепторною субодиницею B інтерлейкіну 2.

SPINK5 — це багатодоменний інгібітор серинової протеази, також відомий як інгібітор серинової пептидази Kazal типу 5.

Рецептор вітаміну D відомий як VDR (рецептор вітаміну D).

DPP10 є мембранним білком, подібним до дипептидилпептидази.

доктор філософії типу білка цинкового пальця 11, також відомого як PHF11.

Людський лейкоцитарний антиген G (MHC) також відомий як HLA-G.

Інтерлейкін-13 (цитокін) скорочено позначається як IL13.

Рецептор, відомий як GPR15, є G-білковим рецептором 15.

TLR2/4/6/9/10 — це рецептори, відомі як Toll-подібні рецептори 2, 4, 6, 9 і 10.

Численні гени відіграють важливу роль у запаленні, імунітеті та роботі легенів. Будь-які зміни або варіації в цих генах можуть порушити їх типову функцію, що призведе до неконтрольованих імунних і запальних реакцій (тобто надмірної реакції), ремоделювання дихальних шляхів, що знижує функцію легенів, або підвищеної гіперчутливості.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Бронхіальна астма і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Бронхіальна астма:

Про Автора

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Генетичне безпліддя

Приблизно 15% пар репродуктивного віку страждають від безпліддя, яке є комплексним розладом,...

Генетичний ВІЛ

ВІЛ, вірус, який викликає імунодефіцит у людей, належить до роду Lentivirus у підродині...

Гени інсульту

Ішемічний інсульт має багатофакторну етіологію, де значну роль відіграють генетичні причини,...

Список усіх хвороб