Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Гени інсульту

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Ішемічний інсульт має багатофакторну етіологію, де значну роль відіграють генетичні причини, особливо у випадках раннього початку. Було запропоновано різні системи класифікації інсульту, засновані на генетичній інформації, щоб відповідати різним фенотипам інсульту. Хоча дослідження близнюків і сімейної історії, а також підходи до генів-кандидатів зазвичай використовуються для визначення генетичних причин інсульту, вони мають обмеження. Дослідження повногеномних асоціацій і секвенування наступного покоління є більш ефективними та все частіше використовуються для щоденної діагностики. Моногенні порушення, які становлять лише 7% етіології інсульту, можуть викликати відомі клінічні прояви, у тому числі інсульт. Полігенні розлади є більш поширеними, спричиняючи близько 38% усіх ішемічних інсультів, і їх ідентифікація є областю сучасної генетики інсульту, що швидко розвивається. Досягнення генетики людини відкривають можливості для індивідуальної профілактики та нових можливостей лікування. Оцінка генетичного ризику (GRS) і розширена оцінка полігенного ризику (PRS) оцінюють кумулятивний внесок відомих генетичних факторів у конкретний результат інсульту.

Інсульт, викликаний тромбом, який утворився в серці, відомий як кардіоемболічний інсульт.

Хоча існує кілька генів, пов’язаних з рецидивом ФП, не всі вони також пов’язані з інсультом. Кількість ідентифікованих генів, що зв’язують ФП та інсульт, обмежена. Два гени, PITX2 і ZFHX3, розташовані в хромосомах 4q25 і 16q22, були ідентифіковані як значущі фактори ризику інсульту ФП і ХЕ. Дослідження показали, що SNP в генах PITX2 і ZFHX3 підвищують ризик інсульту ХЕ на 36% і 25% відповідно. Ці гени були неодноразово підтверджені як значущі фактори ризику інсульту, і два додаткових гени, ZNF566 і PDZK1IP1, були додані до архіву генів інсульту, значною мірою асоційованих з CES.

Інсульт, що вражає головну артерію.

Щодо підтипу інсульту великої артерії (LAS), є помітні відкриття. Основна варіація в хромосомі 7p21, розташованій поблизу гена HDAC9, пов’язана зі збільшенням на 39% інсультів LAS. Точний механізм ризику інсульту залишається неясним, але деякі гіпотези припускають прискорення атеросклерозу та зміни ішемічних реакцій головного мозку [53]. Ще один ген, асоційований з LAS, — CDKN2A/CDKN2B, розташований у 9p21, що підвищує ризик ішемічного інсульту на 15%. Крім того, MMP12, який кодує матриксну металопротеїназу та є частиною кластера генів MMP на хромосомі 11, є ключовим геном для LAS. Цікаво, що цей ген надмірно експресується в каротидних бляшках. Дослідники NINDS SiGN (Національний інститут неврологічних розладів і мережі генетики інсульту) ідентифікували SNP на 1p13.2 поблизу TSPAN2, який був пов’язаний із підвищеним ризиком LAS. Тим часом сам ген TSPAN2 асоціюється з мігренню та васкулопатією сітківки з церебральною лейкоенцефалопатією та системними проявами.

Захворювання дрібних судин

Генетичні фактори ризику можуть викликати два підтипи лакунарного інсульту: ізольований лакунарний інсульт і множинний лакунарний інсульт з лейкоареозом. Кілька досліджень виявили чіткі генетичні механізми, які підвищують ризик лакунарного інсульту, включаючи порушення шляхів окисного фосфорилювання та різноманітні однонуклеотидні поліморфізми. Деякі з цих поліморфізмів розташовані в генах, пов'язаних з хворобою Альцгеймера та внутрішньомозковим крововиливом [52].

Консорціум CHARGE повідомив, що локус поблизу гена FOXF2 на хромосомі 6p25 досяг загальногеномної значущості для всіх підтипів інсульту та тягаря гіперінтенсивності білої речовини (WMH). Крім того, було виявлено, що поліморфізм одного нуклеотиду в локусі 16q24.2 пов’язаний з інсультом дрібних судин і WMH, але не з підвищеним ризиком внутрішньомозкового крововиливу. Схоже, що локус діє через зміни регуляторних елементів, про що свідчить його асоціація з експресією ZCCHC14 і метилюванням ДНК. Крім того, ген SH2B3 у локусі 12q24, спочатку пов’язаний з усіма ішемічними інсультами, але не з будь-яким конкретним підтипом, перевищив загальногеномне значення в мета-аналізі інсульту дрібної артерії.

Біля генів FOXF2 (6p25) і ALDH2 (12q24) виявлено варіанти, пов’язані з усіма типами інсультів [56,63]. Крім того, потенційний зв’язок з різними підтипами інсульту існує в локусі хромосоми 12p13 поблизу гена NINJ2.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Інсульт і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Інсульт:

rs6797312 У 2 рази вищий ризик інсульту у жінок європеоїдної раси.
rs505922 У 1.2 рази збільшений ризик раку підшлункової залози.
rs6025 Алель rs6025(A) кодує мутацію, відому як лейденська мутація, R506Q - в 11.4 рази вищий ризик венозної тромбоемболії.
rs599839 Поліморфізм rs599839 на хромосомі 1p13.3 пов'язаний з передчасною ішемічною хворобою серця.
rs556621 Варіант rs556621 на хромосомі 6p21.1 пов'язаний з атеросклеротичним інсультом великих артерій та ішемічним інсультом.
rs2200733 Варіант rs2200733 на хромосомі 4q25 пов'язаний з ризиком фібриляції передсердь та ішемічним інсультом.
rs10455872Алель rs10455872(G) гена LPA пов'язана з високими рівнями ліпопротеїну та підвищеним вмістом кальцію в аортальному клапані, з ураженням коронарних артерій та ішемічною хворобою серця.
rs2230500 SNP 1425G/A при PRKCH пов'язаний з ішемічним інсультом та крововиливом у мозок.
rs11833579 Поліморфізм промотору NINJ2 передбачає ризик атеросклеротичного інсульту великих артерій.
rs12425791 Поліморфізм промотору NINJ2 викликає зв'язок з ішемічним інсультом.
rs11984041 Варіант HDAC9 пов'язаний з ішемічним інсультом великих судин, сприяє розвитку атеросклерозу сонних артерій.
rs2107595 Варіант HDAC9 Rs2107595 змінює схильність до ішемічної хвороби серця та тяжкість коронарного атеросклерозу.
rs1800801 Поліморфізм білка матриксу Gla rs1800801 пов'язаний з рецидивом ішемічного інсульту.
rs12204590 Генетичний фактор ризику ішемічного та геморагічного інсульту.
rs879324 Генетичний фактор ризику ішемічного та геморагічного інсульту.
rs6843082 Генетичний фактор ризику ішемічного та геморагічного інсульту.
rs2084898
rs1401296
rs1364044
rs469568
rs12413409
rs173686
rs161802
rs3783799
rs74475935
rs635634
rs12438353
rs2219939
rs899997
rs783396
rs4471613
rs10744777
rs34311906
rs9351814
rs880315
rs42039
rs1333047
rs10757272
rs9899375
rs7859727
rs7283054
rs12936587
rs17612742
rs6841581
rs6842241
rs1937787
rs6825454
rs10400694
rs4959130
rs1333040
rs4932370
rs28688791
rs2383207
rs7771564
rs1804689
rs5752326
rs1333049
rs11681884
rs2229383
rs7156510
rs1564060
rs768606
rs12476527
rs10820405
rs2822388
rs11957829
rs12291066
rs2005108
rs34166160
rs4867766
rs6891174
rs7304841
rs2634071
rs2634074
rs13143308
rs6817105
rs1052053
rs2984613
rs4714955
rs11867415
rs704341
rs12449964
rs146390073
rs248812
rs2295786
rs72794386
rs16896398
rs16851055
rs8103309
rs1122608
rs781542
rs7705819
rs13407662
rs35436
rs13168506
rs7610618
rs2084637
rs9345396
rs12124533
rs12122341
rs17771318
rs7582720
rs12037987
rs12445022
rs7193343
rs12932445
rs72184
rs10507391
rs12190287
rs11556924
rs17114036
rs5443
rs2238151
rs579459
rs11672433
rs4076317
rs225132
rs7937106
rs1842681
rs2236406
rs13299556
rs114947355
rs142655108
rs115670077
rs72976591
rs184221467
rs138134155
rs77460585
rs114527838
rs6967981
rs112455974
rs565295967
rs140164788
rs115825287
rs192977447
rs55931441
rs113949028
rs181095590
rs73923591
rs12646447
rs4792143
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка