Генетическое тестирование на рак щитовидной железы
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Рак щитовидной железы – распространенный тип злокачественного новообразования эндокринной системы. Дети, которые проходят лучевую терапию по поводу лейкемии или лимфомы, подвергаются более высокому риску развития рака щитовидной железы из-за воздействия низких доз радиации в детстве. Развитию ThyCa могут способствовать различные факторы, включая генетические мутации, потребление йода, уровни ТТГ, аутоиммунные заболевания щитовидной железы, эстроген, ожирение, изменения образа жизни и загрязнители окружающей среды.
Точечные мутации обычно выявляются в трех генах RAS при раке щитовидной железы, причем наиболее часто поражается NRAS. Папиллярный рак щитовидной железы обнаруживает мутации RAS в 10-20% случаев, тогда как при низкодифференцированном раке щитовидной железы мутации RAS наблюдаются в 25% случаев. Фолликулярный вариант папиллярной карциномы щитовидной железы обычно связан с опухолями с мутацией RAS. Кроме того, мутации RAS наблюдаются в 20–40% фолликулярных аденом (Wells et al., 2013). При спорадическом медуллярном раке щитовидной железы без мутации RET мутации RAS, прежде всего HRAS, KRAS и NRAS, обнаруживаются в 68% случаев.
Ген BRAF кодирует белок, который облегчает передачу химических сигналов из внеклеточной среды в ядро. Этот белок является важнейшим компонентом сигнального пути RAS/MAPK, который регулирует различные важные клеточные процессы. Точечная мутация BRAF выявляется примерно в 45% случаев папиллярного рака щитовидной железы (ПТС) и реже встречается при низкодифференцированном и анапластическом раке щитовидной железы.
CTNNB1 (также известный как β-катенин) и TP53 — два важнейших гена, которые подвергаются мутациям во время онкогенеза щитовидной железы. CTNNB1 играет роль в передаче сигналов Wnt, а TP53 действует как супрессор опухоли. Эти мутации преимущественно наблюдаются при низкодифференцированном и анапластическом раке щитовидной железы, причем мутации TP53 потенциально способствуют дедифференцировке этих опухолей (Garcia-Rostan et al., 2001; Dobashi et al., 1994).
От 40% до 60% доброкачественных гиперфункционирующих аденом обнаруживают мутации в TSHR (рецепторе тиреотропного гормона). Кроме того, активирующие мутации TSHR были обнаружены при гиперфункционирующих фолликулярных карциномах, которые встречаются редко, но характеризуются высоким поглощением радиойода и тиреотоксикозом. Участие TSHR в развитии некоторых гипофункционирующих опухолей щитовидной железы остается неопределенным (Donghi et al., 1993).
Специфические точечные мутации в кодонах 201 и 227 могут активировать ген альфа-полипептидной цепи (αs) гетеротримерного G-белка Gs, превращая его в предполагаемый онкоген gsp. Эти мутации наблюдались в 40% аденом гипофиза, секретирующих гормон роста, и в одиночной автономно функционирующей аденоме щитовидной железы. Тем не менее, точная функция этой мутации в опухолях щитовидной железы остается неопределенной.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Злокачественные новообразования щитовидной железы и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Злокачественные новообразования щитовидной железы:
| rs966423 | Полиморфизм rs966423 в DIRC3 связан с папиллярной карциномой щитовидной железы. |
| rs2439302 | Полиморфизм rs2439302 связан с раком щитовидной железы. |
| rs944289 | Локус FOXE1 является основным генетическим детерминантом радиационно-зависимого рака щитовидной железы. |
| rs6983267 | SNP на хромосоме 8q24, связанный с повышенным риском развития рака простаты и колоректального рака, поддающегося снижению от аспирина. |
| rs1800860 | Полиморфизм RET tagSNP связан с клинической тяжестью и функцией щитовидной железы у пациентов с дифференцированным раком щитовидной железы. |
| rs1800858 | Полиморфизмы инициаторов сигнального пути RET связан с предрасположенностью к спорадической папиллярной карциноме щитовидной железы. |
| rs965513 | Генетическая предрасположенность к семейному немедуллярному раку щитовидной железы. |
| rs2961920 | Поломка, связанная с папиллярным раком щитовидной железы, который является наиболее распространенной формой рака щитовидной железы и хорошо поддается лечению. |
| rs199752932 | |
| rs9282834 | |
| rs17158558 | |
| rs116909374 | |
| rs1867277 | |
| rs2910164 | |
| rs1443434 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Депрессия, также называемая большой депрессией или большим депрессивным расстройством, представляет... Астма — это респираторное заболевание, которое включает воспаление дыхательных путей и... Примерно 15% пар репродуктивного возраста страдают бесплодием, которое представляет собой сложное...
