Информация по SNP rs17158558

Исследования и публикации:

  7647787   Потеря функции, вызванная мутациями RET, вызывающими болезнь Гиршпрунга.

  7881414   Разнообразные фенотипы, связанные с мутациями экзона 10 протоонкогена RET.

  9760196   Фенотипическая изменчивость в семье с мутациями в двух генах, связанных с Гиршпрунгом (RET и рецептор эндотелина B).

  12566528   Ассоциация зародышевых мутаций и полиморфизмов протоонкогена RET с идиопатическим синдромом врожденной центральной гиповентиляции у 33 пациентов.

  14566559   Молекулярный анализ синдрома врожденной центральной гиповентиляции.

  21655256   Зародышевые мутации RET, выявленные с помощью секвенирования экзома в семействе китайской множественной эндокринной неоплазии типа 2А/семейной медуллярной карциномы щитовидной железы.

  21995290   Комплексный анализ распространенных и редких вариантов РЭТ в серии испанских пациентов с синдромом Гиршпрунга подтверждает синергетический эффект обоих видов событий.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22729463   Традиционное и целенаправленное секвенирование экзома выявляет распространенные, редкие и новые функциональные вредные варианты в сигнальном комплексе RET в когорте живущих в США пациентов с пороками развития мочевыводящих путей.

  22837065   Множественные функциональные эффекты вариантов последовательности домена киназы RET при болезни Гиршпрунга.

  22995991   Информатический подход к анализу инцидентов.

  23084198   Скрининг гена RET у вьетнамских пациентов Гиршпрунга выявил 2 новые миссенс-мутации.

  23527089   Индукция RET-зависимых и независимых провоспалительных программ в мононуклеарных клетках периферической крови человека у пациентов Гиршпрунга.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25103625   Селективная активность в отношении конститутивно активного RET-варианта перорального мультикиназного ингибитора довитиниба: результаты исследования фазы I CNIO-BR002.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26437850   Таргетное секвенирование нового поколения как эффективный инструмент изучения генетического фона пациентов Гиршпрунга.

  28594148   Анализ выбранных генов, связанных с кардиомиопатией, путем секвенирования следующего поколения.

  30409984   Оценка вариантов кодирующего региона у населения Кувейта: значение для медицинской генетики и популяционной геномики.

  32971818   Иммуногистохимия и мутационный анализ генов SDHx в каротидных параганглиомах.