Інформація про SNP rs17158558

Дослідження та публікації:

  7647787   Ефект втрати функції мутацій RET, що спричиняє хворобу Гіршпрунга.

  7881414   Різноманітні фенотипи, пов’язані з мутаціями екзону 10 протоонкогену RET.

  9760196   Фенотипічні варіації в родині з мутаціями в двох генах, пов’язаних з Гіршпрунгом (RET і ендотеліновий рецептор В).

  12566528   Асоціація мутацій зародкової лінії та поліморфізму протоонкогену RET з ідіопатичним вродженим синдромом центральної гіповентиляції у 33 пацієнтів.

  14566559   Молекулярний аналіз синдрому вродженої центральної гіповентиляції.

  21655256   Мутації зародкової лінії RET, ідентифіковані секвенуванням екзомів у сімействі китайської множинної ендокринної неоплазії типу 2A/сімейної медулярної карциноми щитовидної залози.

  21995290   Комплексний аналіз поширених і рідкісних варіантів RET у серії пацієнтів з іспанським синдромом Гіршпрунгу підтверджує синергетичний ефект обох видів подій.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22729463   Традиційне та цілеспрямоване секвенування екзомів виявляє поширені, рідкісні та нові функціональні шкідливі варіанти в RET-сигнальному комплексі в когорті живих пацієнтів у США з вадами розвитку сечовивідних шляхів.

  22837065   Множинні функціональні ефекти варіантів послідовності домену кінази RET при хворобі Гіршпрунга.

  22995991   Інформатичний підхід до аналізу подій.

  23084198   Скринінг гена RET у пацієнтів із в’єтнамською хворобою Гіршпрунгу ідентифікує 2 нові міссенс-мутації.

  23527089   Індукція RET-залежних і незалежних прозапальних програм у мононуклеарних клітинах периферичної крові людини у пацієнтів з Гіршпрунгом.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25103625   Селективна активність над конститутивно активним RET-варіантом перорального інгібітора мультикінази довитинібу: результати випробування фази I CNIO-BR002.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26437850   Цілеспрямоване секвенування наступного покоління як ефективний інструмент для вивчення генетичного фону у пацієнтів з Гіршпрунгом.

  28594148   Аналіз вибраних генів, асоційованих з кардіоміопатією, шляхом секвенування наступного покоління.

  30409984   Оцінка варіантів регіону кодування в популяції Кувейту: наслідки для медичної генетики та популяційної геноміки.

  32971818   Імуногістохімія та мутаційний аналіз генів SDHx у каротидних парагангліомах.