Información de SNP rs17158558

Investigaciones y publicaciones:

  7647787   Efecto de pérdida de función de las mutaciones de RET que causan la enfermedad de Hirschsprung.

  7881414   Diversos fenotipos asociados con mutaciones en el exón 10 del protooncogén RET.

  9760196   Variación fenotípica en una familia con mutaciones en dos genes relacionados con Hirschsprung (RET y receptor B de endotelina).

  12566528   Asociación de mutaciones de la línea germinal y polimorfismos del protooncogén RET con el síndrome de hipoventilación central congénita idiopática en 33 pacientes.

  14566559   Análisis molecular del síndrome de hipoventilación central congénita.

  21655256   Mutaciones de la línea germinal de RET identificadas mediante secuenciación del exoma en una familia china de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A/carcinoma medular de tiroides familiar.

  21995290   El análisis exhaustivo de las variantes comunes y raras de RET en una serie de pacientes españoles con Hirschsprung confirma un efecto sinérgico de ambos tipos de eventos.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22729463   La secuenciación tradicional y dirigida del exoma revela variantes nocivas funcionales comunes, raras y novedosas en el complejo de señalización RET en una cohorte de pacientes estadounidenses vivos con malformaciones del tracto urinario.

  22837065   Múltiples efectos funcionales de las variantes de secuencia del dominio quinasa RET en la enfermedad de Hirschsprung.

  22995991   Un enfoque informático para el análisis del incidentaloma.

  23084198   La detección del gen RET en pacientes vietnamitas con Hirschsprung identifica dos nuevas mutaciones sin sentido.

  23527089   Inducción de programas proinflamatorios independientes y dependientes de RET en células mononucleares de sangre periférica humana de pacientes de Hirschsprung.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25103625   Actividad selectiva sobre una variante RET constitutivamente activa del inhibidor multiquinasa oral dovitinib: resultados del ensayo de fase I CNIO-BR002.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26437850   La secuenciación dirigida de próxima generación como herramienta eficaz para el estudio del trasfondo genético en pacientes con Hirschsprung.

  28594148   Análisis de genes seleccionados asociados a miocardiopatía mediante secuenciación de próxima generación.

  30409984   Evaluación de variantes de regiones codificantes en la población kuwaití: implicaciones para la genética médica y la genómica de poblaciones.

  32971818   Inmunohistoquímica y análisis de mutaciones de genes SDHx en paragangliomas carotídeos.