Информация по SNP rs1800858

Исследования и публикации:

  8001158   Миссенс-мутация гена рецептора эндотелина-В при мультигенной болезни Гиршпрунга.

  10090908   Двойная гетерозиготность по замене RET, препятствующей сплайсингу, и миссенс-мутации EDNRB при болезни Гиршпрунга.

  10521317   Ассоциация полиморфизма кодона 45 протоонкогена RET с болезнью Гиршпрунга.

  10528857   Специфические полиморфизмы протоонкогена RET широко представлены у пациентов с болезнью Гиршпрунга и могут представлять собой локусы, модифицирующие фенотипическую экспрессию.

  10922382   Генотипы RET, содержащие специфические гаплотипы полиморфных вариантов, предрасполагают к изолированной болезни Гиршпрунга.

  11950855   Специфические гаплотипы протоонкогена RET чрезмерно представлены у пациентов со спорадической папиллярной карциномой щитовидной железы.

  15759212   Идентификация вариантов RET-кандидатов, связанных с болезнью Гиршпрунга.

  16091499   Полиморфизмы инициаторов сигнального пути RET (перестраиваемых во время трансфекции) и предрасположенность к спорадической медуллярной карциноме щитовидной железы.

  17267408   Аллельный дисбаланс в экспрессии генов как руководство к цис-действующим регуляторным однонуклеотидным полиморфизмам в раковых клетках.

  18091754   Точное картирование натрий-литиевого контртранспорта на хромосоме 10 на основе региональных ассоциаций.

  18284634   Генотипы RET при спорадическом медуллярном раке щитовидной железы: исследования в большой итальянской серии.

  19138047   Узлы щитовидной железы, полиморфные варианты репарации ДНК и гены, связанные с RET, а также взаимодействие с воздействием ионизирующего излучения в результате ядерных испытаний в Казахстане.

  20123584   Полиморфизмы гена RET при болезни Гиршпрунга, аноректальных пороках развития и кишечной псевдообструкции на Тайване.

  20454948   Анализ ассоциации протоонкогена RET с болезнью Гиршпрунга у ханьской популяции юго-восточного Китая.

  20532249   Анализ гаплотипов выявил возможный эффект основателя мутации RET R114H при болезни Гиршпрунга у китайской популяции.

  21349203   Генетические варианты RET и риск болезни Гиршпрунга в Юго-Восточном Китае: анализ на основе гаплотипов.

  22312249   Молекулярные основы медуллярного рака щитовидной железы: роль полиморфизмов RET.

  23059849   Медуллярный рак щитовидной железы (МТС) и протоонкоген RET: спектр мутаций в семейных случаях и метаанализ исследований спорадической формы.

  23084198   Скрининг гена RET у вьетнамских пациентов Гиршпрунга выявил 2 новые миссенс-мутации.

  23527089   Индукция RET-зависимых и независимых провоспалительных программ в мононуклеарных клетках периферической крови человека у пациентов Гиршпрунга.

  24897126   Варианты RET и анализ гаплотипов в когорте чешских пациентов с болезнью Гиршпрунга.

  26102504   Мутация KIT и потеря 14q могут быть достаточными для развития клинически симптоматического ГИСО очень низкого риска.

  29131865   Ассоциации между RET tagSNP и их гаплотипами, чувствительностью, клинической тяжестью и функцией щитовидной железы у пациентов с дифференцированным раком щитовидной железы.

  30409984   Оценка вариантов кодирующего региона у населения Кувейта: значение для медицинской генетики и популяционной геномики.

  31644668   АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS2435357 И RS1800858 В RET ПРОТООНКОГЕНЕ С БОЛЕЗНЬЮ ГИРШСПРУНГА: СИСТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР И МЕТА-АНАЛИЗ.

  34981673   Распространение вариантов протоонкогена RET у детей с аппендицитом.