Informations sur les SNP rs1800858

Recherche et publications:

  8001158   Mutation faux-sens du gène du récepteur de l'endothéline-B dans la maladie de Hirschsprung multigénique.

  10090908   Double hétérozygotie pour la substitution anti-épissage de RET et la mutation faux-sens EDNRB dans la maladie de Hirschsprung.

  10521317   Association du polymorphisme du codon 45 du protooncogène RET avec la maladie de Hirschsprung.

  10528857   Des polymorphismes spécifiques du proto-oncogène RET sont fortement représentés chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung et peuvent représenter des loci modifiant l'expression phénotypique.

  10922382   Les génotypes RET comprenant des haplotypes spécifiques de variants polymorphes prédisposent à la maladie de Hirschsprung isolée.

  11950855   Des haplotypes spécifiques du proto-oncogène RET sont surreprésentés chez les patients atteints d'un carcinome papillaire sporadique de la thyroïde.

  15759212   Identification des variantes candidates de RET associées à la maladie de Hirschsprung.

  16091499   Polymorphismes chez les initiateurs de la voie de signalisation RET (réarrangée pendant la transfection) et susceptibilité au carcinome médullaire sporadique de la thyroïde.

  17267408   Déséquilibre allélique dans l'expression des gènes comme guide pour les polymorphismes régulateurs d'un seul nucléotide agissant en cis dans les cellules cancéreuses.

  18091754   Cartographie fine basée sur des associations régionales pour le contre-transport sodium-lithium sur le chromosome 10.

  18284634   Génotypes RET dans le cancer médullaire sporadique de la thyroïde : études dans une grande série italienne.

  19138047   Nodules thyroïdiens, variantes polymorphes dans la réparation de l'ADN et les gènes liés au RET, et interaction avec l'exposition aux rayonnements ionisants lors des essais nucléaires au Kazakhstan.

  20123584   Polymorphismes du gène RET dans la maladie de Hirschsprung, la malformation ano-rectale et la pseudo-obstruction intestinale à Taiwan.

  20454948   Analyse d'association du proto-oncogène RET avec la maladie de Hirschsprung dans la population chinoise Han du sud-est de la Chine.

  20532249   L'analyse des haplotypes a révélé un possible effet fondateur de la mutation RET R114H dans la maladie de Hirschsprung dans une population chinoise.

  21349203   Variantes génétiques du RET et risque de maladie de Hirschsprung dans le sud-est de la Chine : une analyse basée sur les haplotypes.

  22312249   Bases moléculaires du carcinome médullaire de la thyroïde : le rôle des polymorphismes RET.

  23059849   Carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) et proto-oncogène RET : spectre de mutations dans les cas familiaux et méta-analyse des études sur la forme sporadique.

  23084198   Le dépistage du gène RET chez des patients vietnamiens Hirschsprung identifie 2 nouvelles mutations faux-sens.

  23527089   Induction de programmes pro-inflammatoires dépendants et indépendants du RET dans les cellules mononucléées du sang périphérique humain de patients Hirschsprung.

  24897126   Variantes de RET et analyse d'haplotype dans une cohorte de patients tchèques atteints de la maladie de Hirschsprung.

  26102504   La mutation du KIT et la perte de 14q peuvent être suffisantes pour le développement de GIST cliniquement symptomatiques à très faible risque.

  29131865   Associations entre les tagSNP RET et leurs haplotypes et leur susceptibilité, leur gravité clinique et la fonction thyroïdienne chez les patients atteints d'un cancer différencié de la thyroïde.

  30409984   Évaluation des variantes de régions codantes dans la population koweïtienne : implications pour la génétique médicale et la génomique des populations.

  31644668   ASSOCIATION DES POLYMORPHISMES RS2435357 ET RS1800858 DANS LE PROTO-ONCOGÈNE RET AVEC LA MALADIE HIRSCHSPRUNG : REVUE SYSTÉMATIQUE ET MÉTA-ANALYSE.

  34981673   Distribution des variantes du proto-oncogène RET chez les enfants atteints d'appendicite.