Волчанка – это генетическое заболевание

От Li Dali, Ph.D.

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Сейчас хорошо известно, что волчанка вызывается как экологическими, так и генетическими факторами. В настоящее время считается, что генетика объясняет от 40% до 60% риска развития волчанки во всем мире. Однако генетика здесь непроста, поскольку это не менделевская болезнь, вызванная мутацией только одного гена; по меньшей мере восемьдесят генетических областей (называемых локусами) связаны с волчанкой, тогда как более масштабные исследования показывают, что их может быть гораздо больше. Таким образом, волчанку можно по праву назвать заболеванием, обусловленным многочисленными генами, то есть полигенетическим заболеванием, отчасти из-за сочетания различных триггеров окружающей среды и множества наследственных факторов, которые приводят к тому, что подобные состояния относят к категории «сложных» заболеваний.

Двенадцать лет назад было известно менее 10 генетических локусов, связанных с волчанкой. Как правило, они были обнаружены в ходе семейных исследований. Однако снижение затрат на генотипирование и создание карты генома человека на «рубеже этого века» привели к масштабным (тысячным) генетическим исследованиям, в которых используется информация об одном миллионе или более конкретных генах по всему геному. для людей, страдающих СКВ наряду со здоровыми людьми. Сравнение частот аллелей таких полногеномных вариантов между случаями и контролем известно как GWAS - Исследование общегеномных ассоциаций, которое позволяет исследователям обнаруживать связанные с ними ведущие общие вариации, равные или превышающие> 0f1%) в популяциях, подверженных многим заболеваниям. Только среди европейцев есть три массивных анализа Lupus-GWAS, в то время как жители Юго-Восточной Азии составляют еще три, за которыми следуют латиноамериканцы со своими собственными отдельными правилами анализа, закрывающими любые недостающие корреляты, которые критически связаны с идентификацией восьми анонимных генетических признаков, связанных с волчанкой, за пределами областей кодирования белка, но непосредственно воздействие на регуляционные гены, измененная активность, географически говоря, /\ указанные различия в экспрессии генов, обусловленные исключительно естественными обстоятельствами клиентуры, представленными на его глазах!

Генетические факторы, повышающие риск развития СКВ, в первую очередь действуют путем изменения экспрессии генов в иммунных клетках.

Поэтому важно отметить, что не существует такого понятия, как «ген волчанки».

Есть лишь несколько редких случаев, когда один-единственный ген может создавать значительный риск заболевания. Как правило, в заболевании играют роль многочисленные генетические локусы, и большинство из них лгут...

Помимо генов, какой-либо конкретный фактор не является достаточным для развития волчанки. Каждый генетический локус, связанный с волчанкой, может содержать множество полиморфных сайтов, каждый из которых обычно имеет два аллеля, один из которых несет риск развития волчанки. Пациенты с волчанкой имеют «высокую нагрузку» таких аллелей; они являются носителями большего количества вариантов, связанных с волчанкой, чем люди в общей популяции без этого заболевания.

Важная область исследований полигенной природы волчанки привела к выводу, что тяжелое заболевание, такое как поражение органов, может возникнуть из-за чрезвычайно большого количества аллелей генетического риска. Это связано с неспецифическими функциональными механизмами, в результате которых поражение конкретных органов становится менее выраженным, чем чрезмерное воздействие аллелей риска волчанки, что создает более серьезный фенотип с частыми проявлениями поражения органов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Системная красная волчанка и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Системная красная волчанка:

Об авторе

Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.

болезнь Крона генетическая

Хроническое заболевание, известное как болезнь Крона, представляет собой многогранное заболевание,...

Является ли ревматоидный артрит генетическим

Хроническое аномальное воспаление является отличительной чертой ревматоидного артрита, заболевания,...

Наследственный панкреатит

Панкреатит – многостороннее заболевание, которое может иметь различные причины. Если панкреатит...

Список всех болезней