Волчанка – это генетическое заболевание

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Сейчас хорошо известно, что волчанка вызывается как экологическими, так и генетическими факторами. В настоящее время считается, что генетика объясняет от 40% до 60% риска развития волчанки во всем мире. Однако генетика здесь непроста, поскольку это не менделевская болезнь, вызванная мутацией только одного гена; по меньшей мере восемьдесят генетических областей (называемых локусами) связаны с волчанкой, тогда как более масштабные исследования показывают, что их может быть гораздо больше. Таким образом, волчанку можно по праву назвать заболеванием, обусловленным многочисленными генами, то есть полигенетическим заболеванием, отчасти из-за сочетания различных триггеров окружающей среды и множества наследственных факторов, которые приводят к тому, что подобные состояния относят к категории «сложных» заболеваний.

Двенадцать лет назад было известно менее 10 генетических локусов, связанных с волчанкой. Как правило, они были обнаружены в ходе семейных исследований. Однако снижение затрат на генотипирование и создание карты генома человека на «рубеже этого века» привели к масштабным (тысячным) генетическим исследованиям, в которых используется информация об одном миллионе или более конкретных генах по всему геному. для людей, страдающих СКВ наряду со здоровыми людьми. Сравнение частот аллелей таких полногеномных вариантов между случаями и контролем известно как GWAS - Исследование общегеномных ассоциаций, которое позволяет исследователям обнаруживать связанные с ними ведущие общие вариации, равные или превышающие> 0f1%) в популяциях, подверженных многим заболеваниям. Только среди европейцев есть три массивных анализа Lupus-GWAS, в то время как жители Юго-Восточной Азии составляют еще три, за которыми следуют латиноамериканцы со своими собственными отдельными правилами анализа, закрывающими любые недостающие корреляты, которые критически связаны с идентификацией восьми анонимных генетических признаков, связанных с волчанкой, за пределами областей кодирования белка, но непосредственно воздействие на регуляционные гены, измененная активность, географически говоря, /\ указанные различия в экспрессии генов, обусловленные исключительно естественными обстоятельствами клиентуры, представленными на его глазах!

Генетические факторы, повышающие риск развития СКВ, в первую очередь действуют путем изменения экспрессии генов в иммунных клетках.

Поэтому важно отметить, что не существует такого понятия, как «ген волчанки».

Есть лишь несколько редких случаев, когда один-единственный ген может создавать значительный риск заболевания. Как правило, в заболевании играют роль многочисленные генетические локусы, и большинство из них лгут...

Помимо генов, какой-либо конкретный фактор не является достаточным для развития волчанки. Каждый генетический локус, связанный с волчанкой, может содержать множество полиморфных сайтов, каждый из которых обычно имеет два аллеля, один из которых несет риск развития волчанки. Пациенты с волчанкой имеют «высокую нагрузку» таких аллелей; они являются носителями большего количества вариантов, связанных с волчанкой, чем люди в общей популяции без этого заболевания.

Важная область исследований полигенной природы волчанки привела к выводу, что тяжелое заболевание, такое как поражение органов, может возникнуть из-за чрезвычайно большого количества аллелей генетического риска. Это связано с неспецифическими функциональными механизмами, в результате которых поражение конкретных органов становится менее выраженным, чем чрезмерное воздействие аллелей риска волчанки, что создает более серьезный фенотип с частыми проявлениями поражения органов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Системная красная волчанка и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Системная красная волчанка: