Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Волчанка – это генетическое заболевание

lupus

От Li Dali, Ph.D.

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Сейчас хорошо известно, что волчанка вызывается как экологическими, так и генетическими факторами. В настоящее время считается, что генетика объясняет от 40% до 60% риска развития волчанки во всем мире. Однако генетика здесь непроста, поскольку это не менделевская болезнь, вызванная мутацией только одного гена; по меньшей мере восемьдесят генетических областей (называемых локусами) связаны с волчанкой, тогда как более масштабные исследования показывают, что их может быть гораздо больше. Таким образом, волчанку можно по праву назвать заболеванием, обусловленным многочисленными генами, то есть полигенетическим заболеванием, отчасти из-за сочетания различных триггеров окружающей среды и множества наследственных факторов, которые приводят к тому, что подобные состояния относят к категории «сложных» заболеваний.

Двенадцать лет назад было известно менее 10 генетических локусов, связанных с волчанкой. Как правило, они были обнаружены в ходе семейных исследований. Однако снижение затрат на генотипирование и создание карты генома человека на «рубеже этого века» привели к масштабным (тысячным) генетическим исследованиям, в которых используется информация об одном миллионе или более конкретных генах по всему геному. для людей, страдающих СКВ наряду со здоровыми людьми. Сравнение частот аллелей таких полногеномных вариантов между случаями и контролем известно как GWAS - Исследование общегеномных ассоциаций, которое позволяет исследователям обнаруживать связанные с ними ведущие общие вариации, равные или превышающие> 0f1%) в популяциях, подверженных многим заболеваниям. Только среди европейцев есть три массивных анализа Lupus-GWAS, в то время как жители Юго-Восточной Азии составляют еще три, за которыми следуют латиноамериканцы со своими собственными отдельными правилами анализа, закрывающими любые недостающие корреляты, которые критически связаны с идентификацией восьми анонимных генетических признаков, связанных с волчанкой, за пределами областей кодирования белка, но непосредственно воздействие на регуляционные гены, измененная активность, географически говоря, /\ указанные различия в экспрессии генов, обусловленные исключительно естественными обстоятельствами клиентуры, представленными на его глазах!

Генетические факторы, повышающие риск развития СКВ, в первую очередь действуют путем изменения экспрессии генов в иммунных клетках.

Поэтому важно отметить, что не существует такого понятия, как «ген волчанки».

Есть лишь несколько редких случаев, когда один-единственный ген может создавать значительный риск заболевания. Как правило, в заболевании играют роль многочисленные генетические локусы, и большинство из них лгут...

Помимо генов, какой-либо конкретный фактор не является достаточным для развития волчанки. Каждый генетический локус, связанный с волчанкой, может содержать множество полиморфных сайтов, каждый из которых обычно имеет два аллеля, один из которых несет риск развития волчанки. Пациенты с волчанкой имеют «высокую нагрузку» таких аллелей; они являются носителями большего количества вариантов, связанных с волчанкой, чем люди в общей популяции без этого заболевания.

Важная область исследований полигенной природы волчанки привела к выводу, что тяжелое заболевание, такое как поражение органов, может возникнуть из-за чрезвычайно большого количества аллелей генетического риска. Это связано с неспецифическими функциональными механизмами, в результате которых поражение конкретных органов становится менее выраженным, чем чрезмерное воздействие аллелей риска волчанки, что создает более серьезный фенотип с частыми проявлениями поражения органов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Системная красная волчанка и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Системная красная волчанка:

rs4728142Валидация IRF5 как гена риска рассеянного склероза: предполагаемая роль в инфицировании вирусом герпеса-6 человека.
rs704840Полиморфизм гена TNFSF4 влияет на уровни TNFSF4 в плазме и риск системной красной волчанке.
rs3821236Гаплотип риска STAT4 связан с системной красной волчанкой за счет двух независимых эффектов, которые коррелируют с экспрессией генов и действуют дополнительно с IRF5, повышая риск.
rs1883832Полиморфизм rs1883832 гена CD40 связан с серологической реактивацией вируса Эпштейна-Барр с переходом в системную красную волчанку у лиц из группы риска.
rs13277113Генотип rs13277113, связанный с путем BLK, чаще встречается у пациентов с системной красной волчанкой и связан с низкой экспрессией генов и учащением обострений.
rs2004640Аллель IRF5 rs2004640-T, новый генетический фактор системной красной волчанки, не связан с ревматоидным артритом.
rs10488631Вариант гена регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) вызывает 2-кратный повышенный риск развития системной красной волчанки; в 3.2 раза повышен риск развития первичного билиарного цирроза печени; и 3.4-кратный повышенный риск развития синдрома Шегрена.
rs2736340Полиморфизм FAM167A-BLK rs2736340 связан с предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям, в частности к ревматоидному артриту и системной красной волчанки.
rs4639966Однонуклеотидный полиморфизм rs4639966 в 11q23.3 ассоциирован с клиническими проявлениями системной красной волчанки.
rs2187668Риск аутоиммунных заболеваний (волчанка, глютеновая болезнь).
rs10499197Гаплотип риска, охватывающий TNFAIP3, связанный с волчаночным нефритом и гематологическими проявлениями.
rs2205960Репликация ассоциации промоторной области TNFSF4 (OX40L) с системной красной волчанкой.
rs13385731Вариация гена RasGRP3 связана с клиническими признаками системной красной волчанки.
rs3024505Варианты предрасположенности к язвенному колиту, болезни Крона и диабету 1 типа.
rs2230926Множественные полиморфизмы в области TNFAIP3 независимо связаны с ревматоидным артритом и системной красной волчанкой.
rs11860650Полиморфизмы гена ITGAM обусловливают более высокий риск дискоидной кожной волчанки, чем системной красной волчанки.
rs1143679Кодирующий вариант ITGAM (rs1143679) влияет на риск заболевания почек, дискоидной сыпи и иммунологических проявлений у пациентов с системной красной волчанкой.
rs907715Интерлейкин-21: новый медиатор воспаления при системной красной волчанке.
rs10516487Функциональные варианты в В-клеточном гене BANK1 ассоциированы с системной красной волчанкой.
rs5029939Ассоциация полиморфизма гена TNFAIP3 ( rs5029939 ) с восприимчивостью и клиническим фенотипом системной красной волчанки.
rs1990760Связан с сахарным диабетом 1 типа, органоспецифическими аутоиммунными заболеваниями, включая болезнь Грейвса.
rs6656401Обновленный анализ 85 939 образцов подтверждает связь между полиморфизмом CR1 rs6656401 и болезнью Альцгеймера.
rs1800629Метаанализ 21 исследования показал, что в европейских популяциях аллель rs1800629 (A) связан с повышенным риском системной красной волчанки (в 4 раза выше).
rs2431697Функциональный вариант промотора микроРНК-146a модулирует его экспрессию и повышает риск системной красной волчанки.
rs75748651.3-кратный риск ревматоидного артрита; 1.55-кратный риск системной красной волчанки; 1.42-кратный риск синдрома Шегрена; повышенный риск диабета 1 типа с ранним началом; и повышенный риск первичного билиарного цирроза.
rs2275247
rs12711490
rs13239597
rs1635852
rs9303277
rs960709
rs2176082
rs7172677
rs10498070
rs2051549
rs11717455
rs548234
rs11574637
rs9937837
rs131654
rs6445975
rs9270984
rs12537284
rs3131379
rs558702
rs2301271
rs6049839
rs4917014
rs5754217
rs4963128
rs10036748
rs4684256
rs1128334
rs2618476
rs11073328
rs9271100
rs10911628
rs8023715
rs1385374
rs9888739
rs12141391
rs1150754
rs12949531
rs2647012
rs7812879
rs7197475
rs11101442
rs10276619
rs6695567
rs6590330
rs979233
rs7329174
rs12822507
rs729302
rs1913517
rs4852324
rs4948496
rs12599402
rs3734266
rs10857712
rs2254546
rs7097397
rs4522865
rs12629106
rs17039212
rs10845606
rs3130320
rs6705628
rs10911390
rs4622329
rs340630
rs11150610
rs7186852
rs6804441
rs34015031
rs13306575
rs35131781
rs2248932
rs172378
rs3129860
rs17266594
rs633724
rs2431099
rs2327832
rs3748079
rs4794067
rs1205
rs17250932
rs1800630
rs419788
rs3093061
rs3733197
rs6835457
rs2304256
rs241428
rs2075799
rs3745567
rs2280381
rs9276606
rs2071278
rs11569523
rs11117956
rs932859
rs2250656
rs17047631
rs677066
rs423490
rs3738468
rs10779339
rs2230205
rs4310446
rs11118131
rs4807895
rs12034383
rs2025935
rs1408077
rs1571344
rs2618479
rs1167796
rs610604
rs9275596
rs3024839
rs5744168
rs11889341
rs4572884
rs10168266
rs3024896
rs1517352
rs403016
rs10954213
rs10181656
rs7582694
rs509749
rs2241524
rs1801274
rs9275572
rs3818361

Об авторе
Li Dali Li Dali

Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.

болезнь Крона генетическая

Хроническое заболевание, известное как болезнь Крона, представляет собой многогранное заболевание,...

Является ли ревматоидный артрит генетическим

Хроническое аномальное воспаление является отличительной чертой ревматоидного артрита, заболевания,...

Наследственный панкреатит

Панкреатит – многостороннее заболевание, которое может иметь различные причины. Если панкреатит...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка