Lupus ist genetisch bedingt

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Es ist mittlerweile allgemein bekannt, dass Lupus sowohl durch Umweltfaktoren als auch durch genetische Faktoren verursacht wird. Derzeit wird geschätzt, dass die Genetik weltweit zwischen 40 und 60 % des Risikos für Lupus erklärt. Die beteiligten Gene sind jedoch nicht einfach, da es sich nicht um eine Mendelsche Krankheit handelt, die nur durch eine Mutation in einem Gen ausgelöst wird; Mindestens achtzig genetische Regionen (sogenannte Loci) sind mit Lupus verbunden, während größere Studien darauf schließen lassen, dass es möglicherweise noch viel mehr gibt. Daher kann Lupus zu Recht als eine Krankheit bezeichnet werden, die durch zahlreiche Gene verursacht wird – d. h. eine polygenetische Störung –, was zum Teil auf die Kombination verschiedener Umweltauslöser und mehrerer vererbter Faktoren zurückzuführen ist, die dazu führen, dass diese Erkrankungen in die Kategorie „komplexe“ Krankheiten eingeordnet werden.

Vor zwölf Jahren gab es weniger als zehn genetische Loci, von denen bekannt war, dass sie mit Lupus in Zusammenhang stehen. Im Allgemeinen wurden diese durch Familienstudien entdeckt. Die Reduzierung der Genotypisierungskosten und die Erstellung einer Karte des menschlichen Genoms zur „Jahrhundertwende“ haben jedoch zu groß angelegten (Tausenden) genetischen Studien geführt, bei denen Informationen über eine Million oder mehr spezifische Gene im gesamten Genom verwendet werden für Menschen, die neben gesunden Kontrollpersonen auch an SLE leiden. Der Vergleich zwischen Allelhäufigkeiten aus solchen Gesamtgenomvarianten zwischen Fällen und Kontrollen wird als GWAS (Genome Wide Association Study) bezeichnet und ermöglicht Forschern die Entdeckung relevanter führender gemeinsamer Variationen von >0f1 %) oder mehr innerhalb von Populationen, die selbst vielen Krankheiten ausgesetzt sind. Allein unter Europäern gibt es drei große Lupus-GWAS-Analysen, während Südostasiaten weitere drei ausmachen, gefolgt von Hispanics mit eigenen separaten Analysevorschriften, die alle fehlenden Korrelate ausschließen, die entscheidend mit der Identifizierung von acht anonymen Lupus-bezogenen genetischen Merkmalen außerhalb proteinkodierender Regionen, aber direkt verbunden sind Auswirkungen auf die Regulierungsgene, veränderte Aktivität geografisch gesehen / bezogene Genexpressionsunterschiede, die ausschließlich auf natürlich vorkommenden Klientelumständen beruhen, die vor seinen Augen präsentiert werden!

Genetische Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung von SLE erhöhen, wirken in erster Linie durch die Veränderung der Genexpression in Immunzellen.

Es ist daher wichtig zu beachten, dass es kein „Lupus-Gen“ gibt.

Es gibt nur wenige Fälle, in denen ein einzelnes Gen ein erhebliches Krankheitsrisiko darstellen kann. Im Allgemeinen spielen zahlreiche genetische Loci eine Rolle bei der Krankheit, und die meisten von ihnen liegen...

Außerhalb der Gene reicht kein bestimmter Faktor für die Entstehung von Lupus aus. Jeder mit Lupus assoziierte genetische Ort kann viele polymorphe Stellen enthalten, von denen jede normalerweise zwei Allele aufweist – von denen eines ein Risiko für Lupus birgt. Lupus-Patienten haben eine „hohe Belastung“ solcher Allele; Sie tragen mehr Lupus-assoziierte Varianten als Menschen in der Allgemeinbevölkerung ohne diese Krankheit.

Ein wichtiger Forschungsbereich zur polygenen Natur von Lupus hat zu der Schlussfolgerung geführt, dass schwere Erkrankungen, wie z. B. eine Organbeteiligung, durch ein extrem hohes Volumen an genetischen Risikoallelen entstehen können. Dies ist auf unspezifische Funktionsmechanismen zurückzuführen, die dazu führen, dass eine spezifische Organbeteiligung weniger ausgeprägt ist als eine übermäßige Exposition gegenüber Lupus-Risiko-Allelen, was zu einem schwerwiegenderen Phänotyp mit häufigem Auftreten einer Organbeteiligung führt.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Systemischer Lupus erythematodes zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Systemischer Lupus erythematodes: