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Lupus ist genetisch bedingt

lupus

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Es ist mittlerweile allgemein bekannt, dass Lupus sowohl durch Umweltfaktoren als auch durch genetische Faktoren verursacht wird. Derzeit wird geschätzt, dass die Genetik weltweit zwischen 40 und 60 % des Risikos für Lupus erklärt. Die beteiligten Gene sind jedoch nicht einfach, da es sich nicht um eine Mendelsche Krankheit handelt, die nur durch eine Mutation in einem Gen ausgelöst wird; Mindestens achtzig genetische Regionen (sogenannte Loci) sind mit Lupus verbunden, während größere Studien darauf schließen lassen, dass es möglicherweise noch viel mehr gibt. Daher kann Lupus zu Recht als eine Krankheit bezeichnet werden, die durch zahlreiche Gene verursacht wird – d. h. eine polygenetische Störung –, was zum Teil auf die Kombination verschiedener Umweltauslöser und mehrerer vererbter Faktoren zurückzuführen ist, die dazu führen, dass diese Erkrankungen in die Kategorie „komplexe“ Krankheiten eingeordnet werden.

Vor zwölf Jahren gab es weniger als zehn genetische Loci, von denen bekannt war, dass sie mit Lupus in Zusammenhang stehen. Im Allgemeinen wurden diese durch Familienstudien entdeckt. Die Reduzierung der Genotypisierungskosten und die Erstellung einer Karte des menschlichen Genoms zur „Jahrhundertwende“ haben jedoch zu groß angelegten (Tausenden) genetischen Studien geführt, bei denen Informationen über eine Million oder mehr spezifische Gene im gesamten Genom verwendet werden für Menschen, die neben gesunden Kontrollpersonen auch an SLE leiden. Der Vergleich zwischen Allelhäufigkeiten aus solchen Gesamtgenomvarianten zwischen Fällen und Kontrollen wird als GWAS (Genome Wide Association Study) bezeichnet und ermöglicht Forschern die Entdeckung relevanter führender gemeinsamer Variationen von >0f1 %) oder mehr innerhalb von Populationen, die selbst vielen Krankheiten ausgesetzt sind. Allein unter Europäern gibt es drei große Lupus-GWAS-Analysen, während Südostasiaten weitere drei ausmachen, gefolgt von Hispanics mit eigenen separaten Analysevorschriften, die alle fehlenden Korrelate ausschließen, die entscheidend mit der Identifizierung von acht anonymen Lupus-bezogenen genetischen Merkmalen außerhalb proteinkodierender Regionen, aber direkt verbunden sind Auswirkungen auf die Regulierungsgene, veränderte Aktivität geografisch gesehen / bezogene Genexpressionsunterschiede, die ausschließlich auf natürlich vorkommenden Klientelumständen beruhen, die vor seinen Augen präsentiert werden!

Genetische Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung von SLE erhöhen, wirken in erster Linie durch die Veränderung der Genexpression in Immunzellen.

Es ist daher wichtig zu beachten, dass es kein „Lupus-Gen“ gibt.

Es gibt nur wenige Fälle, in denen ein einzelnes Gen ein erhebliches Krankheitsrisiko darstellen kann. Im Allgemeinen spielen zahlreiche genetische Loci eine Rolle bei der Krankheit, und die meisten von ihnen liegen...

Außerhalb der Gene reicht kein bestimmter Faktor für die Entstehung von Lupus aus. Jeder mit Lupus assoziierte genetische Ort kann viele polymorphe Stellen enthalten, von denen jede normalerweise zwei Allele aufweist – von denen eines ein Risiko für Lupus birgt. Lupus-Patienten haben eine „hohe Belastung“ solcher Allele; Sie tragen mehr Lupus-assoziierte Varianten als Menschen in der Allgemeinbevölkerung ohne diese Krankheit.

Ein wichtiger Forschungsbereich zur polygenen Natur von Lupus hat zu der Schlussfolgerung geführt, dass schwere Erkrankungen, wie z. B. eine Organbeteiligung, durch ein extrem hohes Volumen an genetischen Risikoallelen entstehen können. Dies ist auf unspezifische Funktionsmechanismen zurückzuführen, die dazu führen, dass eine spezifische Organbeteiligung weniger ausgeprägt ist als eine übermäßige Exposition gegenüber Lupus-Risiko-Allelen, was zu einem schwerwiegenderen Phänotyp mit häufigem Auftreten einer Organbeteiligung führt.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Systemischer Lupus erythematodes zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Systemischer Lupus erythematodes:

rs4728142Validierung von IRF5 als Risikogen für Multiple Sklerose: mutmaßliche Rolle bei der Infektion mit dem menschlichen Herpesvirus 6.
rs704840Der TNFSF4-Genpolymorphismus beeinflusst den TNFSF4-Plasmaspiegel und das Risiko für systemischen Lupus erythematosus.
rs3821236Der STAT4-Risiko-Haplotyp wird durch zwei unabhängige Effekte mit systemischem Lupus erythematodes in Verbindung gebracht, die mit der Genexpression korrelieren und zusätzlich mit IRF5 wirken, um das Risiko zu erhöhen.
rs1883832Der rs1883832-Polymorphismus des CD40-Gens steht in Verbindung mit der serologischen Reaktivierung des Epstein-Barr-Virus mit Umwandlung in systemischen Lupus erythematodes bei Risikopersonen.
rs13277113Der Genotyp rs13277113, der mit dem BLK-Signalweg assoziiert ist, kommt bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes häufiger vor und wird mit einer geringen Genexpression und einer erhöhten Häufigkeit von Exazerbationen in Verbindung gebracht.
rs2004640Das IRF5 rs2004640-T-Allel, ein neuer genetischer Faktor bei systemischem Lupus erythematodes, ist nicht mit rheumatoider Arthritis assoziiert.
rs10488631Die Genvariante des Interferon-Regulationsfaktors 5 (IRF5) verursacht ein 2-fach erhöhtes Risiko für systemischen Lupus erythematodes, ein 3,2-fach erhöhtes Risiko für primäre biliäre Zirrhose und ein 3,4-fach erhöhtes Risiko für das Sjögren-Syndrom.
rs2736340Der Polymorphismus FAM167A-BLK rs2736340 wird mit der Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, insbesondere rheumatoide Arthritis und systemischer Lupus erythematodes.
rs4639966Der Einzelnukleotid-Polymorphismus rs4639966 in 11q23.3 steht in Zusammenhang mit klinischen Manifestationen des systemischen Lupus erythematodes.
rs2187668Risiko von Autoimmunerkrankungen (Lupus, Glutenkrankheit).
rs10499197Risiko-Haplotyp, der TNFAIP3 umfasst, assoziiert mit Lupusnephritis und hämatologischen Manifestationen.
rs2205960Replikation des Zusammenhangs zwischen der TNFSF4-Promotorregion (OX40L) und systemischem Lupus erythematodes.
rs13385731Die Variation des RasGRP3-Gens steht in Zusammenhang mit klinischen Merkmalen des systemischen Lupus erythematodes.
rs3024505Prädispositionsvarianten für Colitis ulcerosa, Morbus Crohn und Typ-1-Diabetes.
rs2230926Mehrere Polymorphismen in der TNFAIP3-Region sind unabhängig voneinander mit rheumatoider Arthritis und systemischem Lupus erythematodes verbunden.
rs11860650ITGAM-Gen-Polymorphismen verleihen ein höheres Risiko für diskoiden kutanen Lupus erythematodes als für systemischen Lupus erythematodes.
rs1143679Die ITGAM-Kodierungsvariante (rs1143679) beeinflusst das Risiko einer Nierenerkrankung, eines diskoiden Hautausschlags und immunologischer Manifestationen bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes.
rs907715Interleukin-21: ein neuer Entzündungsmediator bei systemischem Lupus erythematodes.
rs10516487Funktionelle Varianten des B-Zell-Gens BANK1 werden mit systemischem Lupus erythematodes in Verbindung gebracht.
rs5029939Assoziation des TNFAIP3-Genpolymorphismus (rs5029939) mit der Anfälligkeit und dem klinischen Phänotyp des systemischen Lupus erythematodes.
rs1990760Assoziiert mit Typ-1-Diabetes mellitus, organspezifischen Autoimmunerkrankungen einschließlich Morbus Basedow.
rs6656401Eine aktualisierte Analyse von 85.939 Proben bestätigt einen Zusammenhang zwischen dem CR1-Polymorphismus rs6656401 und der Alzheimer-Krankheit.
rs1800629Eine Meta-Analyse von 21 Studien ergab, dass in europäischen Populationen das rs1800629 (A)-Allel mit einem erhöhten Risiko für systemischen Lupus erythematodes (4-fach erhöht) verbunden war.
rs2431697Eine funktionelle Variante des microRNA-146a-Promotors moduliert dessen Expression und erhöht das Risiko für systemischen Lupus erythematodes.
rs75748651,3-faches Risiko für rheumatoide Arthritis, 1,55-faches Risiko für systemischen Lupus erythematodes, 1,42-faches Risiko für das Sjögren-Syndrom, erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes mit frühem Beginn und erhöhtes Risiko für primäre biliäre Zirrhose.
rs2275247
rs12711490
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rs1635852
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rs960709
rs2176082
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