SNP-Informationen rs10488631

Forschung und Veröffentlichungen:

  17412832   Drei funktionelle Varianten des IFN-Regulierungsfaktors 5 (IRF5) definieren Risiko und schützende Haplotypen für menschlichen Lupus.

  17568788   Gegensätzliche unabhängige Effekte und Epistase in der komplexen Assoziation von IRF5 mit SLE.

  18063667   Eine umfassende Auswertung der genetischen Varianten des Interferon-Regulationsfaktors 5 (IRF5) zeigt einen neuartigen 5-bp-Längenpolymorphismus als starken Risikofaktor für systemischen Lupus erythematodes.

  18285424   Varianten des Interferon-regulatorischen Faktors 5 (IRF5)-Gens werden in drei verschiedenen Populationen mit Multipler Sklerose in Verbindung gebracht.

  18579578   Ein Risiko-Haplotyp von STAT4 für systemischen Lupus erythematodes ist überexprimiert, korreliert mit Anti-dsDNA und zeigt additive Wirkungen mit zwei Risiko-Allelen von IRF5.

  18668568   Zusammenhang des IRF5-Risiko-Haplotyps mit hoher Serum-Interferon-alpha-Aktivität bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes.

  18843782   Unterschiedliche genetische Auswirkungen von Polymorphismen des Interferon-regulatorischen Faktors 5 (IRF5) auf systemischen Lupus erythematodes in einer koreanischen Bevölkerung.

  19092842   Additive Wirkungen der Hauptrisikoallele von IRF5 und STAT4 beim primären Sjögren-Syndrom.

  19109131   Auf dem neuesten Stand: Die Risikovariante für Autoimmunerkrankungen von STAT4 verleiht Lupus-Patienten in vivo eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber IFN-alpha.

  19373277   Validierung, Erweiterung und Verfeinerung genomweiter Assoziationssignale

  19458352   Primäre biliäre Zirrhose im Zusammenhang mit HLA-, IL12A- und IL12RB2-Varianten.

  19838195   Eine groß angelegte Replikationsstudie identifiziert TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 und IL10 als Risikoorte für systemischen Lupus erythematodes.

  19854706   Assoziation von IRF5-Polymorphismen mit der Aktivierung des Interferon-Alpha-Signalwegs.

  20112359   Die genetische Variation am IRF7/PHRF1-Locus ist mit dem Autoantikörperprofil und der Serum-Interferon-alpha-Aktivität bei Lupus-Patienten verbunden.

  20112383   Genetische Varianten und krankheitsassoziierte Faktoren tragen zu einer verstärkten Expression des Interferon-regulatorischen Faktors 5 in Blutzellen von Patienten mit systemischem Lupus erythematodes bei.

  20368557   Polymorphismen der LIG4-, BTBD2-, HMGA2- und RTEL1-Gene, die am Reparaturweg für Doppelstrangbrüche beteiligt sind, sagen das Überleben von Glioblastomen voraus.

  20383147   Genomweite Assoziationsstudie zur systemischen Sklerose identifiziert CD247 als neuen Suszeptibilitätslocus.

  20392289   Genetische Assoziationen in Typ-I-Interferon-bezogenen Signalwegen mit Autoimmunität.

  20453842   Metaanalyse einer genomweiten Assoziationsstudie identifiziert sieben neue Risikoorte für rheumatoide Arthritis.

  20510233   Nutzung der Humangenetik zur Entwicklung zukünftiger Therapiestrategien bei rheumatoider Arthritis.

  20605164   Gen-Gen-Geschlechts-Interaktion bei Zytokin-Genpolymorphismen, die durch den Serum-Interferon-Alpha-Phänotyp bei juveniler Dermatomyositis aufgedeckt werden.

  20639879   Varianten bei IRF5-TNPO3, 17q12-21 und MMEL1 sind mit primärer biliärer Zirrhose assoziiert.

  20639880   Genomweite Metaanalysen identifizieren drei Loci, die mit primärer biliärer Zirrhose assoziiert sind.

  20805105   Synthetische Assoziationen im Kontext genomweiter Assoziationsscansignale.

  20933377   Aktuelle Erkenntnisse zur Genetik systemischer Autoimmunerkrankungen.

  21120996   Die häufigsten Einzelnukleotid-Polymorphismen im Zusammenhang mit rheumatoider Arthritis bei Personen europäischer Abstammung bergen bei Afroamerikanern das Risiko einer rheumatoiden Arthritis.

  21211616   Genetische Grundlage des Autoantikörper-positiven und negativen Risikos für rheumatoide Arthritis in einer multiethnischen Kohorte, abgeleitet aus elektronischen Gesundheitsakten.

  21379322   Risikoallele für systemischen Lupus erythematodes in einer großen Fallkontrollsammlung und Assoziationen mit klinischen Subphänotypen.

  21408207   Differenzielle genetische Zusammenhänge für systemischen Lupus erythematodes basierend auf der Produktion von Anti-dsDNA-Autoantikörpern.

  21437871   Genetische Analysen von Genen, die mit dem Interferon-Signalweg in Zusammenhang stehen, offenbaren mehrere neue Loci, die mit systemischem Lupus erythematodes assoziiert sind.

  21506939   Replizierter Zusammenhang von 17q12-21 mit der Anfälligkeit für primäre biliäre Zirrhose in einer japanischen Kohorte.

  21595938   Rheumatoide Arthritis-assoziierte Polymorphismen schützen nicht vor der Alzheimer-Krankheit.

  21627826   Die cis-Regulation der IRF5-Expression kann die Assoziation mit systemischem Lupus erythematodes nicht vollständig erklären: Analyse mehrerer Experimente mit lymphoblastoiden Zelllinien.

  21750679   Genomweiter Scan identifiziert TNIP1, PSORS1C1 und RHOB als neue Risikoorte für systemische Sklerose.

  21807777   Bevorzugte Assoziation von Genvarianten des Interferon-regulatorischen Faktors 5 mit seronegativer rheumatoider Arthritis in 2 schwedischen Fall-Kontroll-Studien.

  21931699   Genetischer Risiko-Score, der das Risiko für Phänotypen der rheumatoiden Arthritis und das Alter des Symptombeginns vorhersagt.

  21952740   Replikation der Assoziation des PTPRC-Gens mit der Reaktion auf eine Antitumor-Nekrosefaktor-Therapie in einer großen britischen Kohorte.

  21968701   Die Aktivierung des Interferon-regulatorischen Faktors 5 in Monozyten von Patienten mit systemischem Lupus erythematodes wird durch zirkulierende Autoantigene unabhängig von Typ-I-Interferonen ausgelöst.

  22088620   IRF5-Haplotypen weisen verschiedene serologische Zusammenhänge auf, die die Serum-Interferon-Alpha-Aktivität vorhersagen und den Großteil der genetischen Zusammenhänge mit systemischem Lupus erythematodes erklären.

  22174698   Eine umfassende Analyse gemeinsamer Loci zwischen systemischem Lupus erythematodes (SLE) und sechzehn Autoimmunerkrankungen zeigt begrenzte genetische Überschneidungen.

  22257839   Ein Zwei-Marker-Haplotyp im IRF5-Gen wird in einer nordamerikanischen Kohorte mit entzündlichen Darmerkrankungen in Verbindung gebracht.

  22294642   Die Untersuchung der Anfälligkeitsorte für rheumatoide Arthritis bei juveniler idiopathischer Arthritis bestätigt ein hohes Maß an Überlappung.

  22328738   Umfassende Bewertung der Anfälligkeitsorte für rheumatoide Arthritis in einer großen Psoriasis-Arthritis-Kohorte.

  22407130   Identifizierung von CSK als genetischem Risikofaktor für systemische Sklerose durch Follow-up der Genome Wide Association Study.

  22440820   Der IRF5-Polymorphismus sagt die Prognose bei Patienten mit systemischer Sklerose voraus.

  22508400   Eine Metaanalyse genetischer Polymorphismen bei Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener-Krankheit) zeigt gemeinsame Anfälligkeitsorte für rheumatoide Arthritis.

  22541939   Verzerrung der Effektgröße systemischer Lupus erythematodes-Anfälligkeitsorte in ganz Europa: eine Fall-Kontroll-Studie.

  22544929   IRF5-Risikopolymorphismen tragen zur interindividuellen Varianz der durch Mustererkennungsrezeptoren vermittelten Zytokinsekretion in von menschlichen Monozyten abgeleiteten Zellen bei.

  22661644   Genetische Marker der Anfälligkeit für rheumatoide Arthritis bei Patienten mit negativem Anti-Citrullin-Peptid-Antikörper.

  22674082   Kurzbericht: Der Risiko-Haplotyp IRF5 für systemischen Lupus erythematodes ist mit asymptomatischer serologischer Autoimmunität und dem Fortschreiten zu klinischer Autoimmunität bei Müttern von Kindern mit neonatalem Lupus verbunden.

  22870458   Aktuelle Aspekte der Pathogenese beim Sjögren-Syndrom.

  22936693   Immunochip-Analysen identifizieren einen neuen Risikoort für primäre biliäre Zirrhose bei 13q14, mehrere unabhängige Assoziationen an vier etablierten Risikoorten und Epistase zwischen den Risikovarianten 1p31 und 7q32.

  23049788   Weitere Belege für eine Subphänotyp-Assoziation mit Anfälligkeitsorten für systemischen Lupus erythematodes: eine ausschließlich europäische Fallstudie.

  23121884   Untersuchung der Anfälligkeitsorte für kaukasische rheumatoide Arthritis bei afrikanischen Patienten mit derselben Krankheit.

  23227085   Genetik von SLE: funktionelle Relevanz für Monozyten/Makrophagen bei Krankheiten.

  23251221   Interferon-Regulationsfaktor 5 bei der Pathogenese des systemischen Lupus erythematodes.

  23326239   Eine genomweite integrative Genomstudie lokalisiert genetische Faktoren, die Antikörper gegen das nukleäre Antigen 1 des Epstein-Barr-Virus (EBNA-1) beeinflussen.

  23349905   RNA-Seq zur Anreicherung und Analyse der IRF5-Transkriptexpression in SLE.

  23372721   Der Risiko-Haplotyp systemischer Lupus erythematodes IRF5 ist mit systemischer Sklerose verbunden.

  23840476   Identifizierung des Tyrosin-Protein-Phosphatase-Nichtrezeptors Typ 2 als Anfälligkeitsort für rheumatoide Arthritis bei Europäern.

  23941291   Identifizierung von drei neuen cis-regulatorischen IRF5-Polymorphismen: In-vitro-Studien.

  24068971   Vorhersage des Risikos rheumatoider Arthritis und des Erkrankungsalters durch Modellierung genetischer Risikovarianten beim Rauchen.

  24274136   Biobanking über das Phänomen hinweg – im Zentrum der Forschung zu chronischen Krankheiten.

  24386384   Zusammenhang zwischen STAT4-Polymorphismus und schwerer Niereninsuffizienz bei Lupusnephritis.

  24449572   Neuartiger Anfälligkeitsort für rheumatoide Arthritis bei 22q12, identifiziert in einer erweiterten genomweiten Assoziationsstudie im Vereinigten Königreich.

  24653663   Systemischer Lupus erythematodes: Alte und neue Anfälligkeitsgene im Vergleich zu klinischen Manifestationen.

  24871463   GWAS identifiziert neue SLE-Anfälligkeitsgene und erklärt die Assoziation der HLA-Region.

  24946689   Fehlende Replikation einer höheren genetischen Risikolast bei Männern als bei Frauen mit systemischem Lupus erythematodes.

  25130328   Interferon-Regulationsfaktor 3 als Schlüsselelement der Interferon-Signatur in plasmazytoiden dendritischen Zellen von Patienten mit systemischem Lupus erythematodes: Neue genetische Zusammenhänge in der mexikanischen Mestizenpopulation.

  25332064   Eine Immunochip-basierte Untersuchung von Sklerodermie-Anfälligkeitsvarianten identifiziert eine neue Assoziation bei DNASE1L3.

  25519344   Analyse des Verlaufs des systolischen Blutdrucks mittels Imputation fehlender Phänotypwerte.

  25652333   Genetik der Serumkonzentration von IL-6 und TNFα bei systemischem Lupus erythematodes und rheumatoider Arthritis: eine Kandidatengenanalyse.

  25690649   Mehrere genetische Varianten im Zusammenhang mit primärer biliärer Zirrhose in einer Han-chinesischen Bevölkerung.

  25777745   Jüngste Fortschritte in der Genetik der systemischen Sklerose: hin zu biologischer und klinischer Bedeutung.

  26092158   IRF5-, PTPN22-, CD28-, IL2RA-, KIF5A-, BLK- und TNFAIP3-Genpolymorphismen und Lupusanfälligkeit in einer Kohorte aus dem Egypt Delta;

  26106387   Pathogenese der systemischen Sklerose.

  26606652   Genomweite Assoziationsstudie in einer Population indianischer Abstammung enthüllt neuartige systemische Lupus erythematodes-Risikoorte und die Rolle der europäischen Beimischung.

  26798662   Genetische Faktoren bei systemischem Lupus erythematodes: Beitrag zum Krankheitsphänotyp.

  26843965   Identifizierung von Biomarkern für rheumatoide Arthritis basierend auf Einzelnukleotidpolymorphismen und Haplotypblöcken: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  27014188   Untersuchung der genetischen Anfälligkeit für Morbus Basedow in einer Kohorte von Patienten italienischer Herkunft.

  27092776   Eine Kombination von CD28- (rs1980422) und IRF5-Polymorphismen (rs10488631) ist mit Seropositivität bei rheumatoider Arthritis verbunden: Eine Fallkontrollstudie.

  27134258   Analyse systemischer Sklerose-assoziierter Gene in einer türkischen Bevölkerung.

  27313329   Genetische Risikofaktoren für die sklerotische Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit.

  27338350   Rheumatoide Arthritis: Der Schritt von der Forschung zur klinischen Praxis.

  27906046   Chromatinlandschaften und genetisches Risiko bei systemischem Lupus.

  28056976   Ein neuartiger Ansatz zur genomweiten Assoziationsanalyse identifiziert genetische Assoziationen mit primär biliärer Cholangitis und primär sklerosierender Cholangitis bei polnischen Patienten.

  28185859   Zusammenhang von IRF5-Polymorphismen mit erhöhtem Risiko für systemischen Lupus erythematodes in der Bevölkerung von Kreta, einer südosteuropäischen griechischen Insel.

  28199970   Drei einzelne Nukleotidpolymorphismen des TNFAIP3-Gens erhöhen das Risiko einer rheumatoiden Arthritis.

  28434122   Der Status der Lungenfibrose bei systemischer Sklerose ist mit IRF5-, STAT4-, IRAK1- und CTGF-Polymorphismen verbunden.

  29070082   Das Geschlecht beeinflusst die eQTL-Effekte von SLE und Sjögren-Syndrom-assoziierten genetischen Polymorphismen.

  29315334   Immunvermittelte genetische Anreicherung bei frontotemporaler Demenz: Eine Analyse genomweiter Assoziationsstudien.

  29375210   Genetische Varianten des Interferon-Regulationsfaktors 5 im Zusammenhang mit einer chronischen Hepatitis-B-Infektion.

  29476163   Genetische Prädiktoren für systemische Sklerose-assoziierte interstitielle Lungenerkrankungen: eine Übersicht über die aktuelle Literatur.

  29867973   Abstammungsspezifische Funktionalität eines Interferon-regulatorischen Faktors 5 Lupus-Risiko-Haplotyp: Fehlen intrinsischer B-Zell-Effekte.

  30168487   Der IRF5 rs2004640 (G/T)-Polymorphismus ist kein genetischer Risikofaktor für systemischen Lupus erythematodes in der Bevölkerung aus Südindien.

  30327483   Phänomenweite Assoziationsstudien an großen Bevölkerungskohorten unterstützen die Validierung von Arzneimittelzielen.

  30515152   Therapeutisches Targeting von IRFs: Signalwegabhängigkeit oder strukturbasiert?

  30643196   POGLUT1, das mutmaßliche Effektor-Gen, das von rs2293370 im Chromosom 3q13.33 des primären biliären Cholangitis-Anfälligkeitsorts gesteuert wird.

  30770922   Genetik und Epigenetik beim primären Sjögren-Syndrom.

  31156624   Zirkulierende Spiegel des Interferon-regulatorischen Faktors 5 stehen in Zusammenhang mit Untergruppen von Patienten mit systemischem Lupus erythematodes.