Норма аллель: GG
Полиморфизм rs2254546 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
20169177 Полногеномное исследование ассоциаций в азиатских популяциях идентифицирует варианты ETS1 и WDFY4, связанные с системной красной волчанкой.
22291604 Полногеномное ассоциативное исследование выявило AFF1 как локус восприимчивости к системной красной волчанке у японцев.
22446962 Полногеномное исследование ассоциации выявило три новых локуса риска болезни Кавасаки.
23456091 Комбинированный анализ полногеномных локусов восприимчивости к болезни Кавасаки у китайцев хань.
24577620 8p22-23-rs2254546 как локус восприимчивости к болезни Кавасаки: исследование «случай-контроль» и метаанализ.
24702955 Два функциональных варианта промотора BLK, ассоциированного с волчанкой, контролируют транскрипцию, специфичную для типа клеток и стадии развития.
24903211 Роль сигнальных генов Ca2/NFAT при болезни Кавасаки: генетические варианты с одним и множественным риском.
25846585 Однонуклеотидные полиморфизмы в гене FAM167A-BLK связаны с полимиозитом/дерматомиозитом у ханьской популяции.
26632378 Последние достижения в лечении болезни Кавасаки.
27088737 Генетический риск полиморфизмов TNFSF4 и FAM167A-BLK у детей с астмой и аллергическим ринитом в китайской популяции хань.
27171184 Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует новые гены восприимчивости, связанные с формированием аневризмы коронарной артерии при болезни Кавасаки.
28713926 Ассоциация между полиморфизмом генов TNFSF4 и BLK и предрасположенностью к аллергическому риниту.
32678208 Валидация полногеномных вариантов болезни Кавасаки в тайваньской выборке «случай-контроль».
34064199 Комбинированные однонуклеотидные варианты ORAI1 и BLK у ребенка с рефрактерной болезнью Кавасаки.