Генетична хвороба Крона

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Хронічний розлад, відомий як хвороба Крона, є багатогранним захворюванням, яке в першу чергу впливає на травну систему. Це виникає внаслідок аномальної імунної відповіді, що призводить до надмірного запалення, яке зазвичай вражає слизову оболонку клубової кишки в нижній частині тонкої кишки та частини товстої кишки. Тим не менш, будь-яка ділянка вздовж шлунково-кишкового тракту може запалитися від рота до заднього проходу, викликаючи потовщення тканин і набряк, а на внутрішніх поверхнях розвиваються відкриті рани (виразки).

Хвороба Крона зазвичай починається в пізньому підлітковому віці або у віці двадцяти років, але вона може розвинутися в будь-який момент життя. Симптоми, як правило, спорадично повторюються з часом і часто включають постійну діарею, дискомфорт у животі та спазми, відсутність апетиту, що призводить до втрати ваги, лихоманку, а також кривавий стілець, викликаний запаленням кишкових тканин, що може призвести до анемії через тривалу кровотечу. Крім того, запалення, пов’язане із захворюванням, може потенційно вплинути на зір суглобів або якість шкіри залежно від окремих випадків.

Численні первинні гени, пов'язані з хворобою Крона, такі як NOD2, ATG16L1, IL23R і IRGM, пов'язані з функціонуванням імунної системи. Білки, створені з цих специфічних генів, допомагають імунній системі сприймати та відповідним чином реагувати на бактерії, присутні в слизовій оболонці кишечника. Багато із зазначених білків беруть участь в аутофагії; акт, який дозволяє клітинам оточувати та знищувати віруси чи бактерії. Втручання в ці варіанти генів можуть перешкоджати аутофагії або спричиняти зміни в тому, як наш імунітет реагує на бактерії, що живуть у вашому травному тракті, що зрештою призводить до важкого запалення, характерного для людей, які страждають від цієї хвороби. Характерними ознаками є погані звички травлення, які тривають протягом тривалого часу через різноманітні генетичні фактори також впливають на екологічні аспекти

Вчені встановили, що щонайменше 200 генетичних змін впливають на схильність до хвороби Крона. Вважається, що більшість цих відхилень викликають тонкі модифікації активності генів, такі як кількість, час і положення (експресія). Хоча незрозуміло, скільки варіацій впливає на рівень ризику зараження цією хворобою, вони можуть дуже добре впливати на роботу імунної системи. Хоча в цілому, навіть якщо об’єднати в колективну структуру; відомі спадкові варіанти становлять лише частину загальної схильності до хвороби Крона, що зумовлена ​​виключно генетикою.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Хвороба Крона і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Хвороба Крона:

Про Автора

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Ревматоїдний артрит є генетичним

Хронічне патологічне запалення є ознакою ревматоїдного артриту, захворювання, яке вражає головним...

Спадковий панкреатит

Панкреатит - це багатогранне захворювання, яке може виникати з різних джерел. Якщо панкреатит...

Генетичний інфаркт

Генетична схильність, яку також називають сімейною схильністю, є вирішальним фактором ризику...

Список усіх хвороб