Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Генетична хвороба Крона

crohns

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Хронічний розлад, відомий як хвороба Крона, є багатогранним захворюванням, яке в першу чергу впливає на травну систему. Це виникає внаслідок аномальної імунної відповіді, що призводить до надмірного запалення, яке зазвичай вражає слизову оболонку клубової кишки в нижній частині тонкої кишки та частини товстої кишки. Тим не менш, будь-яка ділянка вздовж шлунково-кишкового тракту може запалитися від рота до заднього проходу, викликаючи потовщення тканин і набряк, а на внутрішніх поверхнях розвиваються відкриті рани (виразки).

Хвороба Крона зазвичай починається в пізньому підлітковому віці або у віці двадцяти років, але вона може розвинутися в будь-який момент життя. Симптоми, як правило, спорадично повторюються з часом і часто включають постійну діарею, дискомфорт у животі та спазми, відсутність апетиту, що призводить до втрати ваги, лихоманку, а також кривавий стілець, викликаний запаленням кишкових тканин, що може призвести до анемії через тривалу кровотечу. Крім того, запалення, пов’язане із захворюванням, може потенційно вплинути на зір суглобів або якість шкіри залежно від окремих випадків.

Численні первинні гени, пов'язані з хворобою Крона, такі як NOD2, ATG16L1, IL23R і IRGM, пов'язані з функціонуванням імунної системи. Білки, створені з цих специфічних генів, допомагають імунній системі сприймати та відповідним чином реагувати на бактерії, присутні в слизовій оболонці кишечника. Багато із зазначених білків беруть участь в аутофагії; акт, який дозволяє клітинам оточувати та знищувати віруси чи бактерії. Втручання в ці варіанти генів можуть перешкоджати аутофагії або спричиняти зміни в тому, як наш імунітет реагує на бактерії, що живуть у вашому травному тракті, що зрештою призводить до важкого запалення, характерного для людей, які страждають від цієї хвороби. Характерними ознаками є погані звички травлення, які тривають протягом тривалого часу через різноманітні генетичні фактори також впливають на екологічні аспекти

Вчені встановили, що щонайменше 200 генетичних змін впливають на схильність до хвороби Крона. Вважається, що більшість цих відхилень викликають тонкі модифікації активності генів, такі як кількість, час і положення (експресія). Хоча незрозуміло, скільки варіацій впливає на рівень ризику зараження цією хворобою, вони можуть дуже добре впливати на роботу імунної системи. Хоча в цілому, навіть якщо об’єднати в колективну структуру; відомі спадкові варіанти становлять лише частину загальної схильності до хвороби Крона, що зумовлена ​​виключно генетикою.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Хвороба Крона і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Хвороба Крона:

rs1893217 Ген ризику PTPN2 пов'язаний з хворобою Крона та діабетом 1 типу.
rs10758669 Варіант JAK2 rs10758669 збільшує ризик хвороби Крона: зміна кишкового бар'єру як один із механізмів дії.
rs13361189 Поліморфізм IRGM rs13361189 може сприяти сприйнятливості до хвороби Крона.
rs17234657 rs17234657 пов'язаний з хворобою Крона. Відношення шансів, пов'язаних з гетерозиготами (GT), складає 1.54, а для гомозигот (GG) – 2.32.
rs1004819rs1004819 є основним варіантом IL23R, асоційованим з хворобою Крона з раннім початком.
rs3024505 Варіанти схильності до виразкового коліту, хвороби Крона та діабету 1 типу.
rs3792109 Порушення передачі в гені ризику хвороби Крона ATG16L1 призводить до статевої різниці в асоціації захворювання.
rs4958847 Делеційний поліморфізм, пов'язаний зі зміненою експресією IRGM та хворобою Крона. 2,6-кратний підвищений ризик хвороби Крона.
rs6651252 SNP rs6651252, асоційований із хворобою Крона, впливає на експресію гена MYC в епітеліальних клітинах товстої кишки людини.
rs11209026 Асоціація варіанта rs11209026 гена рецептора інтерлейкіну-23 з хворобою Крона у дітей.
rs2066847 Поломка в гені NOD2 збільшує від 3 до 35 разів вище ризик хвороби Крона.
rs2542151 2-кратний ризик розвитку хвороби Крона та 1.6 кратний для діабету 1 типу.
rs9258260
rs151181
rs7927997
rs8005161
rs744166
rs3094188
rs1000113
rs11805303
rs10495903
rs4077515
rs11209002
rs7927894
rs3810936
rs212388
rs12663356
rs10883365
rs4902642
rs6556412
rs9891119
rs740495
rs7076156
rs1869839
rs4809330
rs2058660
rs1847472
rs1250550
rs11167764
rs12720356
rs10045431
rs3764147
rs2241880
rs12242110
rs2838519
rs2076756
rs3828309
rs11747270
rs10734105
rs11465802
rs2945412
rs2201841
rs3091315
rs6568421
rs7702331
rs11209003
rs17695092
rs1736135
rs6908425
rs10995271
rs11175593
rs1487630
rs2024092
rs1736020
rs7705924
rs1998598
rs1456893
rs2066844
rs272869
rs2111234
rs10512734
rs10883371
rs8057341
rs2066842
rs11647841
rs5743272
rs1398024
rs7329174
rs419291
rs2066845
rs6596075
rs7753394
rs224136
rs1736148
rs11362
rs1793004
rs1992660
rs1992662
rs1128535
rs10181042
rs16967103
rs4409764
rs12521868
rs17309827
rs2284553
rs12567232
rs10486483
rs181359
rs2188962
rs7517810
rs6545946
rs2301436
rs2274910
rs3091338
rs713875
rs5743289
rs2413583
rs10210302
rs11574514
rs1819658
rs17221417
rs415890
rs274551
rs9348876
rs10761659
rs13073817
rs9286879
rs2902440
rs1373692
rs7554511
rs9469220
rs6669582
rs762421
rs13428812
rs7714584
rs1456896
rs6856616
rs9988642
rs751728
rs12677663
rs11229030
rs10801047
rs4613763
rs11465804
rs736289
rs7765379
rs17582416
rs11894081
rs3897478
rs7517847
rs1343151
rs3197999
rs7746082
rs6738825
rs9491697
rs504963
rs1551398
rs3091316
rs281379
rs76418789
rs9858542
rs4871611
rs2872507
rs12994997
rs6837335
rs11564258
rs13003464
rs9292777
rs10789230
rs13126505
rs4263839
rs1728918
rs17293632
rs11190140
rs7423615
rs2549794
rs6478106
rs2797685
rs11742570
rs11584383
rs12035082
rs102275
rs11195128
rs9267911
rs2836754
rs10889677
rs359457

Про Автора
Li Dali Li Dali

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Ревматоїдний артрит є генетичним

Хронічне патологічне запалення є ознакою ревматоїдного артриту, захворювання, яке вражає головним...

Спадковий панкреатит

Панкреатит - це багатогранне захворювання, яке може виникати з різних джерел. Якщо панкреатит...

Генетичний інфаркт

Генетична схильність, яку також називають сімейною схильністю, є вирішальним фактором ризику...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка