Інформація про SNP rs1893217

Дослідження та публікації:

  17554260   Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.

  18252225   Про використання загальних контрольних зразків для загальногеномних досліджень асоціацій: генетична відповідність висвітлює причинно-наслідкові варіанти.

  18556337   Вплив локусів схильності до діабету на прогресування від переддіабету до діабету в осіб групи ризику в дослідженні профілактики діабету типу 1 (DPT-1)

  18987646   Розширене генетичне перекриття між розсіяним склерозом і діабетом I типу.

  19073967   Спільні та відмінні генетичні варіанти при діабеті 1 типу та целіакії.

  19430480   Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз показують, що понад 40 локусів впливають на ризик діабету 1 типу.

  19951419   Підтвердження генетичної асоціації CTLA4 і PTPN22 з ANCA-асоційованим васкулітом.

  20190752   Кілька поширених варіантів целіакії, що впливають на експресію імунних генів.

  20222910   Локуси сприйнятливості, про які повідомляється в дослідженнях загальногеномних асоціацій, пов’язані з хворобою Крона у канадських дітей.

  20570966   Несекреторний статус фукозилтрансферази 2 (FUT2) пов’язаний із хворобою Крона.

  20587799   Генетика діабету 1 типу: що далі?

  20722033   Локуси сприйнятливості ювенільного ідіопатичного артриту, спільні з іншими аутоімунними захворюваннями, поширюються на PTPN2, COG6 і ANGPT1.

  20805105   Синтетичні асоціації у контексті сигналів повногеномного сканування асоціацій.

  20885991   Досягнення та проблеми в розробці біомаркерів для прогнозування та профілактики діабету 1 типу з використанням omic технологій.

  21102463   Загальногеномний метааналіз збільшує кількість підтверджених локусів схильності до хвороби Крона до 71.

  21179116   Аутоімунно-асоційований варіант PTPN2 виявляє порушення сигналізації IL-2R у CD4() Т-клітинах.

  21270278   Поліморфізм гена гелікази, індукований інтерфероном (IFIH1), асоціюється з різною швидкістю прогресування від аутоімунітету до діабету 1 типу.

  21270831   Зв'язок між діабетом 1 типу та SNP GWAS у південно-східному кавказькому населенні США.

  21297633   Мета-аналіз ідентифікує 29 додаткових локусів ризику виразкового коліту, збільшивши кількість підтверджених асоціацій до 47.

  21383967   Мета-аналіз загальногеномних досліджень асоціацій при целіакії та ревматоїдному артриті ідентифікує чотирнадцять спільних локусів, що не належать до HLA.

  21852963   Поширений обмін генетичними ефектами при аутоімунних захворюваннях.

  22021207   Пов'язаний із хворобою Крона поліморфізм гена PTPN2 впливає на індуковану мурамілдипептидом секрецію цитокінів та аутофагію.

  22315323   Вплив поліморфізму гена, відмінного від HLA, на розвиток острівцевого аутоімунітету та діабету 1 типу в популяції з генотипами високого ризику HLA-DR, DQ.

  22457781   Варіанти гена PTPN2 пов’язані зі схильністю як до хвороби Крона, так і до виразкового коліту, що підтверджує загальне генетичне захворювання.

  22544929   Поліморфізм ризику IRF5 сприяє міжіндивідуальним варіаціям секреції цитокінів, опосередкованої рецептором розпізнавання образів, у клітинах, отриманих з моноцитів людини.

  22654555   Генетична основа хвороби Грейвса.

  22960018   Дослідження гена рецептора вітаміну D (VDR) і його взаємодії з протеїн тирозинфосфатазою, нерецепторним геном типу 2 (PTPN2) на ризик аутоімунітету острівців і діабету 1 типу: дослідження аутоімунітету діабету у молодих (DAISY).

  23028907   Обмежені докази ефектів батьківського походження в локусах, пов’язаних із запальним захворюванням кишечника.

  23518806   Зв'язок між геном PTPN2 та хворобою Крона: аналіз потенційних причинних варіантів.

  23804260   Протеїнтирозинфосфатази та діабет 1 типу: генетичні та функціональні наслідки PTPN2 та PTPN22.

  24127071   Асоціації між поліморфізмом PTPN2 і сприйнятливістю до виразкового коліту та хвороби Крона: мета-аналіз.

  24274136   Біобанкінг через феномен - у центрі досліджень хронічних захворювань.

  24367383   Докази стадійної та вікової гетерогенності не-HLA SNP та ризику острівцевих аутоімунних процесів і діабету 1 типу: дослідження аутоімунного діабету в молодих.

  26732016   Збір біозразків з Інтернет-проспективного когортного дослідження запальних захворювань кишечника (CCFA Partners): Техніко-економічне обґрунтування.

  26734582   Генетичні варіації PTPN2 і PTPN22: роль у патогенезі діабету 1 типу та хвороби Крона.

  26811645   Нерецептор протеїнтирозинфосфатази типу 2 і запальне захворювання кишечника.

  26904692   Моделювання оцінки генетичного ризику для прогресування захворювання у хворих на цукровий діабет типу 1, що вперше виник: підвищене генетичне навантаження генів-кандидатів, що експресуються острівцями та регульованих цитокінами, передбачає гірши

  26928573   Клінічна значущість варіацій, пов’язаних із ЗЗК, у межах локусу гена ризику, що кодує нерецептор протеїну тирозинфосфатази типу 2, у пацієнтів зі швейцарської когорти ЗЗК.

  27156530   Генетичні варіації IBD: прогрес, підказки до патогенезу та можлива клінічна користь.

  27336838   eQTL крові та кишечника з когорти хворих на хворобу Крона, резистентних до TNF, інформують про локуси генетичної асоціації IBD.

  29343548   Втрата В-клітинної анергії при діабеті 1 типу пов’язана з алелями чутливості до захворювань високого ризику HLA та не-HLA.

  29965986   Наявність варіантів генетичного ризику в межах PTPN2 і PTPN22 пов’язана зі змінами кишкової мікробіоти у швейцарських когортних пацієнтів із ЗЗК.

  30888520   Генетичні механізми виділяють спільні шляхи патогенезу полігенного діабету 1 типу та моногенного аутоімунного діабету.

  31030572   Зв’язок між rs1893217, rs478582 у ризику PTPN2 і T1D з різним діагностованим віком і відповідними клінічними характеристиками в китайській популяції хань.

  31722988   Ефективне руйнування аутоімунних генів CRISPR/Cas9 розкриває ключові сигнальні програми в первинних Т-клітинах людини.

  32031616   Наявність PTPN2 SNP rs1893217 посилює протизапальну дію спермідину.

  32652144   PTPN2 регулює взаємодію між макрофагами та кишковими епітеліальними клітинами для сприяння функції кишкового бар’єру.

  34442830   Модуляція асоційованого зі слизовою оболонкою мікробіому, пов’язаного з геном ризику PTPN2 у пацієнтів із первинним склерозуючим холангітом і виразковим колітом.

  34623320   Т-клітинний протеїн тирозинфосфатаза захищає функцію кишкового бар’єру, обмежуючи ремоделювання щільного з’єднання епітелію.