Норма аллель: AA
Ген ризику PTPN2 пов'язаний з хворобою Крона та діабетом 1 типу.
Поліморфізм rs1893217 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
17554260 Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.
18252225 Про використання загальних контрольних зразків для загальногеномних досліджень асоціацій: генетична відповідність висвітлює причинно-наслідкові варіанти.
18556337 Недоступний через помилку сервера
18987646 Розширене генетичне перекриття між розсіяним склерозом і діабетом I типу.
19073967 Спільні та відмінні генетичні варіанти при діабеті 1 типу та целіакії.
19430480 Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз показують, що понад 40 локусів впливають на ризик діабету 1 типу.
19951419 Підтвердження генетичної асоціації CTLA4 і PTPN22 з ANCA-асоційованим васкулітом.
20190752 Кілька поширених варіантів целіакії, що впливають на експресію імунних генів.
20222910 Локуси сприйнятливості, про які повідомляється в дослідженнях загальногеномних асоціацій, пов’язані з хворобою Крона у канадських дітей.
20570966 Несекреторний статус фукозилтрансферази 2 (FUT2) пов’язаний із хворобою Крона.
20587799 Генетика діабету 1 типу: що далі?
20722033 Локуси сприйнятливості ювенільного ідіопатичного артриту, спільні з іншими аутоімунними захворюваннями, поширюються на PTPN2, COG6 і ANGPT1.
20805105 Недоступний через помилку сервера
20885991 Досягнення та проблеми в розробці біомаркерів для прогнозування та профілактики діабету 1 типу з використанням omic технологій.
21102463 Загальногеномний метааналіз збільшує кількість підтверджених локусів схильності до хвороби Крона до 71.
21179116 Аутоімунно-асоційований варіант PTPN2 виявляє порушення сигналізації IL-2R у CD4() Т-клітинах.
21270278 Поліморфізм гена гелікази, індукований інтерфероном (IFIH1), асоціюється з різною швидкістю прогресування від аутоімунітету до діабету 1 типу.
21297633 Мета-аналіз ідентифікує 29 додаткових локусів ризику виразкового коліту, збільшивши кількість підтверджених асоціацій до 47.
21383967 Мета-аналіз загальногеномних досліджень асоціацій при целіакії та ревматоїдному артриті ідентифікує чотирнадцять спільних локусів, що не належать до HLA.
21852963 Поширений обмін генетичними ефектами при аутоімунних захворюваннях.
22315323 Вплив поліморфізму гена, відмінного від HLA, на розвиток острівцевого аутоімунітету та діабету 1 типу в популяції з генотипами високого ризику HLA-DR, DQ.
22457781 Варіанти гена PTPN2 пов’язані зі схильністю як до хвороби Крона, так і до виразкового коліту, що підтверджує загальне генетичне захворювання.
22544929 Поліморфізм ризику IRF5 сприяє міжіндивідуальним варіаціям секреції цитокінів, опосередкованої рецептором розпізнавання образів, у клітинах, отриманих з моноцитів людини.
22654555 Генетична основа хвороби Грейвса.
22960018 Дослідження гена рецептора вітаміну D (VDR) і його взаємодії з протеїн тирозинфосфатазою, нерецепторним геном типу 2 (PTPN2) на ризик аутоімунітету острівців і діабету 1 типу: дослідження аутоімунітету діабету у молодих (DAISY).
23028907 Обмежені докази ефектів батьківського походження в локусах, пов’язаних із запальним захворюванням кишечника.
23804260 Протеїнтирозинфосфатази та діабет 1 типу: генетичні та функціональні наслідки PTPN2 та PTPN22.
24127071 Асоціації між поліморфізмом PTPN2 і сприйнятливістю до виразкового коліту та хвороби Крона: мета-аналіз.
24274136 Біобанкінг через феномен - у центрі досліджень хронічних захворювань.
24367383 Докази стадійної та вікової гетерогенності не-HLA SNP та ризику острівцевих аутоімунних процесів і діабету 1 типу: дослідження аутоімунного діабету в молодих.
26732016 Збір біозразків з Інтернет-проспективного когортного дослідження запальних захворювань кишечника (CCFA Partners): Техніко-економічне обґрунтування.
26734582 Генетичні варіації PTPN2 і PTPN22: роль у патогенезі діабету 1 типу та хвороби Крона.
26811645 Нерецептор протеїнтирозинфосфатази типу 2 і запальне захворювання кишечника.
26904692 Моделювання оцінки генетичного ризику для прогресування захворювання у хворих на цукровий діабет типу 1, що вперше виник: підвищене генетичне навантаження генів-кандидатів, що експресуються острівцями та регульованих цитокінами, передбачає гірши
26928573 Клінічна значущість варіацій, пов’язаних із ЗЗК, у межах локусу гена ризику, що кодує нерецептор протеїну тирозинфосфатази типу 2, у пацієнтів зі швейцарської когорти ЗЗК.
27156530 Генетичні варіації IBD: прогрес, підказки до патогенезу та можлива клінічна користь.
27336838 eQTL крові та кишечника з когорти хворих на хворобу Крона, резистентних до TNF, інформують про локуси генетичної асоціації IBD.
29343548 Втрата В-клітинної анергії при діабеті 1 типу пов’язана з алелями чутливості до захворювань високого ризику HLA та не-HLA.
29965986 Наявність варіантів генетичного ризику в межах PTPN2 і PTPN22 пов’язана зі змінами кишкової мікробіоти у швейцарських когортних пацієнтів із ЗЗК.
30888520 Генетичні механізми виділяють спільні шляхи патогенезу полігенного діабету 1 типу та моногенного аутоімунного діабету.
31030572 Зв’язок між rs1893217, rs478582 у ризику PTPN2 і T1D з різним діагностованим віком і відповідними клінічними характеристиками в китайській популяції хань.
31722988 Ефективне руйнування аутоімунних генів CRISPR/Cas9 розкриває ключові сигнальні програми в первинних Т-клітинах людини.
32031616 Наявність PTPN2 SNP rs1893217 посилює протизапальну дію спермідину.
32652144 PTPN2 регулює взаємодію між макрофагами та кишковими епітеліальними клітинами для сприяння функції кишкового бар’єру.
34442830 Модуляція асоційованого зі слизовою оболонкою мікробіому, пов’язаного з геном ризику PTPN2 у пацієнтів із первинним склерозуючим холангітом і виразковим колітом.
34623320 Т-клітинний протеїн тирозинфосфатаза захищає функцію кишкового бар’єру, обмежуючи ремоделювання щільного з’єднання епітелію.